Odkril nov prionske bolezni je dedna

Na novo odkrili mutacijo gena, ki kodira prionskega proteina ljudi, ki povzroča bolezen, ki jo spremlja driska in motenj perifernega živčnega sistema.

Dr. Janez Collinge v Svetu za medicinske raziskave v Veliki Britaniji dejal, prisotnost bolezni v 11 članov britanske družine.

Na 6 članov te družine, katerih DNK vzorcev, da bi lahko dobil je bil določiti posebne Y163X mutacijo v genu PRNP.

Nova prionske bolezni, očitno, ni nalezljiva kot Creutzfeldt-Jakobove bolezni. Pri miših vbrizgali bolnikih izoliranih prionskih za 600 dni ni razvila simptome bolezni. Ta dr Collinge dejal v New England Journal of Medicine.

V nasprotju bolezni "norih krav", pomembna nahajališča nenormalne beljakovine kopičijo izven centralnega živčnega sistema bolnikov - v prebavnem traktu, jetra, ledvice, pljuča, in kardiovaskularnega sistema.

Simptomi napredujejo zelo počasi, običajno pa se bolezen ne manifestira do četrtega desetletja življenja. Vsi bolniki so bili umirajo družinskih članov, mlajših od 70 let.

"Analiza genov PRNP, ki se uporabljajo v diagnostiki vseh primerih nepojasnjene kronične driske, v kombinaciji z nevropatijo, ali nepojasnjenim družinskih sindromov, ki spominjajo amiloida polinevropatijo," - raziskovalci priporočajo.

Prav tako dodajajo, da ", je frekvenca sistemske amiloidoze, povezane z prionskih proteinov verjetno zelo majhna, vendar je to mogoče le, če želite izvedeti več v rutinsko vodenje genetske in histološko analizo."

Približno 15% primerov prionskih bolezni, ki so podedovane mutacije povzročijo. Te bolezni so v prvi vrsti kaže s motenj živčnega sistema. Dr. Collinge in njegovi sodelavci pregledali evidenco vseh članov družine bolniškega in analizirali tkiva svojih pet generacij.

Začeli so z 66-letno žensko, ki je umrla od nove bolezni, in zapustil svoje možgane znanosti. Oče ženske, eden od njenih dveh otrok, kakor tudi brat in sestra je imela isto gensko napako. Raziskovalci so ugotovili, da je pet članov družine druge veje - so tudi nosilci redke mutacije. Vsi so prišli predniki prvega pacienta. Analiza DNK je potrdila Y163X mutacijo v genu za prionskega proteina v vseh družinskih članov, katerih genski material je uspelo priti.

Bolezen se prenaša avtosomno dominantne. Najbolj značilen simptom bolezni je kronična driska, ki se je začel po 30 letih. Večina bolnikov so ugotovili s Crohnovo boleznijo ali sindroma razdražljivega črevesa. Druga značilnost je nevropatija, ki prizadene predvsem noge, najprej povzroči motnje občutljivosti temperature, nato pa motnje motorja. Zasegi in kognitivne motnje se začne mnogo kasneje, po 40-50 letih.

Laboratorijski testi so pokazali povišane ravni tau in S100b beljakovin v cerebrospinalni vsebnosti tekočine od katerih je več kot 3 kratno zgornjo mejo normalnega. Obdukcija je pokazala obsežne vloge pri bolnikih z nenormalno prionskega proteina v različnih delih telesa.

Raziskovalci so zaključili, da so klinični simptomi bolezni periferni aksonske nevropatijo povzročil. Driska, po njihovem mnenju, je posledica črevesne denervacijo. Senzorične in motorične motnje spodnjih okončin bile povezane z denervacije prostora.

Dr. Collinge je dejal, da je, čeprav se bolezen ne prenaša na miših nobenega zagotovila, da je nova prionskega proteina neškodljiva za ljudi.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný