Genska terapija vrne sluha do gluhih miši

Video: Slušni pripomočki in polžasti vsadki

Mednarodna skupina raziskovalcev iz Švice in Združenih držav Amerike je uspelo obnoviti sluh pri miših s prirojeno gluhost s pomočjo genske terapije.

V reviji osebja Science translacijske medicine na Harvard School of Medicine, Otroška bolnišnica Boston in École Polytechnique Fédérale de Lausanne je povedal, kako se učiti, da se ukvarjajo z genskim senzorinevralna izgubo sluha.

Po statističnih podatkih Svetovne zdravstvene organizacije, v svetu je okoli 360 milijonov ljudi z motnjami sluha, in pri razvoju različnih vrst genskega gluhosti, ki vključuje več kot 70 različnih genov.

Kljub kompleksnosti, profesor Jeffrey Holt (Jeffrey Holt), iz oddelka za otorinolaringologijo Hospital Boston za otroke, v centru poimenovali po F. Kirby nevrobiologijo, skupaj z dr Charles poševno (Charles poševno) odločila, da bi osvojil genetske gluhost.

TMC1 gen je postal glavni cilj raziskovalcev, saj je eden od najpogostejših vzrokov za genetske senzorinevralna izgubo sluha (v delčku TMS1 mutacije predstavljajo 4-8% kliničnih primerov). Ta gen kodira protein, ki igra pomembno vlogo pri pretvorbi zvoka v razumljivo za električne signale možganov.

Znanstveniki testirali dve vrsti laboratorijskih miši, od katerih je bil eden TMC1 izbris gena (a recesivna model prirojene gluhosti pri ljudeh - otroci z dvema kopij gena napako TMS1 izgubijo sluh v zgodnjem otroštvu). V teh miših imajo posebne genske mutacije TMS1 imenovano Beethoven, v katerih so bolniki postopoma izgubila sluh ljudi, starih 10-15 let.

Za zagotavljanje normalnega genov bolne miši Boston raziskovalci uporabljajo AAV1 virus-adeno povezana z aktivatorjem, ki vsebuje gen le v lasnih celicah slušni aparat, s čimer se vrača v uho. Pri svojih poskusih so uporabili več virusov serotipe AAV1 in več različnih promotorje najti optimalno kombinacijo. Ena najbolj uspešna kombinacija dejansko obnovljena generiranje električnih impulzov in odzivne slušnih možganskih področij, na zvočne signale.

Ti rezultati se resnično lahko imenujemo revolucionarna. Do nedavnega so ljudje s temi boleznimi ni imela druge izbire, vendar je nova terapija res deluje. Če gluhi miška sprva samo sedel na tleh, po genski terapiji, so postopoma začeli, da se odzove na zvoke in začel obnašati kot zdravih sorodnikov. Vendar predstavitvi živali, dokler so donosi niso v celoti.

Razvoj genske terapije gluhote od financira Bertarelli (Bertarelli Foundation). Njegova sopredsednik Ernesto Bertarelli je dejal, da je zdaj ključnega pomena čas v tem zahtevnem delu. Dejal je: "Ti rezultati kažejo, da so znanstveniki prišli blizu meje, nad katero bomo lahko premagali genetske gluhost. To je odličen primer, kako napredni se znanstveni dosežki lahko spremeni v praktičnih rešitev za resnično življenje. "

Spomnimo, da je pred nekaj leti, znanstveniki uporabljajo gensko zdravljenje lahko uspešno obnoviti sluha pri glodavcih z Usher sindromom, redko genetsko motnjo, ki se kaže prirojeno senzorinevralne izgubo sluha in postopno izgubo vida. Nova raziskava je še toliko bolj pomemben dosežek, saj bodo njeni plodovi koristilo milijonom bolnikov.

Virus AAV1 že testirali za gensko zdravljenje slepote, bolezni srca, mišične distrofije, in drugi. Profesor Holt upa, da bo v bližnji prihodnosti, morda v 5 letih, genska terapija bo senzorinevralne izgubo sluha v klinični praksi.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný