Presejanje med nosečnostjo, genetski screening novorojenčkov

Ne staršev želi vedeti, da bi lahko njegov otrok nekaj ni v redu. Vendar pa se ne ustrašite, če je tema pride gor. Mnogi zdravniki priporočajo, da raziskava v zgodnjih fazah nosečnosti. Ne pozabite, da se večina dojenčkov rodi zdrav, brez kakršnih koli težav.

Presejalni - kaj je to?

Obstajajo testi za bodoče ali novih starši vedo, se pa pričakuje, se lahko po njihovih novorojenček ali genetskimi motnjami. Takšni testi so ti genetski pregled.

Gensko presejalni test lahko zazna dednih genetskih bolezni in motenj, nimajo dednih vzrokov. Genetsko presejanje se lahko izvede pred zanositvijo, med nosečnostjo ali takoj po porodu.

Obstajajo različne vrste testov, vključno s temelji na družinsko anamnezo, etnične pripadnosti, prenatalno presejanje in novorojenčkov pregleda. Prvi dve vrsti se izvajajo pred zanositvijo ali zgodaj v nosečnosti. Pred rojstvom pregled se opravi v prvem trimesečju ali v začetku drugega. Novorojenček pregled se običajno izvaja, ko otrok en dan.

Testi družine in etnične presejanje za odkrivanje ljudi, ki nimajo znakov in simptomov bolezni, vendar so nosilci spremenjenega gena ali kromosoma, ki se lahko prenesejo na svoje otroke, kar lahko privede do bolezni.

Starši, ki so zaskrbljeni zaradi morebitnih genetskih motenj pri otrocih, se lahko opravijo genetsko pregled pred ali kmalu po spočetju. Z informacijami, lahko potencialni starši oceniti stopnjo verjetnosti nastanka genskih bolezni pri otroku in informirano odločitev.

Če boste zanosila, in vi ali vaš partner v družini genetskih motenj, ki jih lahko opravijo pregled, ki temelji na družinsko zgodovino. Presejanje na podlagi narodnosti je treba iti, če spadajo v rasno ali etnično skupino, v kateri je posebna genetska motnja pogostejša.

Kaj je vredno razmisliti?

Odločitev o genetskem preverjanju - svoje.

jemanjem, razmislite o naslednjih vprašanjih:

1. Ali obstaja posebna bolezen v družini? V nekaterih družinah je znanega o boleznih z dedovanjem prenašajo.
2. Ali sodite v rasno ali etnično skupino, kjer je večja nevarnost, da bi bil nosilec določene bolezni?
3. Kaj boste storili, če bi vedeli, da vi in ​​vaš partner - nosilci enako genetsko motnjo?
4. Vplivajo ali vaša verskih prepričanj na stališča do genskega testiranja?
5. Kakšna je vaša čustvena reakcija na test?
6. Ali testiranje v pokritosti? Če ne, ga lahko plačam? Veliko genetski testi so precej drage. Imejte v mislih, da če se test ni naredil za diagnostične namene, zavarovanje lahko ne zajemajo.
7. Ali imate dovolj časa za test, da bi odločitev za začetek ali nadaljevanje nosečnosti?
8. Ne bi bilo koristno za vas, da bi razpravljali o problemih, povezanih s preskusi na nosilcu, s genetik svetovalec ali drug zdravnik?

Družina pregled

Če je vaša družina izpolnjuje posebno genetsko motnjo, boste morda želeli, da se testirali, da bi ugotovili, ali ste prenašalec genetske anomalije, ki gredo lahko na svojih prihodnjih otrok.

Vzrok dedne genetske bolezni lahko en sam gen. To so recesivni bolezni, bolezni, povezane z-X vezana genetske bolezni, ki se kaže pri odraslih, bolezen ni nevarna za odraslega, vendar zelo resna za prihodnost otroka.

Lahko pride tudi do dedne bolezni iz sprememb kromosomsko strukturo ali spremembe v mitohondrijske DNA, majhen del DNA podedoval le od matere.

Testiranje za prevoz recesivnih obolenj. Takšne motnje, če oba starša nosijo nenormalno gen. V nosilce enega gena je normalno in druga nenormalna. Normalna gen je lahko nadomestilo za nenormalno, da prevozniki so ponavadi simptomi ne zgodi.

