Preimplantiranih genetska diagnostika (PGD). Indikacije in možnosti

Za pare, ki že imajo otroke, ki so umrli od prirojene genetske nepravilnosti

Video: pred implantacijo genetske diagnoze. PGD ​​(PGD)

Prvič, se uporablja za preprečevanje monogenskih avtosomna recesivna sindromi, ko so starši nosilci, in je tveganje ponovitve je 25%. Cistična fibroza bil prvi patološko stanje diagnosticiran z uporabo PGD. Za osebe, ki so avtosomno dominantna bolezen prizadela, je tveganje za ponovitev je 50%. Primeri avtosomnem prevladujočega sindroma diagnosticiranim pomočjo PGD služijo Marfanov sindrom in Huntingtonova bolezen. Za analizo PGA zahteva DNK posamezne celice, zato je postalo glavna metoda s polimerazno verižno reakcijo (PCR) uporabimo. V večini primerov uporabljene metode alopecija multipleks in multipleks fluorescenčne PCR.

Preimplantiranih genetska diagnostika (PGA) se uporablja tudi za preprečevanje običajno splav v prisotnosti enega od partnerjev ali vzajemno translokacije robertsonova translokacija. Za zdravljenje pare, kjer so nosilni take prenose, uporabljamo dve tehniki. Ženske - nosilci translokacije biopsije proizvajajo prvi polarni telo kmalu po jajce, pred oploditvijo, sledijo celovito analizo kromosomsko Fish. Glede na to, da je opisana metoda se lahko uporablja samo za ženske - nosilci prenosov, ki se pogosto uporabljajo metodo biopsija zarodkov.

diagnosticirati Robertsonian prenosi zahteva dve ribi-sondo, ki se nahaja na koncu telomerični zadevnega kromosoma. Morajo diagnoza vzajemnih premestitev tri sonde označeni z različnimi fluorokromi informacije: dva od njih bi moral biti v centromerne regijah vsakega kromosoma, in preostali - za telomerični koncu kromosoma. Tako je mogoče razlikovati med zarodkov z neuravnoteženo kromosomsko niz in uravnotežen sklop zarodkov, kot običajno, in prevozniki so uravnotežena. Na žalost, so raziskave pokazale, da imajo zarodki premestitev prevoznikov visoko pogostnost nepravilnosti kromosomskih in nosečnosti v takih parov je redka.

To je že dolgo znana Nam starost mater s frekvenco kromosomskih nepravilnosti. To je bilo tudi, da so v 60% primerov sporadičnih splavov povzroči nenormalnosti kromosomske plodu. Glede na to, da ni presenetljivo, da se PGD uporablja v kombinaciji z umetno oploditvijo, da pari s povečanim tveganjem za aneuploidies zaradi starosti matere. Stopnja uspešnih rezultatov in vitro oploditvi se poveča z uporabo PGD in aneuploidije presejanje žensk, starih od 35 do 40 let. Presejanje za anevploidije v trenutku, ko je najbolj pogosta indikacija za PGD.

za stimulacija jajčniki in proizvajajo jajčne celice z uporabo standardnih protokolov in vitro oploditvijo. Jajčne celice so oplojene in vitro ali ITSIS zarodka goji do 6- ali stopnji 8-celic. Nato se zarodek hranijo v gojitvenem mediju s pipeto BO obducirali kislo raztopino ali laserski žarek in vbrizgamo biopsijo pipete za sesanje enega ali dva blastomeres za genetsko analizo. Prednost biopsijo zarodka - sposobnost za študij več kot eno celico. Alternativa fetalni biopsijo biopsijo služi polarno telo oocit za določitev statusa operaterja. Skupina raziskovalcev iz Chicaga je razvil to tehnologijo in je pokazala svojo učinkovitost pri diagnozi monogenskih bolezni.

ob stopnja rodnosti 01:10 Trenutno je 3% vseh rojstev v nekaterih zahodnih državah izvaja s pomočjo umetnosti. Kljub temu, da je ART šteje varno, vsi otroci spočeti z njimi sklenili poseben register, in za njimi se izvaja stalno spremljanje. Možna povezava med umetnostjo in razvoj Beckwith-Wiedemann sindrom doslej zabeležili v treh registrov po vsem svetu. Ta sindrom povzroča napake lokalizirani na 11p15, in je značilna hipertrofija organi macroglossia in pomanjkljivosti trebušno steno. Študije so pokazale, štirikratno povečanje tveganja Beckwith-Wiedemann sindrom uporabo ART. Tudi v literaturi obstajajo poročila o odnosu umetnosti in Enzhelmana sindrom. Oba sindrom povezan z gensko vtisk sosednjih skupin.

Približno 10% sindrom Enzhelmana sporadičnih primerov in 50% Beckwith-Wiedemann sindroma zaradi epigenetske defektov odtis. V vseh primerih, Enzhelmana sindrom in 13 v 19 primerih Beckwith-Wiedemann sindrom, obstaja pomanjkanje metiliranjem mater alela ustreznega gena. To dejstvo je privedla do hipoteze, da "z napisom" geni izgubite metilacije v predimplantacijsko obdobje in razlog za to je lahko posledica ART kot ITSIS, in zaradi lastnosti medija kulture in vitro. Torej, te študije ugotavljali potrebo po obsežnih raziskavah otrok spočeti s pomočjo umetnosti, in dolgoročno spremljanje njihovega razvoja.

ključni predpogoj za genetsko diagnostiko v ginekologiji in porodništvu:
• Od začetka projekta "človeškem genomu" smo lahko za diagnosticiranje in, v nekaterih primerih, in zdravljenje dednih bolezni, pred njihovo manifestacijo.

• »Human Genome" privedla do odkritja novih kompleksnih vidikov izražanja strukture in genov. Zdravniki se morajo zavedati, kako nove tehnologije nam omogočajo, da prepoznajo genskih mutacij in oceniti njihov vpliv na zdravje ljudi.

• vtisne, uniparental disomija, mitohon-drialnoe dediščino in nepravilnosti trinukleotidno ponavlja-vanje se šteje za netradicionalne oblike dedovanja, z zmožnostjo prenosa dednih bolezni ljudi.
• Geni SRY, SOX9, SF1, WT1 in DAX - najpomembnejši geni, ki se zahtevajo za diferenciacijo na spolnih žlezah.

• Najpomembnejši geni za realizacijo normalnega moškega rodovitne fenotip so AR gen je lokaliziran na dolgem kraku kromosoma X gena, sry, lokalizirano v kratkem kraku Y kromosoma (določa razvoj testisov), in genov AZF (odgovoren za spermatogeneza).

• Klinefelterjev sindrom (XXY) - najpogostejši genetski vzrok za ne-obstruktivne azoospermiji.
• microdeletions AZF regije so postali vzrok za 10-20% vseh primerov azoospermiji in 3-10% primerov hude oligospermijo. Te microdeletions se posredujejo vsem članom moški liniji družine.

Video: PGD - ugnezditvijo genetska diagnostika

• ugnezditvijo genetska diagnostika (PGD) se uporablja za diagnostiko monogenskih bolezni in kromosomskih pred nosečnostjo, vendar obstaja nevarnost, da PGD povezano povečanje pogostosti prirojene bolezni, povezanih z odtis.