Marfanov sindrom: so znaki, simptomi, zdravljenje, vzroki

Razširjenost 1: 5000-1: 10 000 Ni podatkov o geografsko, rasno ali spolno nagnjenost. Kako diagnosticirati in utero in pri odraslih.

Patologije Marfanov sindrom

• Avtosomna dominantna točkasta mutacija proteina fibrila-lin-1 kromosoma 15. Opisano 200 mutacije.
• Glikoprotein fibrilin-1 - da je sestavni del v microfibrils veznega tkiva.
• Slabša strukturno celovitost oči tkiva, skelet, CAS in drugih telesnih tkiv.
• Fenotip je zelo spremenljiva zaradi sprememb v genotipa izražanja.

merila Ghent

• V prvem primeru - ni nobenih znakov bolezni v družinski anamnezi, visoka merila vsaj dveh različnih sistemov organov in poškodbe organov iz tretjega sistema, ali ki prispevajo dejavniki v zgodovini družine, glavni kriterij v istem sistemu organov in poraz drugega sistema.
• Povezane primer bolezni - velik merilo v zgodovini družine, glavni kriterij v sistemu porazu v drugem sistemu.

slikanja za Marfanov sindrom

• X-žarki, CT in MRI oceniti stanje kosti telesom, kolk, kosti zgornjih in spodnjih okončin.
• Ehokardiografija in MRI za oceno aorte in mitralne ventilov, aorte korenine in ascendentne aorte. Če velikosti aorte večje kot je bilo pričakovati glede na nomogramu v 1,18-krat, menijo, da je razširitev aorte korena.
• Kontrolo opravimo s pomočjo špranjske svetilke za prisotnost mrežnice anterolateralno premikom leč, katarakto, hudo kratkovidnost in odprtega zakotja. ZDA zrkla in merjenje K se uporablja za oceno roženice stanje.

Genska študija Marfanov sindrom

V diagnozo svoje vloge precej ogranichena- uporabljajo za diagnosticiranje drugih družinskih članov, če je znano dejstvo mutacijo. Povezava analiza med genov loci se lahko uporablja, ko je bolezen prisotna v družini več ljudi.

Marfanov sindrom Zdravljenje

• -Blokatorji upočasnijo razvoj in zmanjša resnost aortno širitve korenin.
• Antibiotična profilaksa bakteriemijo z povzročajo njene intervencije.
• Če je poškodba aortne korenskih in ventilov zapletov iz kosti in vizualni pripomoček možno operacija.
• Zmerna vadba.

Napoved Marfanov sindrom

• Pričakovana življenjska doba je normalno 1/3.
• Smrt zaradi bolezni srca pojavi pri več kot 90% primerov dissekcije ali srčnega popuščanja.