Vendar, če vi in ​​vaš partner bo plod nenormalno gen iste bolezni, bo očitno v otroka. Testiranje se izvaja za ločevanje etničnih skupin, kjer te bolezni pojavljajo pogosteje, ali če so že prisotne v družini. Primeri vključujejo cistično fibrozo in Tay-Sachs bolezen.

Dosimptomnoe testiranje za odrasle bolezni. Te bolezni se pojavijo, ko ima oseba nenormalno kopijo gena. Nekatere bolezni ne manifestira svoje simptome v odrasli dobi, pogosto ljudje imajo čas, da imajo otroke. Če je bil človek, ki nosi bolezen, njegovi otroci - 50% verjetnost, da je bolan. Primeri takih bolezni - Huntingtonova bolezen in nekatere vrste raka dedna.

Bolezni, povezane z X-kromosoma. Take bolezni pojavi zaradi spremenjenega gena na kromosomu X. Z redkimi izjemami, ženske imajo dva X kromosoma, moški pa kromosom X in Y kromosom. Ženska lahko nosilec bolezni, vendar simptomi ne sme biti niti zelo šibka, kajti normalnim genom drugo kromosoma X opravlja vse potrebne funkcije. Vendar pa je v 50% primerov, lahko ženska posreduje spremembe v kromosomih do svojega otroka. Če je fant, bi bil bolan, ker fantje le en X kromosom. Če je dekle, ona bo, tako kot njena mama, prevoznika. Primeri takih motenj, služijo kot mišična distrofija
Duchesne, hemofilija A, in številni drugi.

Video: Moja nosečnost. Projekcija 2 izrazov. Popkovine cist in označevalcev genetskih nepravilnosti

Strukturne nepravilnosti kromosomov. V nekaterih družinah so otroci rojeni z prirojenih okvar zaradi odsotnosti ali podvojitev mestu kromosoma povzročajo. Isto se lahko zgodi, če matično je nosilec kromosomske strukture, ki se razlikuje od normalnega. Če bo eden od staršev dal nenormalno strukturo z motene genetskega ravnovesja, lahko pride do resnih težav. Kromosomske nepravilnosti lahko privede do velikega števila splavov. Če družina se to zgodi, obvestite svojega zdravnika.

Mitohondrijske bolezni. Nekatere kršitve se pojavljajo zaradi napak v ločenem nabor genov, ki se nahajajo v mitohondrijih, celične organov, ki proizvajajo energijo. Ker so mitohondriji podedoval le od matere, je večina teh bolezni se prenašajo z matere na otroka. Mitohondrijske bolezni imajo različne znake in simptome, kot so nizek krvni sladkor, težave v mišicah, slepoto in napadi.

Video: Moja nosečnost! 1 in 2 presejanje ultrazvok + trebuh!

Kako je novorojenček genetski pregled?

Pogosto se za analizo genetskega presejanja potrebno le odvzem krvi. Igla veno uvedli roko in bled. Pri novorojenčkih, ki je kri vzet iz pete. Včasih boste morda morali za strganje notranjost lica. Včasih je potrebna biopsija kože ali mišice. Vzorci so bili poslani v laboratorij za analizo.

V nekaterih genetskih testov, ko morata biti oba starša biti nosilci z namenom povzročanja bolezni, prvi test opravi z enim partnerjem. Če so rezultati normalno, je drugi partner ni testiran. Če test zazna nepravilnost prvega partnerja, morate test, in drugi.

Kako razumeti rezultate pregleda?

Če so rezultati pokazali, da ste nosilec, ni ukrepi so potrebni. Vendar ti rezultati - ne zagotavlja, da bo vaš otrok zdrav. Presejanje za prevoz ne bo prepoznal vse medije. Nekatere bolezni imajo številne mutacije in testi so osredotočeni le na najbolj pogosta.

Ravno nasprotno, lahko test pokaže, da ste nosilec spremenjenega gena, vendar ne kaže, kako resno se lahko bolezen lahko, če bo vaš otrok. Če ste našli povečano tveganje, se bo vaš zdravnik ali genetik svetovalec pomagal razumeti situacijo in sprejeti odločitev.

Različne vrste genetskih testov

Postopek je pogosto enak, vendar je testiranje se opravi zaradi različnih razlogov.

Diagnostično testiranje. Če imate simptome, ki bi jih lahko genetsko anomalijo povzroča, lahko diagnostična testiranja potrdili, da imate to bolezen. Seznam bolezni, ki jih je mogoče zaznati na ta način, vse poveča. Dodatne diagnozo, ki bi lahko potrdili genetsko testiranje, policistične bolezni ledvic, Marfanov sindrom, nevrofibromatoza.

Dosimptomnoe testiranje za odrasle bolezni. Če ima vaša družina testiranje genetske bolezni pred pojavom simptomov lahko pomaga ugotoviti, ali imate tveganje za pojav bolezni. Primer se nanaša na dedni dojke in rak jajčnikov in Huntingtonova bolezen.

Testna prevoz. Če vi ali vaš partner imajo družinsko anamnezo bolezni, kot so cistična fibroza ali mišične atrofije, je treba testirati, preden otrok. Testna prevoznik bo preveril, če ste spremenili gene, s katerimi se otrok lahko prenašajo bolezen.

Prenatalna pregled. Če ste noseči, obstajajo testi za odkrivanje nepravilnosti v razvoju zarodka. Spina bifida in Downov sindrom - relativno pogoste anomalije in mnoge ženske delati take teste.

novorojenčka prebiranje. To je najbolj pogosta oblika genetskega presejanja. Kontrola za bolezni, kot so kongenitalnega hipotiroidizma in fenilketonurijo. Testiranje novorojenčkov je pomembno, saj lahko odkrivanje zdravljenja bolezni začeli takoj.

genetskih bolezni

Tukaj je nekaj bolezni z gensko anomalije povzročajo, ki jih je mogoče zaznati z genetskim testiranjem.

Video: Pregled med nosečnostjo. Trimesečje prenatalna presejalni 1. 2. trimesečje pregled v nosečnosti

Alpha-talasemija zaradi pomanjkanja rdečih krvnih celic (anemija) povzročil. Najbolj hudih primerih lahko povzroči smrt ploda ali novorojenčka. Večina primerov niso težke.

Beta talasemija - tudi posledica anemije. V najtežjih otroci potrebujejo redne transfuzije krvi. S pravilnim zdravljenjem, večina, ki trpijo zaradi te bolezni: preživi do odraslosti. Manj hude oblike povzročijo različne stopnje zapletov, povezanih s potrebo po večjem številu rdečih krvnih celic.

Drepanocytemia To preprečuje krvne celice, da se prosto gibajo po celotnem telesu. Bolni otroci so še posebej dovzetni za okužbe in ne rastejo. Ta bolezen lahko povzroči napade hude bolečine in poškodbe na vitalnih organov. Ko je čas začel in stalno zdravljenje zapletov, so minimalne.

cistična fibroza To vpliva na dihalne in prebavne sisteme, ki povzroča hudo bolezen kronična pljuč, prebavne motnje, podhranjenosti in fizično slabost. Zgodnje zdravljenje omogoča večini bolnikov za preživetje do odrasle dobe.

Duchennova mišična distrofija To vpliva na mišice medenice, roke in noge, v kasnejših fazah so mišice prepone in srca. Ker je bolezen povezana z kromosom X, se to zgodi pri fantih in je najpogostejša oblika mišične distrofije pri otrocih. Dekleta se lahko pojavijo bolj blage simptome. V hujših primerih mišično distrofijo lahko privede do smrti najstnika, ali zelo zgodaj.

krhka sindrom (krhki) kromosoma X - najpogostejši genetski vzrok duševne zaostalosti. To izhaja iz sprememb v X-kromosomu. Prevozniki lahko bolj blage simptome, vključno z neplodnostjo in zahtevnosti gibanja (ataksija). Genetika je zapletena, in je vredno posvetujete s strokovnjaki, ki poznajo te bolezni.

Canavan bolezen - težak poraz živčnega sistema, ki je običajno diagnosticirana kmalu po rojstvu. Običajno vodi do smrti v zgodnjem otroštvu.

