Pred rojstvom genetsko svetovanje

• kontracepcija,
• umetno osemenitev, če je človek nosilec patogenih genov,
• oocit darovanje, če je nosilni ženska.

Video: Dr. Elena Berezovskaya - ultrazvok kot del pred rojstvom genetskega presejanja

Dogodki po zanositvi lahko vključujejo:

• prekinitev nosečnosti,
• Včasih zdravljenja.

Informacije z genetskim svetovanjem morajo biti predstavljene na čim bolj preprost, nondirective in dostopen način za lažje razumevanje svojega para. Včasih je treba ponovno ponavljanje informacij. Pari je treba dati čas, da sami oblikujejo svoja vprašanja s seboj. Mnogi pari se obrača k specialistu v genetike za posvetovanje in pregled.

dejavniki tveganja. Med živorojenih pogostost kršitev:

• 0,5% numeričnih ali strukturnih kromosomskih nepravilnosti;
• 1% enojnih motenj genov (Kvalitativna bolezni);
• 1% Bolezni več genov.

Med mrtvorojenih odstotek nad kršitvami.

 Kromosomske nepravilnosti so pogosto opazili v naslednjih primerih:

• spontani splav v 1. trimesečju (50-60%);
• pomembnih malformacije pri plodu (50%);
• mrtvorojenost (5%).

To ni mogoče prevzeti prisotnost asimptomatskih motenj kromosomskih v starše. Uravnotežene kromosomske preureditve starši osumljene v primerih, ko je zgodovina ponavljajoči se spontani splav, neplodnost.

Iz nepojasnjenih razlogov, motnje v hrososomnyh tveganje narašča s materine starosti.

Med živorojenih otrok, njihova pogostost je, kot sledi:

• 0,2% matere, stare 20 let,
• 0,5% matere, stare 55 let,
• 1,5% mater, starih 40 let,
• 14% mater, starih 49 let.

Večina kromosomske nepravilnosti, povezanih s povečanjem mater starost, vključujejo prisotnost dodatnega kromosoma (trisomijo), še posebej, kromosom 21 trisomija. starost staršev >50 let povečuje tveganje za nekaj spontanega dominantne mutacije pri otroku, kot je ahondroplazij.

obstaja sum avtosomno dominantna motnja v primerih, ko so opazili v družinsko zgodovino v več kot eni pokolenii- vplivajo enako moške in ženske. Če ima eden od staršev avtosomno dominantno motnjo, je tveganje za prenos do svojega otroka, je 50%.

genetsko vrednotenje

Genetsko vrednotenje je del rutinske prenatalno nego, v najboljšem primeru je bilo opravljeno pred zanositvijo. Obseg študij, vključenih v vrednotenje genetskih vrednosti je odvisen od ženske ocenjuje dejavnike, kot so

• Predvideno na podlagi tveganja dejavniki verjetnosti patologijo ploda in rezultati prejšnjih anket;
• tveganje zapletov zaradi invazivnih študij zarodka;
• zavest o rezultatih (ali je nosečnost nedozorelih če je diagnosticirana patologijo plod, ali je vzrok ni pomanjkanje informacij o rezultatih tesnobe).

Zato je odločitev, individualno in priporočila morda ne velja za vse ženske, tudi v primeru enakih tveganj.

Študij zgodovine je del ocenjevanja. Medicinska zgodovina je povzeta kot rodovnik. Tam so bili podatki o izidih prejšnjih nosečnosti. Če sumite, da je treba a genetske motnje pregleda ustrezne zdravstvene kartoteke.

Gensko presejalni test je najbolje narediti pred zanositvijo. Raziskave priporoča, da se starši, če obstaja tveganje, da so asimptomatski nosilci nekaterih skupnih Mendlove motenj.

Nosečnice morajo biti povabljen, da presejanje z opredelitvijo sklopa markerjev v serumu pri materi (-feto proteina -človeški horionskega gonadotropina hCG], estriola, inhibin A) za odkrivanje defekti nevralne cevi, Downov sindrom. Presejalni se izvaja v 15-20 tednu nosečnosti.

Genetska preiskava ploda. Ta diagnoza je običajno priporočljivo v primeru povečanega tveganja za kromosomske nepravilnosti. Genetska preiskava plod je ponavadi poteka z invazivnimi metodami in povečuje tveganje za zarodek. V zvezi s tem je prej ploda genetska preiskava ni priporočljivo, saj rutinsko preiskavo za ženske niso v nevarnosti. Toda zdaj, zaradi širše dostopnosti in večje varnosti raziskovalnih metod, je priporočljivo ponuditi genetske diagnoze zarodka vsem nosečnicam, ne glede na pripadnost skupini tveganja.

postopki

Vsi postopki, ki se uporabljajo za ugotavljanje genetskih motenj, razen ultrazvoka, so invazivne in so povezana z majhnim tveganjem za plod.
Pri ugotavljanju možnih resnih kršitev splava. Tudi če te možnosti ne štejejo, nekatere ženske raje učijo o nepravilnosti pri plodu pred dostavo.

ultrazvok

Nekateri strokovnjaki priporočajo ultrasonografijom kot rutinsko preiskave pri vseh nosečnicah. Drugi uporabljajo ultrasonografijom le za določene indikacije.

Video: Genetsko svetovanje v onkološkega praksi

Osnovna Ultrazvok izvaja z namenom:

• potrditi gestacijski starosti,
• določanje preživetje plodov,
• odkrivanje večkratnih nosečnosti.

Pogostost izgubo plodov zaradi tega postopka je približno 1%.

Neinvazivne metode prenatalno diagnostiko

Neinvazivna prenatalna diagnoza, v nasprotju z invazivnimi študij, ki ni povezan s tveganjem povezanih zapletov. Te metode omogočajo bolj natančno oceniti tveganje za bolezni pri plodu, še posebej pri ženskah, glede na druge kazalnike so v skupini z nizkim tveganjem ter tako prispevajo ženske odločijo opraviti invazivno diagnostiko. Neinvazivna prenatalna diagnostika za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti se spodbuja, da vam vse nosečnice, ki še ni sprejeta odločitev o izvajanju vzorčenja horionski villus ali amniocenteza. Vendar pa v primeru, ko domnevne študije horionskega resic, bi bilo ponuditi žensko pregleda seruma za odkrivanje prisotnosti defektov nevralne cevi pri plodu.

Presejanje lahko izvedemo v eni trimesečje 2 trimesečja ali oboje (serijska presejanje). Vsi trije pristopi so sprejemljive. Ne glede na izbiro ravni pristop -fetoproteina matere je treba meriti v 2. trimesečju.

presejalni 1 trimesečje

Kombinacija 1 trimesečje presejalni obsega določanje:

Video: Dr. Elena Berezovskaya - enkrat na prenatalno genetskega presejanja

• vsebnost mater serumu hCG krvi (proste ali skupno);
• a-nosečnost povezano plazemski protein A (PAPP-A);
• Debelina vratnih ploda gub.

Downov sindrom pri plodu, običajno povezane z visoko stopnjo hCG, nizko raven PAPP-A in povečane debeline cervikalne plodovih gub. Velike prihodnje študije, opravljene v Združenih državah in vključujejo ženske različnih starosti, je bila splošna občutljivost funkcijo pri določanju Downovim sindromom 85%, je bilo v 5% primerov opazili lažno pozitivnih rezultatov. Da bi dosegli to raven natančnosti je potrebno posebno usposabljanje v ultrazvokom in strog nadzor nadzor kakovosti. Povečana pregled razširjenosti v 1. trimesečju v Združenih državah, zlasti v večjih središčih. S to metodo lahko dovolj zgodaj, da pridobijo potrebne informacije in nato poda končno diagnozo z vzorčenjem horionski villus. Pomembne prednosti pregleda v 1. trimesečju vključujejo dejstvo, da je prekinitev nosečnosti v 1. trimesečju varnejši kot v 2. do.

Presejanje v 2. trimesečju

Presejanje v 2. trimesečju lahko vključujejo multiplo presejalni test za serumskih markerjev, ki vključuje:

• določanje ravni serumskega -fetoproteina matere se lahko uporablja samostojno za pregledovanje izoliranih defektov nevralne cevi tako, da se ne uporablja za presejanje za Downov sindrom. Povečane ravni omogoča, da sumite, da ta patologija kot odprto spina bifida, anencefalija, trebušne napak stenske, povečano tveganje za zaplete med nosečnostjo (splav, luščenje posteljice) ali, v nekaterih primerih, dvojčici ali večplodno nosečnost. Nepojasnjeno zvišanje ravni AFP je lahko povezana s povečanim tveganjem za kasnejših zapletov med nosečnostjo, kot so mrtvorojenost ali intrauterini zaostajanje rasti;
• in določitev nivoja hCG v serumu matere nekonjugirane estradiol -fetoproteina in včasih Inhibin: To presejanje se lahko uporabijo kot alternativa ali poleg presejalnih 1 trimesečju.

Presejanje v 2. trimesečju lahko vključujejo tudi:

• ciljno Ultrazvok.

Mater serumu presejanje za nevralne cevi. Povečanje stopnje AFPs lahko kaže na motnje, kot so odprti spina bifida. Rezultati so najbolj natančen pri preskusu med 16 in 18 tednih nosečnosti, čeprav je mogoče storiti v smislu 15-20 tednov. Pri določanju mejne vrednosti za odločanje o potrebi po dodatnem testiranju je treba pretehtati tveganje morebitne neodkrit patologije pred tveganjem zapletov zaradi neutemeljene preiskave. Značilno je, da mejna vrednost 95-98% percentilov ali 2,0-2,5 povprečnimi vrednostmi za normalni nosečnosti (mnogokratniki mediane). Občutljivost te metode je 80% za odprto nonunion vretenc in 90% za anencefalija. Zaklenjen spina bifida, praviloma ne zazna. Performing amniocenteza lahko traja 1-2% anketiranih žensk. Spodnji prag AFP poveča občutljivost vendar zmanjšanje specifičnost, kar ima za posledico veliko količino, potrebno za izvedbo postopkov amniocenteza.

Video: Dr. Elena Berezovskaja - O prenatalna genetski pregled (Part 1)

Ultrazvok je naslednja stopnja v primeru potrebujejo nadaljnjo obravnavo. Osredotočeni ultrasonografijom v kombinaciji z ali brez amniocenteza se izvaja v primerih, ko je osnova ultrazvok neučinkovit. Glede na to, da je ta študija, v nekaterih primerih, ne razkrivajo obstoječih defekti nevralne cevi, mnogi strokovnjaki priporočajo opravljanje amniocenteza, ne glede na rezultate ultrazvoka.

Amniocenteza -fetoproteina spremljanje ravni acetilholinesteraze in v plodovnice se izvede, če je potrebno dodatno preučiti. Povečane ravni -fetoproteina v plodovnice lahko kažejo:

• okvare nevralne cevi;
• drugo patologija (popkovna kila, prirojeno nefrozo, cistična hygroma, gastroshize, atrezija zgornji GI);
• kontaminacije vzorca krvi plodu.

Označevalci Patologija v plodovnico navajala verjetni prisotnosti bolezni, tudi če z visoko ločljivostjo ultrazvok a (ki lahko zazna večino teh kršitev), da ne razkriva, in to bi morali obvestiti starše.

Mater serumu presejanje za odkrivanje kromosomskih nenormalnosti. Med 2 trimesečjem je najpogostejša presejanje z več označevalcev serumu. Označevalci, izbrani v skladu s svojo gestacijsko starost, se uporabljajo predvsem za natančnejšo oceno tveganja za Downov sindrom, so povezana tudi s starostjo matere. Ko je trojni presejalni (-fetoprotein in nekonjugiran estriol hCG) občutljivost za Downov sindrom 65-70%, pogostnost lažnih pozitivnih rezultatov okoli 5%.

V je poleg presejalno štirikratni teh parametrov merjena kot je raven Inhibin A. quad presejalnih poveča občutljivost na približno 80%, incidenca lažno-pozitivnih rezultatov je 5%.

Če serum pregled matere kaže Downovim sindromom, je ultrazvok izvede za potrditev gestacijski vozrasta- v primeru nepravilne določitve svoje prejšnje ocene tveganja se izvede ponovno. Če je bil prvi vzorec, vzet prezgodaj, bi morali vzeti še vzorec v ustreznem času. Amniocenteza je še posebej pomembno, da se ponudijo v primeru, ko je tveganje presega določeno vrednost praga (ponavadi 1 od 270, kar je približno enako tveganje za mater, starih >35).

Trojni presejalni pomaga oceniti tveganje trisomija 18. kromosoma, ki je pokazatelj nizke ravni treh serumskih markerjev. Občutljivost na trisomijo kromosoma 18 je približno 60-70% - pogostost lažno pozitivnih rezultatov okoli 0,5%. Kombinacija presejanja serumskega z občutljivostjo ultrazvočnimi poveča za približno 80%.

ciljno ultrazvok. Ciljno Ultrazvok izvaja v nekaterih obporodnimi centrih za oceno tveganja za kromosomske nepravilnosti z iskanjem anatomske značilnosti, povezanih z anevploidije v plodu (tako imenovane mehke označevalcev). Kljub temu, anatomske značilnosti ne zadostujejo za diagnozo zadevne nepravilnosti kromosomov, in vse "mehki" markerji so lahko prisotne tudi v plodovih brez kromosomske nepravilnosti. Vendar, ko detektira teh označevalcev lahko ponudi ženska je amniocenteza za potrditev ali izključitev kromosomske nenormalnosti. Če obstaja velika verjetnost anatomskih nepravilnosti kromosomskih nenormalnosti pri plodu zgoraj. Slabosti te metode vključujejo anksioznost staršev, ko se zazna dvojno podajo in nerazumno amniocenteza. Več zdravstveni centri s prakso takšne raziskave, glede na svoje visoke občutljivosti, ampak, ali so podatki normalno ultrazvok na nizko tveganje za kromosomske nepravilnosti, je jasno.

Serijska presejalni 1 in 2 trimesečje

Neinvaziven Pregled štirikratnega 1 in 2, lahko izvajajo zaporedno trimesečje, mora invazivne ploda genetsko testiranje se odloži do rezultatov presejalnih v trimesečju 2, ne glede na to, ali so rezultati pregleda kažejo na prisotnost 1 trimesečju kršitev ali ne. Serijska sejanje in nadalje z izvajanjem amniocenteza poveča občutljivost odkrivanje Downovega sindroma do okoli 95%, s pogostostjo lažno pozitivni rezultati samo 5%.

Varianta zaporedno prebiranje imenovano pogojno serijsko pregled, glede na stopnjo tveganja, ki ga pregleda 1 trimesečju določena.