Marfanov sindrom pri otrocih: simptomi, znaki, zdravljenje, vzroki

To je bolezen, ki se pojavi kot posledica genskih mutacij na frekvenci 5 do 100 tisoč otrok. V ta namen je sindrom značilna UDF porazu kardiovaskularni sistem in oči. Bolniki z Marfanov sindrom opozoriti nase v nesorazmernega razvoja skeleta. Novorojenček opazne dolgi prsti. Vsi simptomi bolezni, ki je nastala na 7-8 let. Otrok ima astenija, visok, dolg in ozek obraz lobanje, veliko dolžino okončin, majhno količino mišic, veliko dolžino prstov, velik raztezek kože in sklepov, prekomerno mobilnost sklepov. Na Rentgensko vidna tanjšanje kortikalne in trabekularne kosti. V polovici primerov je sindrom Marfan materničnega vratu lordoza zglajen do oblikovanja svoje kifoza, ki povzroča poravnavo fiziološke ukrivljenosti v prsni hrbtenici. Otroci v 3/4 primerih določena nestabilnost hrbtenice na ravni atlantski osno skupno in segmenta C2-NW. Visoka ločljivost dens C2 vretenca bazilarne predisposes prikaze. Kot rasti pacientovi, zmanjšanje elastičnosti vezi in zmanjšanje pojavljanja vratnega dela hrbtenice nestabilnosti pri mladostnikih do 2%. Pri bolnikih z Marfanov sindrom ima kršitve pohodnega kot njene nerodnosti zaradi nestabilnosti kolena nagibanjem trupom in šibkost mišic. Otroci premakniti, mešanje kart, s prekomernim vrtenjem spodnjih okončin.

Marfanov sindrom je anomalije vezivnega tkiva, ki vodijo v očesu, podvozja in kardiovaskularnih motenj (npr razširitev ascendentne aorte, ki lahko povzročijo dissekcije). klinična diagnoza.

Vzroki za Marfanov sindrom pri otrocih

Dedovanje je avtosomno dominantna. Dihala in centralni živčni sistem, se lahko prav tako vključeni v proces. Obstaja veliko manifestacije genske mutacije, ki povzroča Marfana- sindrom, vendar pa je priznala, praviloma s kombinacijo dolgih udov, anevrizmo aorte korenine in sistema z ločeno objektiv.

Simptomi in znaki Marfanov sindrom pri otrocih

obtočila. Simptomi vključujejo ventila prolaps ter aortne anevrizme. Diastolični šum je bilo slišati za aortno ventil. Bolniki z mitralne prolapsa ventila ima lahko sistolični klik in sistolični šum, ali v hujših primerih holosystolic hrupa. Povprečna aorta je poškodovan predvsem v krajih, za katere se v največji hemodinamičnega obremenitve. Aorta postopoma širi ali se spontano pretrganje koronarnega sinusa, in včasih, mlajših od 10 let. Koren aorte širi polovico otrok in 60-80% odraslega prebivalstva in lahko privede do aortno insuficienco. Lahko razvije bakterijski endokarditis.

gibalni aparat. Resnost simptomov močno razlikujejo. Bolniki nad povprečno višino glede na starost in napol roko zajel večji od višine. Opozarja arachnodactyly, pogosto simptom palca. Deformacija grodnice - golob dojke (navzven izpodrivanja) ali potopljenega prsih (izpodrivanja notranjosti) - pogost pojav, kot tudi skupno hypermobility, rekurvirovannoe koleno (reverzna ukrivljenost kolena), ploska stopala. Podkožja maščoba ni dovolj razvito. Nebo je pogosto visok lok.

Vizualni sistem. Simptomi vključujejo ectopia objektiva (subluxation ali premik objektiva navzgor) in iridodonesis (Treperenje zaslonke). Tam so lahko visoke stopnje kratkovidnost A, in včasih razvija spontano odstop mrežnice.

dihala. Lahko razvije cistična bolezen pljuč in ponavljajoče se spontano pnevmotoraksa. Te motnje lahko povzročijo bolečine in težave z dihanjem.

