Miotonična distrofija

Genetska osnova boleznijo tipa 1 je povečanje števila trinukleotidno CTG ponovitev v 3 neprevedene regije gena, ki se nahaja na kromosomu 19, ki kodira protein-kinaza serin-treonin. Molekularna genetika vzrok tipa bolezni 2 je povečati število ponovitev v intron CCTG 1. ZFP9 gena, ki se nahaja na kromosomu 3.
Histologija motnje testisov tkiva v razponu od blage spermatogeneza z manj terminalnih celic na regionalno hyalinization in fibroze seminifernega cevkah. Leydigove celice najdemo shranjene lahko njihovi grozdi.
Pri bolnikih z začetkom bolezni pred nastopom pubertete testisi normalne velikosti, puberteta ponavadi poteka normalno. izločanje Testosteron je običajno normalno in razvoj sekundarnih spolnih značilnosti pojavi ustrezno. Po puberteta atrofija seminifernih cevkami, s čimer se zmanjša velikost testisov in spremeni njihovo skladnost z mehko, da elastično ali povešanje. Posledica poškodbe spermatogeneze je neplodnost. Če testisov hyalinization in fibroza razvoj v večini jajc, zdrobljen in funkcija Leydigovih celic.

Simptomi in znaki miotonična distrofijo

} {Modul direkt4

Video: Huntingtonova bolezen

Bolezen se običajno izkaže v otroštvu. Karakterizirana s progresivnim razvojem šibkost obraznih, vratnih mišic in mišic zgornjih in spodnjih okončin. Atrofija časovnih mišic, ptoza zaradi šibkosti mišice levator mišice očesa, kompenzacijskega zmanjšanje prednjih mišicah in prednjega plešavosti - to je značilno za miotonična distrofije obraza. Miotonija prisoten v mišicah nekaterih skupin in označen s nezmožnost bolnika, da se hitro sproščajo mišice po težkih stresa.
Atrofije mod razvija kot odrasli, in večina bolnikov razvijati in vzdrževati normalno libido in rasti dlak na obrazu in telesu. Ginekomastija se ponavadi ne opazi.
Od spremljajočimi funkcije vključujejo mentalna retardacija (le značilno za tip 1), katarakte, diabetes, srčne aritmije, in primarni hipotiroidizem.

laboratorijske značilnosti
koncentracija testosterona je običajno normalno ali rahlo zmanjšana. Pri bolnikih z atrofijo testisov znatno povečal FSH. Vsebina LH se pogosto poveča tudi pri bolnikih z normalno koncentracijo testosterona. Rezervacije Leydigove celice ponavadi zmanjša, in po dajanju humanega horionskega gonadotropina opozoriti subnormalni stimulirane koncentracijo testosterona. Po stimulaciji z GnRH ugotavlja prekomerno sproščanje FSH in v manjši meri tudi LH.

Video: miotonična distrofija

Zdravljenje miotonična distrofija

Zdravljenje, ki bi lahko upočasni napredovanje simptomov, trenutno ne obstaja. Androgen poteka po koncentracija testosterona pade na subnormalni meje.

Video: Ideje za odpravo mišične distrofije