Tveganje, ki imajo otroka z okvare, genetske študije

Nima smisla, da sem se pomirila z mislijo, da se to zgodi z drugimi. Vsi vemo, da nihče ni varen pred nesrečami.
Delež otrok, rojenih z anomalijami, ne presega. 3%. Te tri odstotke vključuje veliko število manjših odstopanj od norme mogoče vložiti, da ozdravi danes. Okvare, velik del, ki, če se ukrepi je mogoče izogniti, so drugačne narave.

prirojena bolezen

Pozval je prirojeno bolezen, ki se pojavi v prenatalni razvoj otroka in kaže ob rojstvu.

Malformacije otrokov razvoj, povezane z materine bolezni
Otrok se rodi s prirojeno napako, če je mati med nosečnostjo utrpela naslednje bolezni: rdečke, toksoplazmoza, AIDS, sifilis- kot tudi prenesene zastrupitve s kemikalijami ali obsevanje.

Če je mati bolna v zgodnjih fazah nosečnosti, ko se telo in notranje organe za otroka v fazi oblikovanja, je tveganje za otroka z motnjami v duševnem razvoju, je zelo visoka. Če nosečnica zboli v kasnejšem obdobju, je tveganje ocenjeno kot nepomembno.

Malformacije otrokov razvoj, povezane z načinom matere življenjsko
Tukaj menimo, da je alkoholizem, kajenje in odvisnosti od drog.

Starost matere
S starostjo, mati je posledica zlasti je bolezen otroka kot mongolism (Downov sindrom). Otrok izpostavljeni tej bolezni pogosteje, če je nosečnica premlad ali starejši od 38 let.

dedne bolezni

Imenujemo dedne bolezni, da otrok podeduje od svojih staršev. Ti so kodirani v genih in se pojavijo v različnih časovnih obdobjih dekodiranje prizadetih genov.
Večino dedne bolezni ne spremlja nobenih napak in so popolnoma združljivi z normalnim življenjem. Mnogi od njih so ozdravljive.
Dedna bolezen lahko izrazi ne ob rojstvu, ampak veliko kasneje. Na primer, miopatija (hude kostno-mišične bolezni sistem) se pojavi postopoma, in v glavnem prizadene fante.
Bolezen se ne pojavi, vendar v tem primeru nosilca gena, odgovornega za to bolezen, bo dal naslednjo generacijo. Tveganje za bolezni, se lahko določi, če frekvenco prizadetega gena in jim povzroča bolezni.

Poroke med bratranci in sestre
V tem povezanih zakonskih zvez, še posebej med drugo bratranci in sestre, je tveganje za otroka z anomalijami. Dedne lastnosti se lahko kaže, da je bilo recesivna (tali), če je zatreti z dominantno lastnost. Če eden od staršev je nosilec prizadetega gena, je zelo verjetno, da je drugi od staršev tudi nosilec istega gena, saj sta oba člana iste vrste. Otrok pridobivanje prizadeti gen, in od svoje matere in od očeta, je prepričan, da bo bolelo. Če zakonec ni v družinskem razmerju z zakoncem, ki je otrokov tveganje za bolezni močno zmanjšala, saj obstaja velika verjetnost ustreznega gena par bo normalno. Normalna gen dominanten nad gena, odgovornega za bolezen. Zato bo otrok rojen takih staršev je nosilec spremenjenega gena, vendar je zdrav.
Stopnja tveganja za bolezni pri otroku poročnih drugi bratranci in sestrami se lahko izračuna, če je družina znano tajske dednih bolezni. Ko skrite dedne vice oceniti stopnjo tveganja bolezni je veliko težje.

Dedne bolezni kromosomske
Zanje je značilno, spremembe v številu in strukturi kromosomov.
Spreminjanje števila kromosomov vodi k mongolism ali trisomijo 21 (Downovega sindroma). Zaradi okvare v delitev kromosomov v jajce predelno zigota je prva celica otroka, namesto dveh ima tri kromosome 21. Od tod tudi ime bolezni - trisomija 21. Vse človeške celice, ki izhajajo iz zigota in bo ustrezno vsebuje dodaten kromosom, kar pomeni, da se je število preseže normo geni. Na voljo je neizogiben proces prekomerno kemikalije, ki vodi do lastnost tvorbe Mongolism potez.

Odkrivanje trisomije 21
Obstaja več metod za odkrivanje trisomijo 21:

• HT 21 meritev nivoja;
• Merjenje vretencu;
• merjenje nosne kosti.

Te študije pokažejo prve znake bolezni, ki morajo biti nato potrjena amnioscopy (punkcijo na amnijske tekočine). To vam omogoča, da nastavite kariotip otrok, neovrgljivo dokazuje prisotnost ali odsotnost bolezni.
Če je sum trisomijo 21, je približno 8 tednov nosečnosti trofoblast biopsije, vam omogoča, da nastavite kariotip otrok.
Sprememba kromosomsko strukturo. Od kromosoma lahko odlomijo in izgubijo fragment, ali iz drugega kromosoma. Ta proces se imenuje translokacija (pretok genskega materiala). Očitne posledice -poroki razvoja.
Na srečo je večina ploda jajc z kromosomskih nepravilnosti niso izvedljive in jih izgnali naravno. To je vzrok za večino spontanih splavov v prvih 6-8 tednih nosečnosti.
nepravilnosti Sex kromosomov privede do naslednjih malformacije:

• Klinefelterjev sindrom. Vpliva le fantje s frekvenco od 1 do 500. Ti so v genomu celic več kot enega kromosoma X, ki je samo 47 kromosomov. Kromosomska formulo V tem primeru ima XXY obliko. Posledice - atrofija jajčnikov in neplodnost;
• Turnerjev sindrom. Vpliva samo dekleta s frekvenco od 1 do 3000. Formula kromosomsko je HO, tj imajo skupno 45 kromosomov. Graditi na tip ženske. Zaostajanje v rasti. Ni jajčniki.

