Kongenitalna miotonija (Thomsen bolezen) je redka dedna bolezen označena z daljšim tonično mišični krči, ki se pojavljajo po začetnih prostovoljne premike. Etiologija in patogeneza. Domnevna patologija mišičnih membran

PRIROJENE miotonija (Thomsen bolezen) - redka dedna motnja označena s podaljšanimi tonično mišični krči, ki se pojavljajo po začetnih prostovoljne premike.
Etiologija in patogeneza. Domnevna patologija mišičnih membran.
Simptomi znotraj. Kljub narave bolezni, njenih simptomov prvič zaznali v poznem otroštvu. Tipičen simptom - nezmožnost, da se sprostite mišice samovoljno skrajšanimi nekaj deset sekund. Z večkratnim prostovoljnih kontrakcij je bolnik postopoma premagovanje krč, v katerem se mišice med otip močno skrajšati. Miotonična pojav znatno poveča v mrazu. Tolkala miotonična mišic povzroči nastanek miotonična dolgo valja. Ponavadi je generalizirana mišična hipertrofija, daje bolnikom atletski videz. Miotonična krči lahko bistveno omeji delovanje različnih strokovnih in potrošniških gibanj. Krči v mišicah nog preprečujejo normalno hojo. Značilnost vzorec miotonija ne ustvarja diferencialno diagnostiko težave.
Vreme ugodno za življenje. S starostjo se miotonična pojav slabi.
Zdravljenje. To prinaša nekaj relief fenitoin, diakarb, kinin.