Drugi laboratorijske tehnike prenatalno diagnostiko. Diagnoza kromosomskih bolezni.
Video: Klinični laboratorijski diagnostiki
Vsebina
Kot izhaja iz prejšnjega člena, lahko sadje material pripravimo in izpostavimo posebno laboratorijski testi praktično v katerikoli fazi nosečnosti. Glavni del laboratorijske diagnostike zadeva sadje v 10-25 tednih nosečnosti. Vodenje prenatalni diagnozi (PD) v prejšnje (pred implantacijo) ali kasneje (III trimesečju) pogoji, je načeloma mogoče, vendar v teh primerih, je relativno redka, saj je povezana s precejšnjimi metodološkimi težavami in porodniške zapletov.
Material za laboratorijske raziskave v standardnem nosečnosti, regulirani naročite MoH № 457 od 28.12.2000, je plodovnica (AF), ali horionski črevesne placente in krvi ploda popkovnične. Z ustreznim citogenetičnem, molekularnih in biokemijskih metod vzorcev materiala fetusa mogoče izvesti praktično vse PD kromosomske bolezni bolvshnstva Najhujše monogenskih bolezni in preverijo obstoj nekaterih prirojenih okvar. Dolgoletne izkušnje našega centra v PD laboratorijskih metod je pokazala, da so najpogosteje uporabljena ploda material za citogenetskih in molekulyarnk študij horionski resice ali posteljico, še manj pogosto - popkovnične krvi, in končno, najbolj enostavno, da zagotovi pravočasno AF se pri nas uporablja zdaj samo v posameznih primerih in iz posebnih razlogov.

Spekter indikacij za prenatalno diagnostiko To je odvisno od diagnostičnih zmogljivosti in specializacije v posameznih centrih in laboratorijih. Večina pred rojstvom raziskav (90%) pade na citogenetski analizi. To je posledica velikega deleža nosečnicah z visokim tveganjem, da imajo otroka s kromosomsko nepravilnostjo. Takšna absolutna indikacija za kariotip plodu so:
- starost noseča nad 35 years- rojstvu prejšnjega otroka z Downovim sindromom ali druge kromosomske aberacije;
- zasebne preureditve prevoz kromosomske;
- rojstvo prejšnjega otroka z več deformacij;
- biokemičnih in ultrazvočni markerji bolezni kromosomske v plod.
Video: sifilis Diagnostika, metode dela z Serodia TP PA (v ruščini)
Poleg tega je, glede na izkušnje našega centra, kariotip priporočljivo imajo v vseh primerih v prisotnosti fetalnega materiala, glede na osnovni vzrok invazivnih (monogenskih bolezni, Rh konflikta et al.).
Ultrazvok je v prvem trimesečju nosečnosti. Indikacije za transvaginalno ultrazvoka v prvem…
Nuchal prosojnosti s kromosomske nepravilnosti. Twin-v-twin sindrom transfuzije
Posebnost študije nuchal prosojnost. Občutljivost vrednotenja nuchal
Echographic in biokemični presejanje kromosomskih nepravilnosti. Diagnozo kromosomskih nepravilnosti
Ultrazvok diagnoza deformacij. Sonografija prirojenih deformacij ploda
Diagnoza napak v prvem trimesečju nosečnosti. Prenatalna diagnoza malformacije
UZI kromosomske nenormalnosti. Raziskave na kromosomskih nepravilnosti
Pomen zigotnost. Pomen horionskega večplodno nosečnost
Spontano zarodek zmanjšanje dvojčka. Diagnoza in diferenciacija zmanjšanju spontane ploda
Umetno zmanjšanje večplodnih nosečnosti. sadje zmanjšanje volitev
Hemoglobinopathies v nosečnosti: vzroki, zdravljenje, simptomi
Vrste splavov in metode vzorčenja
Normalna nosečnost
Neinvazivna krvni test v prvem trimesečju nosečnosti zanesljivo zazna pojav Downovega sindroma in…
Označevalci kromosomskih nenormalnosti zarodka. PAPP-A. Sp1. In inhibin.
Presejanje za trisomijo, triploidov, sex kromosomskih nepravilnosti pri plodu.
Presejanje označevalcev patologije ploda v zgodnjih fazah nosečnosti.
Invazivne metode v diagnostiki fetalnih deformacij.
Indikacije za invazivne metode preiskave zarodka.
Problemi računovodstva ploda in novorojenčka s prirojenimi motnjami.
Temeljna načela citogenetski prenatalno diagnostiko.