Dedne genske bolezni
Odstopanja so posebni geni, najmanjši izmed kromosomov. Okvarjen ali poškodovan gen, celice pošilja napačno ekipo, ki vodi v motnje v njihovem življenju. Nekatere celice overproduce ali popolnoma blokira sintezo encimov (encimski proteini), potrebnih za normalno delovanje presnovnih procesih. V tem primeru so motnje beljakovin, ogljikovih hidratov in presnovi maščob, ki vodijo do pojava teh znanih bolezni kot so fenilketonurija in galaktozemije. Zgodnja diagnoza in posebna prehrana lahko zmanjša negativne učinke te bolezni. Če bolezni ne zdravimo, lahko privedli do zamud v duševnem razvoju otroka.
Druge celice začnejo sintetizirati proteina s poškodovano strukturo ali izmenennoy- funkcijo, ki ni v skladu sprva foreordained po naravi vlogo v telesu. To se zgodi pri rdečih krvnih celic, hemoglobina, ki (je nosilec kisika iz respiratornega za vse celice v telesu) se proizvaja z moteno strukturo in v zadostnih količinah. Srpastih celic anemija bolezen razvije.
Trenutno več kot 3000 znanih genetskih dedne bolezni, povezanih s presnovnimi motnjami. Vse izmed njih (od miopatijo do preprostega barvno slepoto) imajo različne stopnje resnosti.

Prenos genetskih nepravilnosti
Kot prenos vseh značilnosti in lastnosti posameznika, se izvaja v skladu z zakoni genetske dediščine. Prevladujoči gen, tudi če je samo eden od staršev, se kaže v naslednjih generacijah. Vendar pa lahko rečemo, da bo 50% otrok nujno razvije bolezen. Pri ocenjevanju stopnje verjetnosti se upošteva dejstvo, da je eden od njiju zdravi.
Da se kaže v naslednjih generacijah zatira gene, mora biti prisotnost obeh zakoncev. Oče in mati, ki zatira genov brez para, so le nosilci. Dedna bolezen manifestira, ko jajčece našel okvarjene gene iz obeh staršev. Tveganje je 1 do 4.
Pogosto se zgodi, da so podedovali bolezni, povezanih s spolom otroka, kar pomeni, gen, odgovoren za bolezen, lahko pripadajo spolnega kromosoma, nosilec gena napako vedno kromosom X.
Če je prizadeta gen kromosom X zatira, ne kažejo dekleta - postanejo le nosilec. Genetske nepravilnosti prenašajo preko ženskega bor, udaril 50% fantov. Govorimo o bolezni, kot so hemofilija in miopatijo.

genetske študije

Genetske študije omogočajo zdravniki-genetiki določen kariotip - sklop morfoloških značilnosti kromosomov staršev. Ki v zameno, ugotoviti, ali so starši nosilci gena napako se prenese z dedovanjem, in s katero frekvenco.
Takšne študije niso potrebne. Veljajo le za tiste družine, v katerih obstaja tveganje, da otrok z motnjami v razvoju imajo genetski, in sicer:

• pari, ki že imajo otroke z motnjami v duševnem razvoju, in želijo vedeti o obsegu njene izpostavljenosti do njihovega nerojenega otroka;
• ženske, ki so vedno znova pojavljajo pri splavov zaradi kromosomskih nepravilnosti;
• starši z dednih bolezni ali okvare, in želijo vedeti, verjetnost prenosa v prihodnjih otrok;
• drugi bratranci in sestre, ki se želijo poročiti.

Genetika ni mogoče reči z gotovostjo, bo poškodoval otroka ali ne. Govorijo samo o verjetnosti bolezni. Glede na stopnjo prenosa tveganja dednih bolezni, če upoštevamo diagnostične zmogljivosti med razvojem otroka ploda, lahko zdravniki svetujejo, da gredo amnioscopy. To bo omogočilo otrokom, da razišče kromosome in videli, če imajo kakršne koli okvarjene gene, ki so odgovorni za različne genetske bolezni.

Opazovanje razvoja zarodka, otroka: endoskopija plod

Endoskopija plod med 20. in 24. tednih amenoreja izključno pri ženskah, ki že imajo otroka z motnjami v duševnem razvoju ali ki pripadajo družinam, katerih člani trpijo zaradi hudih dednih bolezni.
Razvita tehnika omogoča opazovanje otroka neposredno v maternici. V ta namen je skozi trebušno steno v lokalni anesteziji vbrizgali v maternico in dolgo tanko cevko, opremljen z mobilnim optičnim sistemom, ki vam omogoča, da opazujejo otroka v najmanjših podrobnostih.

Ta metoda se uporablja za:

• ugotavljanje napak, še posebej, obrazu, rokah in nogah;
• punkcijo pokazal različne tkivo ploda, npr kože ali tkiva jeter;
• pokazal kri plodu preluknjanje za opredelitev bolezni, povezanih z presnovne motnje, ali kot hemofilija drepanocytosis in ki že lahko začne zdraviti.

Opozoriti je treba, da so krvne preiskave običajno delo punkcijo popkovnične.
endoskopija plodu traja 24 minut in zahteva več dni hospitalizacije.

Prenos hemofilijo podedoval

Hemofilija je skozi ženski liniji, in se pojavlja samo pri dečkih s pomanjkanjem faktorjev strjevanja krvi. Gen, odgovoren za bolezen, je ogromna.
Če mati je zdrava in ne nosilec gena napako, vendar je njegov oče je bolan, se bodo vsi fantje se rodi zdrav, in vsa dekleta bodo nosilci gena napako.