Bolezen ploda Gene. Prenatalna diagnoza fetalnih genetskih bolezni.

Vložek genske bolezni predstavljajo skupaj 5% slozhnostido prirojena bolezen

Za PD so v prvi vrsti Zanimanje za genetske bolezni, vodi do hude in pogosto usodne bolezni, za katere ne obstajajo ali celo nedostopni terapije drog. Od več kot 6000 boleznimi do sedaj znanih, delež bolezni vsekakor vredno PD ni več kot 1%, medtem ko je v tej skupini delež različnih nosologies precej razlikuje. Več kot polovica monogenskih bolezni, ki zahtevajo PD, predstavljajo tovrstne relativno pogoste in hude bolezni, kot so cistična fibroza, Duchennove mišične distrofije, krhke sindrom (krhkem) X kromosom, hemofilija A, fenilketonurijo, policistične bolezni ledvic, Friedreichova ataksija, Werdnig -Goffmana sindrom, Charcot sindrom - Marie -Tue. PD teh socialno pomembnih monogenskih bolezni je še posebej pomembno.

prva Molekulska (DNA) Diagnostika v je Rusija izvedla v Sankt Peterburgu leta 1987, ženska ima visoko tveganje za rojstvo otroka, ki trpi za cistično fibrozo. Do danes incountry potekalo preko 1.000 PD monogenskih bolezni. Več kot 500 izmed njih so izdelani v našem centru, ki je preprečila rojstvo 154 otrok s hudimi monogenske bolezni, vključno s cistično fibrozo, fenilketonurijo, hemofilija Au B, Duchennove mišične distrofije, krhkega X-kromosomu. Genetski centri v državi, kjer diagnoza DNK najpogostejših monogenske bolezni, navedene v tabeli.

Osnovni principi prenatalno diagnostiko genetskih bolezni

Ob upoštevanju visokih točnost molekularnih tehnik, njihova velika občutljivost in na žalost je relativno visoka cena, je treba opozoriti, da je učinkovitost DNK diagnoze zarodka v veliki meri vnaprej določena z naslednjimi osnovnimi zahtevami:

- natančnost klinično diagnozo;
- pravočasni pregled družin z visokim tveganjem in bolnikovih molekularnih metod;
- točnost rojstva ocene tveganja za bolnega otroka;
- izbor optimalne obdobja PD možnost pridobivanja materiala plodu;
- jasnost priporočil po PD;
- prisotnost presejalnem programu v diagnostiki DNA.

Spodaj je kratek opis vsako od teh določb,.

Natančnost klinično diagnozo

molekularna diagnostika potekajo na ravni posameznih genov, oziroma natančneje, na nivoju DNA fragmentov genov same ali okoliške zaporedij DNA. Pomanjkanje natančno klinično diagnozo monogenskih bolezni v resnici onemogoča uporabo molekularnih metod. Na žalost je nepopolnost standardnih laboratorijskih metod, pomanjkanje izkušenj z zdravniki in medicinskimi genetiki, svetujejo družin z visokim tveganjem, pogosto privede do dejstva, da PD nanašajo ženske, katerih DNK metode diagnosticiranja, je nemogoče.

Pravočasnost pregledu družin z visokim tveganjem

Iste monogenskih bolezni To je lahko posledica različnih mutacij istega gena. Določitev mutacij v vsaki družini - predpogoj za uspešno PD. To je še posebej pomembno za identifikacijo mutacij in molekularne označevanje mutiranih kromosomov, so ti posredni molekularna diagnostika opravi v prisotnosti bolnega otroka v družini. Pregled DNA vsake družine z visokim tveganjem je treba opraviti pred naslednjo nosečnostjo. V tem primeru, posebno diagnostična vrednost predstaatyayut pripravke DNA pacienta. V odsotnosti otrokove družine bolnika in nezmožnosti, da bi natančno opredelili mutacije v PD staršev z uporabo molekularnih metod ni mogoča. Pravočasno presejanje družine in pošiljanje vzorcev krvi družin z visokim tveganjem v ustreznih diagnostičnih centrov DNK ugotoviti informativeness družine, kar pomeni, njegovo primernost za diagnostiko DNK - pomembna funkcija sobe genetskega svetovanja.

Pravilnost ocene tveganja rojstvu pacienta

prav klinična diagnoza in predpostavlja pravilnost ocene tveganja rojstvu pacienta. Znano je, da je za avtosomno recesivno bolezen 25% za avtosomno dominantne - 50%, za bolezni, povezane s tlemi, - 50% za dečke in deklice 0%.

Poseben izziv za oceno tveganja predstavljajo bolezni "širitev" dediščino, ki je pogosto precej odstopa od zakonodaje v Mendel je. Take bolezni vključujejo Fragile X-kromosom, miotonična distrofija, Huntingtonove bolezni in številne druge nevrodegenerativne bolezni.

Oceno tveganja Prav posebno pozornost bolezni, za katere (tj mutirane celice so prisotni le v nekaterih linij celičnih spolne žleze in niso določeni v somatskih celic) verjetnost gonadne Mozaicizem, kot so, na primer, v Duchennove mišične distrofije.

Poudariti je treba tudi, da za številne nosologies (npr hemofilija A, Duchennova mišična distrofija) nenavadno visokofrekvenčni spontanih mutacij ustreznih genov (faktor strjevanja in distrofinske VIII, v tem zaporedju), tako da rešiti problem izvedbe PD v takšnih družinah je še posebej pomembno za ugotavljanje prisotnosti heterozigotnih nosilcev mutacijo ustreznih genov matere.