Genska terapija pomaga pri zdravljenju Sanfilippo sindrom

Video: Boris Uvaydov - Kronična utrujenost. Zdravljenje kronične utrujenosti. nespečnost

Sanfilippo tipa sindroma A ali tipa mukopolisaharidoza IIIA (MPSIIIA) - nevrodegenerativne bolezni z mutacijo gena, ki kodira encim sulfamidazu povzročil.

Mutacija v tem genu vodi do pomanjkanja sulfamidazy, ki ima pomembno vlogo pri razgradnji glikozaminoglikanov.

Če te snovi niso uničeni ali odstranjena, se kopičijo v celicah in povzroči disfunkcijo organov, predvsem v možganih.

Otroci, rojeni s to mutacijo, običajno diagnosticira v starosti od 4-5 let. Trpijo nevrodegeneracije, ki povzroča duševne zaostalosti, agresijo, hiperaktivnost, motnje spanja, izguba govora, težave s koordinacijo gibov. Bolniki umrli v svojih najstniških letih.

Ekipa pod vodstvom direktorja Biotehnologija Center živali in genska terapija CBATEG Fatima Bosch, je genska terapija razvita, ki je sposobna zdraviti SANFILIPPO sindrom, vsaj pri poskusih na živalih. Predklinične študije na miših in psih so bili uspešni.

Zdravljenje je sestavljen iz enega samega kirurškega posega, v katerem je likvor vbrizganega adeno-asociiran virusni vektor. Virus, ki je neškodljiv, gensko spreminja možganih in hrbtenjači celice, tako da so lahko ponovno proizvajati sulfamidazu. Vektor nato naprej razširil na organov in tkiv po vsej popravljanje genetski defekt (npr v jetrih).

Ko je encimska aktivnost obnovljena, raven glikozaminoglikani postopoma vrača v normalno stanje, depoziti v celice izginejo, zmanjšuje simptome nevrodegeneracije in vključevanje drugih organov. Kot posledica obnašanja živali vrnila v normalno stanje in življenje se ne razlikuje od zdravih živali. Medtem ko je bolan miška je živel le 14 mesecev po genski miške terapije lahko živeli tako dolgo kot njihovi zdravi kolegi.

Ta edinstvena raziskava je bila izvedena UAB in farmacevtsko podjetje Esteve. Več o rezultatih poskusov in njihove možnosti lahko preberete spletni izdaji Journal of Clinical Investigation.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný