Sem odkril gen nihajni koprivnico

Predstavljajte si, da po vožnji z avtobusom na udarci greš ven z izpuščaji na telesu.

Za nekatere ljudi, vsaka dejavnost, ki je povezana z vibracijami, nevarno - pa trpi za redko boleznijo vibracijski koprivnica (VC), ali tako imenovani alergični na vibracije.

Konec prejšnjega tedna se je US National Institutes of Health (NIH) je dejal, da je genetski vzrok alergije vibracijam, končno našel.

Na straneh revije New England Journal of Medicine je poročal, da je redka bolezen, povezana s podedovano mutacijo v genu ADGRE2.

Vibracijski urtikarija lahko pojavi rdečica kože, izpuščaj, glavobol, slabost, slabovidnost, in kovinski okus v ustih. Čeprav so simptomi ponavadi potekala približno eno uro po izpostavljenosti vibracijam, se lahko to zgodi pri bolnikih, večkrat na dan.

Nenormalen odziv na vibracije zaradi dejstva, da mastocitov (vrsta imunskih celic) v koži začne za sprostitev histamina in drugih snovi, ki povzročajo vnetja okoliških tkiv. Vzroki alergijskih reakcij so živilski izdelki ali prah, vendar se v tem primeru - da so mehanske vibracije.

Raziskovalci z Nacionalnega inštituta za alergije in infekcijske bolezni (NIAID) in Nacionalnega inštituta za preučevanje človeškega genoma (NHGRI) so analizirali DNA imunskih celic pri bolnikih z več generacij VC iz treh različnih družin.

Izkazalo se je genetski vzrok vibracij je v panjih podedovanih točkovno mutacijo ADGRE2 gen, ki je samo v teh bolnikov, vendar ni v zdravih ljudi, vključno s tistimi iz iste družine. ADGRE2 gen odgovoren za sintezo beljakovin z istim imenom, ki je prisoten na površini imunskih celic, tudi iz mastocitov.

ADGRE2 protein sestoji iz dveh podenot, ki so na nasprotnih straneh celične membrane. Običajno so te podenote so tesno skupaj in med seboj, če pa so manj stabilne mutacije lahko beta podenota ločiti in teče znotraj alergijske reakcije celic.

"Naše ugotovitve kažejo drugo zdravniško skrivnost in daje upanje za zmago redko alergijsko bolezen v prihodnosti" - pravijo ameriški raziskovalci.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný