GuruHealthInfo.com

Genetske bolezni so nekatere izmed najpogostejših bolezni

Video: Brez bolečin v hrbtu! Osnovni masažne tehnike

vsi genetskih bolezni, ki je že danes obstaja več tisoč, ki jih nenormalnosti v genetskem materialu (DNA) pri ljudeh povzroča.

Genetske bolezni so lahko povezane z mutacijo enega ali več genov v dogovoru kršitve podvojitev ali odsotnost celih kromosomov (kromosom bolezen), kot tudi prenašajo preko mater mutacij vrstic v genskem materialu mitohondrijih (mitohondrijska bolezen).

Samo bolezni, povezane z enim genskega defekta (samega gena motenj), opisani v več 4000.

Malo o genetskih bolezni

Medicina je že dolgo znano, da so različne etnične skupine predispozicije za določene genetske bolezni. Na primer, ljudje iz Sredozemlja, so bolj verjetno, da trpijo zaradi talasemijo. Vemo, da je starost matere zelo odvisna nevarnost številnih genskih bolezni pri otrocih.

Znano je tudi, da nekatere genetske bolezni pojavile tukaj kot poskus telesa, da vzdrži okolja. anemija srpastih celic, po zadnjih podatkih, izvira iz Afrike, kjer je več tisoč let, je malarija prava nadloga človeštva. Ko je anemija srpastih celic pri ljudeh mutacijo rdečih krvnih celic, zaradi česar gostiteljske odporne Plasmodium falciparum.

Danes so znanstveniki razvili teste za sto genetskih bolezni. Lahko opravljajo teste za cistično fibrozo, Downovim sindromom, krhko X kromosom, dedna trombofilijo Bloom sindrom, Canavan bolezen, Fanconijeve anemije, družinske Dysautonomia, Gaucherjeve bolezni, Niemann-Pickova bolezen, Klinefelterjev sindrom, talasemijo, in mnogih drugih bolezni.

Cistična fibroza.

Cistična fibroza, znana v nemški literaturi kot cistične fibroze (cistično fibrozo) - je eden izmed najpogostejših genetskih bolezni, zlasti pri posameznikih iz kavkaških in Aškenazi. To je posledica pomanjkanja proteina, ki nadzoruje kloridne ravnotežje v celicah. Rezultat te pomanjkljivosti je koncentracija proteina in motnje žlez sekrecije lastnosti. Cistična fibroza se kaže disfunkcija dihal, prebavnega sistema, reproduktivni sistem. Simptomi lahko segajo od blagih do zelo hude. oba starša morata biti nosilci okvarjenega gena za nastanek bolezni.

Downov sindrom.

To je najbolj znana bolezen kromosomskih ki nastane zaradi prisotnosti prebitka genskega materiala v kromosomu 21. Downov sindrom je registrirana v 1 otroka 800-1000 novorojenčkih. Bolezen je težko odkriti s prenatalno presejanje. Za anomalij sindrom značilna struktura obraza, nizko mišičnega tonusa, malformacije srca in ožilja in prebavnih sistemov, kot tudi razvojne zamude. Otroci s sindromom simptomi puh različni, od blagih do zelo hudih motnjami v razvoju. Ta bolezen je enako nevarno za vse etnične skupine. Najpomembnejši dejavnik tveganja - starost matere.

Fragile X-kromosoma.

sindrom šibke X kromosom ali Fragile X sindrom je povezan s najpogostejša vrsta prirojene duševne zaostalosti. Razvojna zamuda je lahko zelo majhna ali resne, včasih je sindrom, povezan z avtizmom. Ta sindrom je na voljo v 1 od 1.500 moških in 1 na 2500 žensk. Bolezen je povezana s prisotnostjo nenormalnih ponavljajočih odsekov v kromosomu X - bolj takih mestih, težji nastopi bolezen.

Podedovano motnjami strjevanja krvi.

strjevanje krvi - je ena izmed najbolj kompleksnih biokemičnih procesov v telesu, tako da je veliko različnih motenj strjevanja na različnih stopnjah. motenj koagulacije lahko povzroči krvavitev tendenco, ali nasprotno nastajanje krvnih strdkov.

Med znanimi bolezni - trombofilije povezanih z leydenovskoy mutacijo (faktor V Leiden). Obstajajo tudi druge motnje genetsko koagulacije, vključno s pomanjkanjem protrombina (faktor II), pomanjkanje proteina C, proteina primanjkljaja S, antitrombina pomanjkljivost III, in drugi.

Vsakdo je slišal za hemofilijo - dedno motnjo strjevanja krvi, v katerih so nevarne krvavitve v notranjih organov, mišice, sklepe, opazili nenormalne menstrualne krvavitve, in vsaka majhna poškodba lahko povzroči nepopravljive posledice zaradi nezmožnosti telesa, da ustavi krvavitev. Najpogostejša je hemofilijo A (pomanjkanje koagulacijski faktor VIII) - so znani kot hemofilija B (faktor pomanjkljivost IX) in hemofilija C (pomanjkanje faktorja XI).




