Diagnozo izoliranih blastomeres. Diagnostična patologija na stopnji blastociste.

Diagnozo izoliranih blastomeres To vam omogoča, da bi dobili natančne informacije o genotipa ploda. V bistvu je 1-2 blastomere biopsija izvedemo pri koraku 8-10 zarodkov na celico. Od zgodnjih fazah drobljenje vse totipotentnih blastomeres (tj zamenljivi), odstranite nekaj celic ne vpliva na nadaljnji razvoj zarodka. Metodično analizo posameznih blastomeres iz zarodkov prinschEgshalno ne razlikuje od analize polarnih teles.

Izbira molekularno diagnostiko določimo s specifično mutacijo raziskovali in vključuje tako PCR za simultano detekcijo več mutacij (multipleks PCR) in bolj zapletene tehnike DNA. Njihova uporaba omogoča diagnosticiranje najpogostejši avtosomna recesivna monogenskih bolezni - cistična fibroza, talasemijo, spinalna mišična atrofija, Tay - Sachs bolezni in avtosomno dominantna - miotonična distrofija Marfanov sindrom, Huntingtonovo horeo in X-povezana - Duchennova sindrom mišična distrofija in krhka X-kromosoma.

Citogenetski ugnezditvijo diagnoza izvedena 1-2 blastomeres ribjega metoda z uporabo DNA sond, specifičnih za pericentromeric regijah kromosomov 16, 18, 21, 13, X, Y. Pri heterozigotnih nosilec translokacije enim matičnih poskusih tselnohromosomnyh uporabo DNA sond.

problem diagnosis geteroploidii zapleteno visoko pogostost kromosomske Mozaicizem v zgodnjih fazah embriogeneze človeka. Izkazalo se je, da ima 38-46% morfološko normalnih zarodkov na 8-10 odru celic tri ali več blastomeres aneuploidno. Število blastomeres, ki se razlikujejo po številu in niz kromosomov, lahko doseže polovico vseh zarodnih celic. Ker je sklep, ki temelji na analizi 1-2 celic, ki v celoti ne odražajo stanje kromosomov za zarodek, ki tvori zaradi visoke frekvence nenormalnega kromosomsko segregacijo med mletjem zigota diagnostiko napake verjetnost je visoka. Zato je mogoče, DD priporočljiva v primerih, z visokim tveganjem (25-50%), rojstvo otroka z dedno boleznijo.

Diagnoza na stopnji blastociste To je ena izmed obetavnih področij DD. Na stopnji blastociste zarodek sestavljen iz približno 60-100 celic. Pri upodabljanju trofo- embrioblasta in ne vpliva na razvoj zarodka lahko odstrani do 10 trofoblast celic. Upoštevajte, da se in vitro gojenje zarodkov in vitro oploditvijo (IVF) redko prinesel blastociste, s sposobnostjo teh zarodkov za implantacijo lahko bistveno zmanjšane. Istočasno, pogostost normalnih zarodkov morfološko mozaik oblika numerična kromosomska aberacija je dovolj visoka in doseže 40%.

Tako je glavni (in samo) prednost ugnezditvijo diagnoza je možnost presaditve gensko visoke stopnje zarodkov. Slabosti tega pristopa so: metodološke težave, povezane s potrebo za delo z mikroskopskimi količinami materiala, ki omejujejo obseg diagnostičnih programov WKO in večjo verjetnost napačne diagnoze zaradi zapletenosti analize posameznih celic. Obeti za analizo velikega števila celic, seveda, se bo povečala metode reševanja DD. Vendar tudi pri analizi celic kromosomske Mozaicizem trofoblast problem multiple ostaja nerešen, in zato ne izključuje potrebe po nadaljnjih na PDP fazah vgnezdenju.

Na koncu smo ugotovili dve glavni okoliščine omejuje razvoj pre-implantacije diagnostiko v Rusiji. Prvič, te študije, tudi v najbolj razvitih nacionalnih centrov asistirane reprodukcije so še vedno v fazi razvoja znanosti. To pomeni, da je po DD in nastop dolgo pričakovano nosečnosti po presaditvi deluje po implantaciji zarodkov v fazah priporočljivo PD standardne metode.

Drugič, pred implantacijo diagnoza je nemogoče brez prisotnosti visoko precizne opreme za molekularno citogenetskim študijah, natančne tehnike za mikrokirurške operacije jajčec in blastocist, visoko usposobljeni strokovnjaki - citogenetike, molekularne biologi in embryologists, in, seveda, posebne visokokakovostne reagenti, vključno kromosomske in locus specifična DNK sond in potrošnega materiali. Kot rezultat, DD, seveda, močno poveča že tako visoke stroške IVF in zaradi česar je nedostopna za ruskega naroda.