CNS. Ta razširitev Dural vrečko, ki obdaja hrbtenjačo in lahko povzroči glavobol, bolečine v križu ali nevroloških motenj kaže šibkost črevesa ali mehurja.

Marfanov sindrom Diagnoza pri otrocih

• Klinična merila.
• Ehokardiografija / MRI (študij aortne korena, detekcija ventil prolaps).
• Preiskava s špranjsko svetilko (nenormalnosti objektiv).
• X-žarki skeletnega sistema (glave, hrbtenice, medenice, prsi, noge in lobanje na določene nepravilnosti).
• MRI (z Dural ectasia).

Diagnoza je mogoče oviran, saj imajo mnogi bolniki nekaj tipičnih simptomov in znakov ter posebne histološke in biokemične spremembe. Zaradi tega variabilnosti so diagnostični kriteriji temeljijo na kombinaciji kliničnih podatkov in družinsko in genetske analize. Homocistinurija lahko delno posnemajo Marfanov sindrom lahko pa se razlikuje po zaznavanju homocisteina v urinu. Prenatalna diagnostika z analizo FBAU-genske mutacije preprečuje slabo korelacijo genotip / fenotip. Standardna vizualizacija skeleta, bolezni srca in vizualne naprave izvedemo, da prepoznajo klinično pomembne strukturne anomalije kot da ima absolutne vrednosti za diagnozo (npr ehokardiografija za odkrivanje širitve aortne korena). Poleg meril, opredeljenih v organskih sistemov, je družinsko anamnezo (sorodniki 1. kolena z Marfanov sindrom), in genetsko zgodovino (FBN1 prisotnost mutacije, ki povzroča Marfanov sindrom) obravnaval glavna merila.

Napoved Marfanov sindrom pri otrocih

Napredek v terapiji in redno spremljanje boljši kakovosti življenja in zmanjšanje umrljivosti. Mediana pričakovana življenjska doba povečala s 48 let v letu 1972 na 72 v 1992 m.Tem ni manjša od povprečne dolžine življenja bolnika je še vedno nižja, predvsem zaradi srčnih in žilnih zapletov. To zmanjša pričakovana življenjska doba lahko čustveno breme mladostnikov in družin.

Marfan zdravljenje sindroma pri otrocih

• Indukcija zgodnejših (približno Trevani visokimi deklet.
• -blokatorji.
• Zlektivnoe obnavljanje aortne zaklopke.
• Preprečevanje bakterijskega endokarditisa.
• Fiksacija in kirurgija za skolioze.

Zdravljenje je namenjeno za preprečevanje in zdravljenje zapletov. Zelo visok dekleta indukcija prezgodnje pubertete pri starosti 10 let, lahko estrogen in progesteron zmanjšali potencialno višino v odrasli dobi. Vsi bolniki morajo dobiti redne blokatorji (npr, atenolol, propranolol). Potreba za kirurški poseg, je treba rešiti v fazi načrtovanja nosečnosti. Huda ventil regurgitacija, se obravnava kirurško. Preprečevanje bakterijskega endokarditisa pred nekaterimi invazivnimi postopki niso prikazani, razen pri bolnikih s protetičnih zaklopk ali ob infektivnega endokarditisa. Vodenje skolioza fiksacija se izvaja na toliko, kot je mogoče, vendar pri bolnikih z ukrivljenosti 40-50 ° priporoča operacijo.

Srca in ožilja, okostja in očesne simptome je treba letno spremljati.

Marfanov sindrom velja obnovitvenimi zdravljenja. Hypermobility gležnja in so ploskovalgusnaya navedba deformacija za profilaktično čevlje. Pri mladostnikih s progresivno skolioze da hiter popravek hrbtenice. Hrbtenice simptomi v vratne hrbtenice zahtevajo dekompresijo in stabilizacijo hrbtenice.