Drugi laboratorijske tehnike prenatalno diagnostiko. Diagnoza kromosomskih bolezni.
Video: Klinični laboratorijski diagnostiki
Vsebina
Kot izhaja iz prejšnjega člena, lahko sadje material pripravimo in izpostavimo posebno laboratorijski testi praktično v katerikoli fazi nosečnosti. Glavni del laboratorijske diagnostike zadeva sadje v 10-25 tednih nosečnosti. Vodenje prenatalni diagnozi (PD) v prejšnje (pred implantacijo) ali kasneje (III trimesečju) pogoji, je načeloma mogoče, vendar v teh primerih, je relativno redka, saj je povezana s precejšnjimi metodološkimi težavami in porodniške zapletov.
Material za laboratorijske raziskave v standardnem nosečnosti, regulirani naročite MoH № 457 od 28.12.2000, je plodovnica (AF), ali horionski črevesne placente in krvi ploda popkovnične. Z ustreznim citogenetičnem, molekularnih in biokemijskih metod vzorcev materiala fetusa mogoče izvesti praktično vse PD kromosomske bolezni bolvshnstva Najhujše monogenskih bolezni in preverijo obstoj nekaterih prirojenih okvar. Dolgoletne izkušnje našega centra v PD laboratorijskih metod je pokazala, da so najpogosteje uporabljena ploda material za citogenetskih in molekulyarnk študij horionski resice ali posteljico, še manj pogosto - popkovnične krvi, in končno, najbolj enostavno, da zagotovi pravočasno AF se pri nas uporablja zdaj samo v posameznih primerih in iz posebnih razlogov.
Spekter indikacij za prenatalno diagnostiko To je odvisno od diagnostičnih zmogljivosti in specializacije v posameznih centrih in laboratorijih. Večina pred rojstvom raziskav (90%) pade na citogenetski analizi. To je posledica velikega deleža nosečnicah z visokim tveganjem, da imajo otroka s kromosomsko nepravilnostjo. Takšna absolutna indikacija za kariotip plodu so:
- starost noseča nad 35 years- rojstvu prejšnjega otroka z Downovim sindromom ali druge kromosomske aberacije;
- zasebne preureditve prevoz kromosomske;
- rojstvo prejšnjega otroka z več deformacij;
- biokemičnih in ultrazvočni markerji bolezni kromosomske v plod.
Video: sifilis Diagnostika, metode dela z Serodia TP PA (v ruščini)
Poleg tega je, glede na izkušnje našega centra, kariotip priporočljivo imajo v vseh primerih v prisotnosti fetalnega materiala, glede na osnovni vzrok invazivnih (monogenskih bolezni, Rh konflikta et al.).
- Ultrazvok je v prvem trimesečju nosečnosti. Indikacije za transvaginalno ultrazvoka v prvem…
- Nuchal prosojnosti s kromosomske nepravilnosti. Twin-v-twin sindrom transfuzije
- Posebnost študije nuchal prosojnost. Občutljivost vrednotenja nuchal
- Echographic in biokemični presejanje kromosomskih nepravilnosti. Diagnozo kromosomskih nepravilnosti
- Ultrazvok diagnoza deformacij. Sonografija prirojenih deformacij ploda
- Diagnoza napak v prvem trimesečju nosečnosti. Prenatalna diagnoza malformacije
- UZI kromosomske nenormalnosti. Raziskave na kromosomskih nepravilnosti
- Pomen zigotnost. Pomen horionskega večplodno nosečnost
- Spontano zarodek zmanjšanje dvojčka. Diagnoza in diferenciacija zmanjšanju spontane ploda
- Umetno zmanjšanje večplodnih nosečnosti. sadje zmanjšanje volitev
- Hemoglobinopathies v nosečnosti: vzroki, zdravljenje, simptomi
- Vrste splavov in metode vzorčenja
- Normalna nosečnost
- Neinvazivna krvni test v prvem trimesečju nosečnosti zanesljivo zazna pojav Downovega sindroma in…
- Označevalci kromosomskih nenormalnosti zarodka. PAPP-A. Sp1. In inhibin.
- Presejanje za trisomijo, triploidov, sex kromosomskih nepravilnosti pri plodu.
- Presejanje označevalcev patologije ploda v zgodnjih fazah nosečnosti.
- Invazivne metode v diagnostiki fetalnih deformacij.
- Indikacije za invazivne metode preiskave zarodka.
- Problemi računovodstva ploda in novorojenčka s prirojenimi motnjami.
- Temeljna načela citogenetski prenatalno diagnostiko.