Prirojena miotonija Thomsen bolezen. Miotonična distrofija Krabbe sindrom

bolezen

nekatere vloga stavila motnjami v presnovi kalij in natrij a. Prvi simptomi bolezni se odkrijejo v zgodnjem otroštvu, še posebej prepoznavna, so šoloobvezen. Sprva so spremembe omejene na mišice obraza (oči, usta), in kasneje razširila na celotno muskulature.

povečana mišična v znesku, ki daje otroku atletski videz. V biopsije preiskava je pokazala, hipertrofijo mišičnih vlaken, vendar pa so vlakna normalne debeline in redčenje. Opozoriti je treba, s povečanjem števila jeder, ki se nahajajo v osrednjem delu mišičnih vlaken.

sarcoplasm Nekatere vlakna homogenizira, ki vsebuje votlinic. Ultra strukture in večinoma niso ogroženi. Nekatere vlakna so obročasta skupina miofibrile v perifernih delih deformacije sarcomeres.

miotonična distrofija

miotonična distrofija (Anoksijskih miotonija, Kurshmana bolezen - Shteynerta- Batten) izrazimo kot kombinacija različnih stopenj kliničnih in morfoloških simptomov progresivna mišična distrofija in miotonija. Bolezen se prenaša na avtosomnem dominantnem vzorcu dedovanja, najprej se ponavadi pojavlja pri odraslih, vendar pa je mogoče najti pri otrocih.

Najpogosteje prizadene mišice distalne okončine, zlasti roke. Včasih spremlja atrofije sprememb endokrinih žlez (spolnih žlez, hipofize), sive mrene, spremembe gladkih mišic, skeletni sistem. Mikroskopsko so večje kot takrat, ko miotonija prirojena, različne debeline mišičnih vlaken, in distrofna spremembe, ki jih atrofpcheskie (povečanje števila jeder in osrednji lokaciji, hyalinosis, nekrozo posameznih vlaken), zmerna rast vezivnega tkiva. Razlikujejo predvsem prvi tip vlaken.

skupina nenormalnosti mišičnih vlaken To vključuje številne redke počasi napredujočo boleznijo s prirojeno generalizirane slabost skeletnih mišic. Večina od njih so opisane šele pred kratkim.

Generalizirana mišična hipoplaziji (Krabbe sindrom)

bistvo To bolezensko stanje je generalizovannomnedorazvitii skeletnoymuskulatury, ki ga spremlja močan padec njegove mase. Struktura in funkcija običajnih mišičnih vlaken, vendar njihovo število zmanjša.

bolezen "osrednje jedro". Mispatii posebno obliko, ki se deduje avtosomno dominantno način. Predpostavlja se, da je bolezen posledica kršitve funkcionalno povezavo med mišičnih in živčnih elementov med myogenesis. V glavnem prizadene mišice proksimalni okončine.

V biopsije iz mišičnih vlaken neenak premer, posamezna jedra osrednjo vlogo, z odseki sarcoplasm gnalinoza in nekroze obdani z lymphohistiocytic infiltrati. Vlakna je mogoče videti na središčno razporejenega krožnega prereza odsekov, barvanjem z Gomori barve trojnimi in Schick presnovo intenzivnejšega od sarcoplasm počitka in spominja jedra ( "core") steblo, ki je bila razlog za poimenovanje bolezni.

dejavnost oksidacijski in glikolitiche Sgiach encimov na teh področjih odsotne. Elektronsko mikroskopska preiskava: jedro središče napolnjena myofilaments ostankov in dele Z-pasovih na tem področju mitohondriji izgubila svojo strukturo in izginejo vsebnost glikogena umensheno- okoli središča je območje, v katerem se nahaja delno poškodovani myofibers.