Marfanov sindrom pri nosečnicah

V tem sindromom prizadene številne sisteme v telesu, vendar prevladujejo porazu kosti, oči in srčno-žilni sistem. Dilatacijo in razrezom sten - (. Slika 10.1) glavnih vzrokov obolevnosti in smrtnosti pri teh bolnikih. Marfan sindrom je posledica mutacij v fibrilin gena lokalizirano na kromosom 15. korelacije genotipa - fenotip tega sindroma veliko število mutacij zapletenih, enako mutacijo v različnih posamezniki imajo različne klinične manifestacije. Kot rezultat je genetsko heterogenost genetsko presejanje depresijo in diagnoza večinoma na osnovi kliničnih znakov, ki so razdeljeni v veliki in mali (kot je definirano deska strokovnjaku, nosologies Gent). Za vzpostavitev dokončne diagnoze zahteva več funkcij so v dveh različnih kategorijah (sistemi), in v tretjo kategorijo (sistem) (tabela. 10,1) je bila vključena v proces. V klinični praksi, je diagnoza ustanovila skupino strokovnjakov.
Za ženske z Marfanov sindrom nosečnosti predstavlja dvojni problem: gre za 50% tveganje za Marfanov sindrom pri plodu in razslojevanje tveganje ali napredovanje aortne dilatacijo pri materi.

prenatalni presejalni

Če ima eden od staršev Marfanov sindrom, obstaja 50% verjetnost, da bo otrok podedoval dominanten gen z vsako nosečnostjo. Pri 25-30% bolnikov pride do Marfanov sindrom kot spontana mutacija v jajca ali sperme. Če je otrok zdrav starši, tveganje rojstvu pacienta naslednji nosečnosti, je izredno majhna in ustreza tveganju v splošni populaciji (1: 5000).
Trenutno je pred implantacijo in prenatalna diagnoza Marfanov sindrom izvaja le v tistih družinah, v katerih obstaja FBN-1 genske mutacije. Ugotovite mutacije je lahko v posameznih primerih, vendar je potreben čas, in je ni mogoče zaznati približno 20% bolnikov z diagnozo Marfanov sindrom, ustanovljena na podlagi kliničnih podatkov mutacija. Po drugi strani pa je mogoče zaznati polimorfizma FBN-1 gen v odsotnosti znakov bolezni.

Velika prednost pred vsaditvijo diagnozo, v primerjavi z rojstvom, je mogoče, da se prepreči prekinitev nosečnosti, ki je lahko velik stres za par. Drug problem z genetsko svetovanje prenatalno diagnostiko je variabilnost fenotipskih manifestacij bolezni, celo v isti družini. Ta klinična variabilnost in pomanjkanje jasne korelacije med genotipom in fenotipom naredi napoved klinični resnosti bolezni je zelo težko. Po nedavni raziskavi, sta dve tretjini bolnikov izrazili interes pri izvajanju test pred rojstvom, da se ugotovi, ali ima plod Marfanov sindrom. Neznan, nosečnost je bila prekinjena po številu teh bolnikov.

Nosečnost in srčno-žilnih zapletov

Med nosečnostjo prišlo do pomembnih sprememb v kardiovaskularni sistem: povečanje volumna krvi, srčnega utripa, volumna srca, srčne proizvodnja, mase levega prekata in steno končni diastolični volumen. Poleg tega, hormonske spremembe pride vodil do histološke spremembe aortne stene. Nosečnic aortni steni razdrobljenosti opazili reticular vlakna, zmanjša količino kisline mukopolisaharidov in izgubo običajnih undulacij elastičnih vlaken. Zato predlagamo, da povečanje dovzetnosti za delaminacijo aorte med nosečnostjo igrajo pomembno vlogo kot hemodinamskih in hormonskih mehanizmov.
Stopnja povečanja premera aorte, v katerem naj bi ženske z Marfanov sindrom noseča izogniti ™, je še vedno predmet razprave. V kanadskih ročnih politika ženske z aortno premerom več kot 44 mm, je nosečnost ni priporočljivo v evropski vir, omejitev tečaja 40 mm. Obe vodniki so napisana na podlagi treh kliničnih preskušanj, zaradi česar je postalo jasno, da je tveganje dissekcije stene nizko pri ženskah z minimalnimi poškodbami srca in premer aorte manj kot 40 mm. Vendar pa je v teh študijah vključenih nekaj bolnikov, pri katerih se aortne premer večji od 40 mm.
V skladu z nedavno potencialnim preskušanj seciranje ne pojavijo pri bolnikih, ki so otsustvovalo prejšnjih svoj snop in premer ust je bil < 45 мм. Более того, во время беременности не наблюдалось почти никаких изменений диаметра устья аорты. Только у одной женщины с предшествующим расслоением аорты типа А развилось расслоение аорты типа В во время второй беременности. Следовательно, беременность для женщин с синдромом Марфана представляется относительно безопасной, если диаметр устья аорты не превышает 45 мм. Данных же, при каком диаметре устья аорты беременность абсолютно безопасна, нет. В двух других исследованиях показано, что беременность у женщин с синдромом Марфана не оказывала негативного влияния на увеличение размера устья аорты.
Pri ženskah z minimalno srčnega lezija (aortno premer najmanj 45 mm in nobene pomembne aortno ali mitralno retrogradno krvnega toka) razmeroma varne nosečnosti. Vendar pa jih je treba opozoriti, da se je med nosečnostjo 1% tveganje dissekcije ali resnih zapletov, kot endokarditisa in kongestivnega srčnega popuščanja. Glede na možnost operaciji na aorti pred nosečnostjo, morate upoštevati zgodovino račun družine in velikosti aorte. Ženske z aortno premer večji od 45 mm, imajo povečano tveganje za dissekcije med nosečnostjo, točni podatki pa niso znani. Menimo, da so te ženske, ki potrebujejo kirurško zdravljenje pred nosečnostjo. Ženske, ki so se že zgodile, dissekcije, je treba svetovati, naj ne zanosijo. Za vse ženske, je nujno potrebno, da skrbno spremljati za čas nosečnosti. V tretjem trimesečju nosečnosti, med porodom, dobave in v prvem mesecu po rojstvu je tveganje dissekcije je najvišja. Da bi lahko spremljali spremembe v velikosti aorte med nosečnostjo in v poporodnem obdobju je pogosto potrebno izvesti ehokardiografskega študijo.
Razslojevanju lahko pride brez dilatacije aorte. Huda bolečina v prsnem košu ali trebuhu, lahko dvigne sum morebitne dissekcije, zato je treba nemudoma opraviti ultrazvok. Pri nosečnicah s tipom je treba Sveženj zdravljenja namenjena shranjevanju dveh življenj, je določena tudi z gestacijsko starost ploda. Do 28 tednov, je priporočljivo, da popravilo aorto z plod in situ. Če je plod resnično izvedljiva (po 32 tednih), zdravljenje izbire je po carskim rezom popravilo aorte takoj. Med 28. in 32. tednih je problem izbire porodniško strategije, ki jo določa "stanje ploda. V primeru stiske ploda zahteva takojšnjo dostavo. Če bolnik utrpel dobro popravilo aorto, je treba zdravljenje usmerjena v nadaljevanje nosečnosti čim dlje. Če omot tipa Aorte Zaželeno je farmakološko zdravljenje obsega močne RAVNI antihipertenzivi. Indikacije za kirurško zdravljenje žensk z aortno tipa dissekcija B, krvavitev, pretrganje ali progresivna dilatacija aorte, huda okvara arterijskega debla, dolgotrajne ali ponavljajoče se bolečine širi na sveženj v pridobivanju ustreznega zdravljenja pacienta ali neurejeno hipertenzijo.
Bolniki z Marfanov sindrom med nosečnostjo začeti ali nadaljevati sprejemanje adrenoblokatorov, saj, glede na razpoložljive podatke, zmanjšuje stopnjo aortno dilatacija in pogostost aorte zapletov. Meto-prolol, labetalol in atenolol se štejejo za varne med nosečnostjo, vendar pa obstajajo poročila, ki jih povzročajo nekaj težav pri plodu, če je imenovan v zgodnjih ali srednji fazi nosečnosti. Še posebej, lahko atenolol retard rast ploda, če damo v zgodnjih fazah nosečnosti. Klinične izkušnje z labetalolom je obsežna in drog je ena izmed najpogostejših antihipertenzivnih zdravil za nosečnice.
Ni soglasja o zdravljenju nosečnic s protetičnih srčnih zaklopk, zaradi pomanjkanja ustreznih prospektivnih kliničnih raziskav na to temo. Ženske bi morale med nosečnostjo na tveganje, ki obstaja za mater in plod med vsak režim odmerjanja antikoagulantov prejmejo popolne informacije o tem, kako pomembno antikoagulantov, in da sodeluje pri izbiri te sheme. V prvem trimesečju nosečnosti, ko mora izbiri antikoagulantno zdravljenje, je treba upoštevati večje tveganje za trombembolijo pri imenovanju heparina in tveganja embryopathy pri imenovanju antagonistov vitamina K (varfarin). Vendar pa uporaba antagonistov vitamina K v prvem trimesečju - najvarnejši način zdravljenja za mater. Sodobna evropska priporočila so bodisi terapija nefrakcionirani heparin do 13. tedna, je prehod na varfarina do sredine tretjem trimesečju, nato pa nadaljevanje zdravljenja nefrakcioniranega heparina pred dobavo, ali nadaljevanje varfarina in prehod na heparin samo za carski rez (glej poglavje 9. ). Ne glede na antikoagulacijo v prisotnosti protez srčnih zaklopk ženskih, umrljivost mater giblje od 1-4%. Vzroki smrti so v glavnem ventili trombozo med uporabo heparina, in zato naj bo to obdobje čim krajše.