Še vedno je zelo pogosta Willebrandova bolezen, pri kateri obstajajo spontane krvavitve zaradi zmanjšanja vrednosti faktorja VIII. Bolezen je bila opisana v 1926 s finsko pediater Willebrandov. Ameriški raziskovalci menijo, da trpi 1% svetovnega prebivalstva, vendar je večina od njih so genetsko okvaro, ne povzroča resnih simptomov (na primer, lahko ženske le težko menstruacije). Klinično pomembnih primerov, po njihovem mnenju, obstaja približno 1 oseba na 10.000, to je 0,01%.

Družinska hiperholesterolemija.

To je skupina dednih motenj presnove, ki se pojavljajo neobičajno visoke ravni lipidov in holesterola v krvi. Družinska hiperholesterolemija je povezana z debelostjo, poslabšana glukozna toleranca, diabetes, kap in srčne kapi. Zdravljenje bolezni vključuje spremembe življenjskega sloga in togo prehrane.

Huntingtonova bolezen.

Huntingtonove bolezni (včasih - Huntington) - dedna bolezen, ki povzroča progresivno degeneracijo centralnega živčnega sistema. Izguba funkcije živčnih celic v možganih, ki je skupaj s spremembami ravnanja, nenavadni sunkoviti gibi (horea), nekontroliranih krčenje mišic, težave pri hoji, izguba spomina, govor in požiranje.

Trenutni zdravljenje je namenjen boju proti simptome bolezni. Huntingtonova bolezen običajno začne manifestira v 30-40 letih, pred tem pa je oseba morda ne zavedajo svoje usode. Manj pogosto se bolezen začne napredovati že v otroštvu. To je avtosomno dominantna bolezen - če ima eden od staršev okvarjenega gena, otrok ima 50% možnosti, da jo dobim.

Duchennova mišična distrofija.

V Duchennovo mišično distrofijo simptomi se običajno pojavijo šele 6 let. Med njimi so utrujenost, šibkost mišic (začne z nogami in dvigne nad), možno duševne zaostalosti, težave s srcem in dihal, deformacije hrbtenice in prsnega koša. Progresivna mišična oslabelost pripelje do invalidnosti, do 12 let, so mnogi otroci priklenjena na invalidski voziček. Bolne fantje.

Becker mišična distrofija.

Becker mišična distrofija Duchennovo mišično distrofijo simptomi podobni, vendar se pojavijo kasneje in razviti bolj počasi. Mišična oslabelost v zgornjem delu telesa ni tako močno izražena, kot v prejšnjem vrste distrofije. Bolne fantje. Nastop računov bolezni za 10-15 let in 25-30 let, za bolnike, so običajno omejeni na invalidski voziček.

anemija srpastih celic.

Hkrati dedne bolezni moti obliko rdečih krvnih celic, ki so podobni srpa - od tod ime. Spremenjene rdeče krvne celice ne morejo zagotoviti dovolj kisika organov in tkiv. Bolezen vodi do hudih kriz, večkrat ali le pojavi nekajkrat v celotnem življenju bolnika. Poleg bolečine v prsih, trebuhu in kosti, pa je utrujenost, zadihanost, tahikardija, povišana telesna temperatura in drugi.

Zdravljenje vključuje zdravila proti bolečinam, folno kislino, da podpre hematopoeze, krvno transfuzijo, dializo in hidroksisečnino zmanjša pogostost epizod. anemija srpastih celic se pojavlja predvsem pri ljudeh z afriškimi in sredozemskimi korenin, kot tudi prebivalce Južne in Srednje Amerike.

Talasemija.

Talasemija (talasemija beta in alfa-talasemija) - je skupina dednih bolezni, pri kateri so razdeljena pravilni sinteze hemoglobina. Kot posledica anemije. Bolniki se pritožujejo zaradi utrujenosti, zasoplost, bolečine v kosteh, so opazili povečanje krhkosti vranice in kosti, izgubo apetita, temen urin, zlatenico kože. Takšni ljudje so izpostavljeni nalezljivim boleznim.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija - je posledica pomanjkanja jetrnega encima, ki je potrebna za pretvorbo fenilalanin aminokislinsko v drugo aminokislino, tirozin. Če se bolezen ne odkrijejo pravočasno, velike količine fenilalanina kopičijo v telesu otroka, ki povzročajo duševno zaostalost, živčni škoda sistem, in krče. Zdravljenje vključuje strogo dieto in se uporablja kofaktor tetrahidrobiopterina (BH4) za znižanje ravni fenilalanina v krvi.

Pomanjkanje alfa-1-antitripsina.

Ta bolezen nastane zaradi ne dovolj velike količine encima alfa-1-antitropsina v pljučih in krvi, kar vodi do takih učinkov so emfizema. Zgodnji simptomi so težko dihanje, piskanje. Drugi simptomi vključujejo izgubo teže, pogoste okužbe dihal, utrujenost, tahikardija.

Poleg zgoraj navedenega obstaja nešteto drugih genetskih bolezni. Danes od njih nobenih radikalnih zdravljenja, vendar genska terapija ogromen potencial. Številne bolezni, zlasti v zgodnji diagnozi, mogoče uspešno nadzorovati, in bolniki lahko živijo polno, produktivno življenje.
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný