Pre-implantacijo diagnoza nenormalnosti ploda.

pred implantacijo diagnoza

v Rusiji pred implantacijo diagnoza naredi le prve korake, in v resnici je skoncentrirana v nekaj centrih oploditve tehnologije v Moskvi in ​​Sankt Peterburgu, in v teh centrih je omejena na diagnozo ploda spola (načrtovanje družine in-X povezane bolezni), in razen za kromosomske aberacije.

Opozoriti je treba, da Material za vgnezditvijo diagnozo So polarni telesa ali posameznih blastomeres Mace jajčna celica, pridobljeni z mikrokirurški od preimplantiranih zarodkov - oploditve in vitro izdelkov. Odvisno od DD material, lahko razdelimo v predsodkov (analiza polami telo) in dejanskim pred implantacijo (ali blastomeres analiza trofoblast celice). Kratek pogled na osnovnih načel DD, možnost takšnih pristopov, njihove prednosti in slabosti.

Diagnoza uporabo polarnih teles Omogoča izbiro jajčnih celic ne nosijo genske mutacije in genomskih za oploditev. Obstajajo trdni dokazi, da je odstranitev prvega polarnega telesa ne prekine postopke za drobljenje in implantacijo, in ne vpliva na razvoj ploda. Polar organi vse pogosteje uporablja za diagnozo monogenskih bolezni. Glavni problem - velika verjetnost netočne napovedi genotipa oocita s testiranjem samo prvi polarni telo. Verjetnost hitting oocit drugega reda kromosom nosi mutacijo dobljene crossover teoretično je 50%, tako da je točnost diagnoze prisotnosti specifičnih mutacij možna le po drugem mejotskih delitev, t.j. drugo polarno telo, ki ga tvori po oploditvi.

Video: pred rojstvom diagnoza, ultrazvok diagnoza patologije ploda

ugnezditvijo diagnoza Druga težava zaradi posebnosti uporabe molekularno genetskih metod za diagnosticiranje enoto celice. Na podlagi rezultatov študije lahko vpliva različnih dejavnikov, na primer onesnaženja vzorca ali pogojev PCR.

za premagovanje te težave razvil metode Serijska analiza 1 in 2 polarnih teles z molekularno diagnostiko avtosomna recesivna bolezni. Napredek je bil dosežen pri razvoju optimalnih pogojev za PCR za posamezne celice, ki pomagajo, da se zmanjša verjetnost napačne diagnoze. Ti pristopi se lahko uspešno uporabljajo DD v primerih-X povezan, avtosomnem dominan-tnyh in recesivnih bolezni.

Video: Fragmenti delavnici o prenatalno diagnostiko. GI patologija

Težava citogenetski analizi polar telesa je nezmožnost tradicionalnih metod študija metafaznih kromosomov. Večino dela opravi ribje metodo ob uporabi zmesi DNA sonde značilni za pericentromeric regije posameznih kromosomov.

V zadnjih letih, razvite in preizkušene metode Hrana kromosomi človeškega polarnega telesa primerna za standardne citogenetski analizi. Predlagane spremembe so omogočile analizo kromosomsko prvega polarnega telesa z učinkovitostjo 94,1%. Dostopna na standardni kromosomsko analizo in drugega polarnega telesa po njegovem injiciranju v citoplazmi izvedeni enucleated oocita. Vendar pa je za premagovanje tehničnih težav ne reši problema točnost diagnoze tsitogeneticheskoi polarnega telesa. Tako lahko analiza prvega polarnega telesa registrira anevploidija ustvarjen zaradi nenormalnega kromosomsko segregacijo samo v prvi mejotskih delitve, medtem ko je pogostnost aneuploidno drugega polarnega telesa je približno 25%. Poleg tega je visoka stopnja neskladnost zazna kromosomske nizov v drugem polarnem telesu in prsi pronucleus miših. Te okoliščine, ki jih nenormalno ločevanje kromatid v Anaphase II povzročili, so se spraševali veljavnost diagnoze, ki temelji na analizi polarnih organov kromosomov. Tako, možnosti za diagnozo dedne bolezni predsodkov že obstajajo. Vendar pa je uporaba polarnih teles za molekularno genetsko in citogenetski analizi še ni postala priljubljena med strokovnjaki DD. Kompleksnost tehnik poučevanja sodeluje s posameznimi celicami in večja verjetnost za diagnostiko napak ne upravičuje precejšnje finančne stroške spočetjem diagnoze.