izid nosečnosti

Pri nosečnicah z Marfanov sindrom pred 20. stopnjo splav teden nekoliko višje, predvsem zato, ker je majhna skupina žensk je običajno splav. Menijo, da je kot posledica genetske raznolikosti pri nekaterih bolnikih nepravilnosti vezivnega tkiva, ki povzroča povečano tveganje za spontani splav.
Večji odstotek prezgodaj rojenih (15%) je predvsem posledica predčasnega rupture membrane (ABM) in vratnega insuficience. Po nedavni veliki raziskavi, BMD pojavlja v 5% nosečnic. Po treh drugih študij, ženske z Marfan ABM mero v razponu med 0 in 2,5%. Še vedno ni znano, ali je povezava med protiraketno obrambo in Marfanov sindrom pri otrocih, ki so, kot je opisano za Ehlers-Danlosovemu sindromom. Vendar pa se pri bolnikih v zadnjem mesecu nosečnosti ni priporočljivo, da se na izlet v mesto daljinsko iz porodniške centrov.
Trenutno ni nobenega dogovora o optimalnem upravljanju dela pri ženskah z Marfanov sindrom. Če vaginalni dostave je problem povečanja sistolični in diastolični krvni tlak v vsaki maternice krčenje. Zvišanje krvnega tlaka je odvisna od amplitude in intenzivnosti krčenje maternice, določbami za mater in stopnjo bolečine in tesnobe ona počuti. Ni znano, ali je Cesarean varnejša za ženske s povečanim premerom aorte. Težave, povezane s carskim rezom, naslednje:

• Splošna anestezija, če je potrebno, povzroči nihanje krvnega tlaka, povezanega z intubacijo in anestezijo.
• Povečanje izgube krvi na pol v primerjavi z vaginalno dostavo.
• Povečano tveganje za poškodbe in okužbe maternice.
• Povečano tveganje trombemboličnih zapletov.

Torej, v vsakem primeru, še posebej pri ženskah s povečanim premerom aorte, ki jih je treba skrbno pretehtati prednosti in slabosti vaginalni porod in carskim rezom. Poleg tega je pri bolnikih z razširjeno premera aorte ali predhodno obdelano operaciji Bentall priporoča vaginalne dostavo s kratkim obdobjem in drugim nizkim pragom za uporabo odsesavanje ali klešč. Ženska med poskusi je treba dati na levi položaj stranskega nagiba ,, zmanjšati resnost hemodinamskih sprememb. Za lajšanje bolečine in s tem zmanjša krvni tlak in srčni utrip je priporočljivo, da epiduralno anestezijo. Vendar je treba poudariti, da ima 95% bolnikov z Marfanov sindrom Dural ectasia (ena od glavnih meril Marfanov sindrom), kar znatno razredčitvi anestetik lahko pojavijo.
Ayomaliyami ženske s srčno zaklopko v primeru zapletenih porod ali carski rez je treba izvesti endokarditisa profilakso.
Po nekaterih raziskavah, novorojenčka stopnjo umrljivosti od 0-5%. V večini primerov je vzrok smrti prezgodnjega poroda (carskih bolnikov odsek z umetnimi ventili izogne ​​tveganju za plod v zvezi s prehodom s heparinom pred vaginalni porod).
fetalne smrti pojavi pri okoli 2% nosečnosti, ki rahlo presega stopnjo v splošni populaciji.
Marfanov sindrom pri otrocih je redka in je zelo resen problem v spektru bolezni. Manifestacije so značilna huda mitralne in trikuspidalne insuficience, ki vodi do kongestivnega srčnega popuščanja, razvojnega zaostanka, pljučno hipertenzijo in smrti kmalu po rojstvu.

kasnejše nosečnosti

Vsaka ženska s Marfanov sindrom, ki načrtujejo nosečnost, je treba preučiti kardiolog. Po naših izkušnjah, pari, ki imajo zdravega otroka, pogosto načrtujejo drugo nosečnost. Tisti starši, katerih otrok je bolan, odloči, da ne bo več otrok. Nekateri pari si želijo imeti otroke, je močna biološka potreba, drugi pa taka potreba lahko manjkajo. Iz tega razloga, samo zakonec pridobitev strokovne nasvete in razpravi o tem vprašanju z družino, vključno s starši, sorodniki in prijatelji, lahko odloči, da imajo ali nimajo otrok. Ne glede na odločitev par, obe medicinski strokovnjaki so vedno pripravljeni, da ga v celoti podpira in da zagotovi najboljšo medicinsko pomoč, vključno z operacijo, pomagalo, da bi najbolj ugoden izid nosečnosti za mater in otroka.

druge značilnosti
in bi morala razmisliti o drugih reproduktivnih možnosti. Za to obstajata dva razloga: za zmanjšanje tveganja za srčno-žilne zaplete za mamo in otroka, da bi se izognili dediščino dominanten gen. Dobra alternativa bi bila, da sprejme. Če ima Marfanov sindrom očeta, razmislite umetno oploditev z darovalca sperme. Tak otrok je potomec genetsko določen par za 50%, in socialno - 100%. Pri bolnicah s hudo srčno boleznijo je mogoče najti nadomestna mati. darovanje jajc izključuje genetsko tveganje. In vitro oploditvijo s vgnezditvijo diagnozo uspešni v 30% primerov. Presaditev več kot enega zarodka povečuje možnost nosečnosti, vendar pa povečuje možnosti za večplodnih nosečnosti in tveganje za dissekcije pri ženskah z Marfanov sindrom.