Tay-Sachs bolezen - stanje, v katerem ni encim potreben, da cepimo nekaterih maščob (lipidov). Te snovi se kopičijo in postopoma uničujejo možganske in živčne celice, medtem ko je živčni sistem ne deluje. Običajno vodi v smrt v zgodnji starosti.

Prenatalni presejalni testi med nosečnostjo

Nastop v drugem trimesečju pomeni, da boste morali vzeti več testov. V enem od svojih rednih pregledih med 15. in 20. tednih zdravnik lahko sklepamo, krvni test na presejalni test za več označevalcev, znan tudi kot štirikratno testa. Ta analiza je treba ugotoviti, ali obstaja tveganje za kromosomske narusheniy- to predstavlja skoraj 75% primerov Downovega sindroma in 80% nevralne cevi, kot je spina bifida. Čeprav je neprijetno, ko držite iglo v roki, bo ta presejalni test pomagajo odločiti, ali ne narediti amniocenteza, slabo analizo, na veliko tveganje za otroka. Ko ste vzeli krvni test, je bila poslana v laboratorij in testiran na štirih različnih biokemičnih označevalcev: alfa-fetoproteinom, človeški horiogonadotropin, nevezane estriol in inhibin-A. Rezultati te analize so pogosto učijo po sedmih delovnih dneh, bo zdravnik prejeli bodisi pozitiven ali negativen rezultat. Če je rezultat pozitiven, boste morali, da bi pregled z ultrazvokom in morda tudi amniocenteza Za natančno diagnozo.

Ko so rezultati testov pregled kaže, da je problem

Rezultati štirikratnega presejalni test lahko pokaže prisotnost kromosomskih nepravilnosti, tudi policaj, kot je otrok zdrav. (To se imenuje "lažno pozitiven.") Če je rezultat - bo pozitiven, se pogovorite s svetovalcem v genetiki, preden se odloči, kako naprej. Glede na starost in zdravstveno stanje, lahko izberete - narediti ultrazvočno, amniocenteza, ali kombinacijo obojega.

Lažno pozitivni rezultati. Obstaja več razlogov, zakaj je lahko rezultat. Morda gestacijsko starost večja ali manjša, kot si mislite, da imate dve mnya ali spremeni raven hormonov (ti, ne otrok). Zdravnik lahko ponudi narediti amniocentezo.

Kako se spopasti s težavami. Če amniocenteza potrditi prisotnost kromosomskih nepravilnosti, je bolje, da se posvetuje nekoga drugega, preden se odloči, da prekine nosečnost ali ne. Vedite, da so zdravstvene težave pri otroku - to je velik šok. V takih primerih je potreben čas, da se zavedaš, vse za zbiranje informacij o stanju otroka. Nemogoče je napovedati, kako se bo odzval, če veste, da je analiza pokazala nekaj nepravilnosti. Medicina je napredovala in mnoge bolezni lahko ozdravimo. V idealnem primeru boste srečali s svetovalcem v genetiki pred in po diagnostične preiskave, da bi lahko za spopadanje s čustvenimi in praktičnih problemov. On ne bo vztrajala, da ste splavov ali levo Baby-, če so rezultati testov pozitivni, da bo preprosto dala vse potrebne informacije, da bi bilo lažje in bi se pravilno odločitev. Morda boste morali odgovoriti na nekatera težka vprašanja. Na primer, če ste sposobni dvigniti otroka s hudo boleznijo? Ali ste pripravljeni soočiti z mrtvorojenost? Ali se zdravijo bolezni plod, morda bo v prihodnje? Obstaja velika verjetnost, da bo otrok preživel, če želite še naprej skrbno zdravljenje nosečnost do logičnega zaključka, ali bi morala zaključiti? Treba je preveriti, ali ne? Nekateri starši ne želijo predati vse analize, misleč, da je nikoli ne bi mogel prekiniti nosečnost. Vendar, mnogi pari, ki nasprotujejo splavu, v vsakem primeru, ne teste, saj lahko pomaga, da se pripravijo na rojstvo otroka s posebnimi potrebami, organizirati zdravniško intervencijo med nosečnostjo ali po porodu, ali pa pripraviti za kaj dati otroka v posvojitev.