Indikacije za invazivne metode preiskave zarodka.

Kljub dejstvu, da problem nastanka indikacij

- obtežene z zgodovino: Rojstvo otroka s HA ​​ali monogenskih motenj;
razpoložljivost družinske kromosomske translokacije ali odkrili genske mutacije;

- zaznane spremembe med nosečnostjo: Sonographic označevalci HA, odstopanje v krvnem serumu označevalcev.

Kljub temu pa je prisotnost drugi dejavniki tveganja To ne pomeni absolutno potrebo po invazivni raziskave, saj, kot je navedeno zgoraj, je treba vedno primerjati tveganje za otroka z BIS in tveganje izgube nosečnosti po IDM.

Razprava o problemu oblikovanja Indikacije za invazivne diagnostične metode smo se odločili, da začnemo z najbolj preprosto, tj. npr. z najbolj očitnega razloga za invazivne diagnostike. Opredelila monogenskih bolezni v družini so absolutno indikacija za ISL, saj je večina od njih so avtosomno recesivno dedovanje in zato zelo visoko tveganje za plod.

Video: ultrazvočna preiskava ploda

Najbolj znana in pogosto najdenih monogenskih bolezni - hrbtnega amyotrophy, cistična fibroza, mukopolisaharidoze, fenilketonurija, hemofilija. Na žalost, nobena od njih ni mogoče prenatalnomu identifikacijo s pomočjo običajnih kliničnih metod. Ultrazvok diagnoza te bolezni ni mogoče zaradi pomanjkanja kakršnih koli je tatognomonichnyh ultrazvočnimi ugotovitve. Še več, tudi po rojstvu otrok z monogenskih motnjami v večini primerov pa se ne razlikuje od ostalih otrok. Šele čez nekaj časa, včasih meri v letih, so postopoma začeli pojavljati nekatere simptome bolezni, in zdravniki uspeli narediti diagnozo monogenskih bolezni.

Na žalost, vzpostavitev natančne diagnoze po rojstvu, v večini primerov ne omogoča radikalno boj proti bolezni. Otroci s številnimi monogenske bolezni, so obsojeni na trpljenje in zgodnji smrti. Vendar natančna diagnoza, dal otroka, ki omogoča genetiki preučiti par in drugih družinskih članov v rodni dobi v nosilec genetskih mutacij in načrtovati prenatalni izpit na naslednji nosečnosti para ali njihovi najbližji sorodniki.

V nekaterih državah, obstajajo Program masa presejalni prebivalstva v prevozu najbolj pogosti v teh regijah genskih mutacij. Na primer, v ZDA že 80-90 let je obstajala presejanje za Tay - Sachs bolezni, anemijo srpastih celic, talasemijo in s cistično fibrozo. Tak metodološki pristop k boju proti hude monogenskih motnje pojasnimo z dejstvom, da je v nekaterih populacijah pogostost teh bolezni večja kot v splošni populaciji. Na primer, po katerem istih avtorjev je bila pogostnost anemije srpastih celic med črne populacije 1/500 novorojenčkov.

Video: Invazivne diagnostične metode

V Rusiji je v tem trenutku je projekcija novorojenčkov za fenilketonurijo in hipotiroidizem - bolezni, ki v populaciji pojavljajo s frekvenco 000 1/10 in 1/14 000. Na eni strani, zgodnje odkrivanje teh bolezni prispeva k zgodnji začetek ustreznega terapii- na drugi strani - omogoča genetiki ponuditi družinsko prenatalni pregled na naslednji nosečnosti .

Kljub temu, da je splošna Načela laboratorijsko diagnostiko monogenskih bolezni znan, ni v vseh primerih, lahko genetika urnik prenatalni pregled pomočjo IDM. Po katalogu McKusick [27], v poznih 90-ih, so poročali o več kot 6.500 genetske motnje v svetu. Načini molekularno diagnostiko so namenjeni le za 300 izmed njih, čeprav je seznam stalno posodabljajo. V Rusiji, ta seznam je omejen do 30 nozokomialne oblikah. Njihova diagnoza je v glavnem na voljo le v večjih raziskovalnih centrov na zvezni ravni, na primer, v Medikogeneticheskom raziskovalnega središča (Moskva), Inštitut za porodništva in ginekologije. DO Ott RAMS (Saint-Petersburg), Inštitut za raziskovanje TNTSSO PAM H medicinsko genetiko (Tomsk) in nekatere druge institucije.

V primeru točen diagnoza monogenskih bolezni načrtovanje družine shemo raziskavo bolnika na naslednji nosečnosti je pravica genetikov. Samo zdravnik, genetik mogoče ugotoviti, ali je v znanstvenem laboratoriju je posebej velja za prenatalno diagnostiko monogenskih bolezni priporočljivo izvajati diagnoze in vse biološkega materiala (horionski resic, amniociti, krvne celice), ki je potreben za ta namen. V tem primeru lahko babice le strogo sledite navodilom genetiki in se dogovorite za invazivne posege v optimalnih pogojih za pacienta.

Po RMTSI I, v strukturi Indikacije za invazivne diagnostične metode monogenskih bolezni so bile ena od zadnjih mest, in so bili za 1,2%. V dveh letih, odkar sem RMTSI, IDM začeli uporabljati bolj ishroko v Rusiji. Pila RMTSI II. Pogostnost pregledov na monogenske bolezni, se je povečala skoraj 3-krat (3,1%), v središču Moskve, Sankt Peterburgu in Tomsk, medtem ko je bilo anketiranih 89,9% vseh bolnikov, ki so namenjeni nainvaziv nye protsedurypo etomupokazaniyu. Leta 1998 je incidenca monogenskih bolezni v skupini preverja z ISL bila 36,9% v 2000 G. - 32,7%. Objavil naš center, je bil ta delež 25,6%.

Izvajanje invazivnih diagnostičnih metod v zvezi z monogenskih bolezni v družini - naloga je preprosta. Noseča z utežmi zgodovino vedno psihično pripravljen za invazivne posege, ki znatno oblegchaetkontaktvrachaipa-tsientki. Oni ne potrebujejo primer za invazivne raziskave, saj so doživeli breme klinične manifestacije monogenskih bolezni. Naj ponovimo, da je ugotovljeno monogenskih patologijo v družini je edinstven natrijev absolutna indikacija za IDM iz vseh obstoječih indikacijah za te postopke. Če obstajajo dejavniki, ki ovirajo posredovanje GENvazivnoe v času zdravljenja bolnikov (npr simptomatsko prekinitev nevarnosti), mora najti način, da bi diagnozo kasneje. vendar v nobenem primeru ne izključuje iz kroga RAZPRAVO-tal pregledu.

Tako pred rojstvom diagnoza monogenskih bolezni To je odličen primer celovitega pristopa k reševanju zapletenega vprašanja pred rojstvom medicine. Le dobro usklajeno delo genetikov porodničarjev in zdravniki ultrazvočno diagnostiko lahko prispeva k pravilnemu oblikovanju bolnikov med tveganjem, pravočasno dostavo invazivne in natančno diagnozo monogenskih bolezni.