Prezgodnja puberteta je povezana z genskimi mutacijami, podedoval očetovski

Spolno zrelostjo ob nenavadno zgodnji mladosti lahko negativno vpliva na socialno vedenje in fiziološke razvoj.

To lahko vpliva in telesni razvoj, vključno s težavami rasti in zdravje skozi vse življenje, kot so sladkorna bolezen, rak dojke in bolezni srca.

Raziskovalci iz Boston bolnišnice Brigham in žensk v povezavi z otroškem Hospital Boston, Broad inštituta v Massachusettsu in na Univerzi v Sao Paulu je pokazala, da so genetske mutacije pripeljejo do zgodnje pubertete, znan kot središče prej pubertete.

To se določi glede na razvoj sekundarnih spolnih znakov pred starosti osmih let pri deklicah in pred starostjo devet pri fantih.

Delo se je pojavila na internetu 5. junija v Journal of Medicine New England (The New England Journal of Medicine). Njeni rezultati bodo predstavljeni tudi na 95. letnem srečanju endokrinologijo društva v San Franciscu 17. junija.

"Te ugotovitve, da je mogoče novo razumevanje procesov, ki določajo čas pubertete," pravi soavtor študije Ursula Kaiser (Ursula Kaiser), MD, vodja oddelka za endokrinologijo, diabetes in hipertenzijo v Brigham in žensk. "Prav tako pomagajo zdravniki diagnozo vzrokov za zgodnje pubertete v različnih podskupinah bolnikov in identifikacijo bolnikov s tveganjem njenem razvoju, še posebej v prisotnosti podobnih primerih pri sorodnikih.

Hvala za boljše razumevanje vloge posameznih genov v procesu pubertete, bomo lahko razumeli vpliv drugih dejavnikov, kot so okoljske razmere v času nastopa pubertete. "

Raziskovalci so opravili ekzomnoe zaporedja (exome analiza zaporedja) v štirideset od petnajst družin prisotnosti primerov zgodnje pubertete. V petih od petnajstih družin, so zdravniki s sedežem štirje tipi MKRN3 genskih mutacij. On je odgovoren za kodira protein, imenovan makorin prstanec beljakovine 3, ki je verjel, da znamk drugih proteinov, ki povzročajo njihovo degradacijo. Genetske mutacije prevesti v okrnjeni beljakovin MKRN3 in kršitev njegovega delovanja. MKRN3 mutacija gena lahko privede do prezgodnje aktivacijo reproduktivnih hormonov, zato je prezgodnja puberteta.

Raziskovalci so ugotovili tudi, da je v vseh teh primerih, so mutacije podedovali od svojih očetov. Poleg tega je MKRN3 gen nahaja na istem kromosomu so geni Prader - Willi, redko bolezen, katere posledica je nizka rast, debelosti, mentalna zaostalost, hipotonija mišic in številne druge variacije. Kljub temu, da v istem kromosomu, raziskovalci menijo, da MKRN3 ni povezana s tem sindromom.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný