Prsih deformacija v razpršenih skeletnih obolenjih

Asfiksicheskaya prsnega distrofija (Jeune bolezen)

Vsebina

Asfiksicheskaya prsnega distrofija (jeune bolezen)
Spondilotorakalnaya displazija (jarcho-levin sindrom)

Jeune najprej opisana v 1954 novorojenčka z ozko togo prsni koš in številnimi nepravilnostmi hrustanca. Bolnik je umrl kmalu po rojstvu. Vzrok smrti je odpoved dihal. Pozneje so drugi raziskovalci prejeli podroben opis tega obrazca osteohondrodistrofii imajo različne znake iz skeleta.

Jeune bolezen - dedna bolezen, ki jo avtosomno recesivna način posredujejo in niso povezani s kromosomske nepravilnosti. Najpomembnejše značilnosti so svojo ozko prsih ima obliko zvona in štrleči trebuh. Rebro kletke zožen v prečni in sagitalni ravnini. Zaradi mnenju vodoravni smeri so premiki dihalnih močno omejena (sl. 15-15).

Sl. 15-15 otrok z asfiksicheskoy torakalne distrofijo (Jeune sindrom). Na Rentgensko vidna kratke vodoravno postavljeni rebri in ozek prsni koš z znižanim zmogljivosti pljuč.

Rebra so kratke in široke in njihova debela osteohondralni povezava komaj dosegli anteriorno aksilarno linijo. Rebrne hrustanec nepravilne oblike spominja rachitic Rožnovenski. Mikroskopski pregled osteohondralni sklepov pokaže, neurejenih in slabo izraženo endochondral osifikacijo, ki vodi v skrajšanje dolžine rebra.

Pridružene skeletnih nepravilnosti, ki se pojavljajo v tem sindromom vključujejo kratke čokat ude z relativno krajše in širše kosti. Ključnice določen v dvignjenem položaju, in hipoplastične medenica je majhen, s pravokotnim ilium.

Ta sindrom sam po sebi, kot tudi poškodbe pljuč, če ji je lahko različne stopnje resnosti. Prve primere so poročali v literaturi, se je vedno končalo s smrtjo otroka med novorozhdsennosti. Vendar pa je bila kasneje v različnih poročilih predstavila v zelo širokem razponu odstotno preživetje pri bolnikih s tem sindromom. Ta spremenljivka in obdukcije kažejo različne pljučne anomalije, čeprav v večini primerov razvoj normalne bronhijev označeni in le različne vilice zmanjšanje alveolarni delitev.

Kirurški poseg za to patologijo, so zelo redko uspešna. Vsi izmed njih so vzdolžno delitvijo na prsnico in širi razdaljo med dvema polovicama povečanje intratorakalni glasnosti. Ohranitev in določitvi prsnico bili uporabljeni deljiva rebro cepljenk, izdelana iz nerjavečega jekla opornikov, cepiči za ilium s pritrdilno kovinsko ploščo in metilmetakrilatovye protez. Vendar pa rezultati operacijo odvisen predvsem od obsega primarno pljučno hipoplazije.

Spondilotorakalnaya displazija (Jarcho-Levin sindrom)

Spondilotorakalnaya displazija - autosompo recesiven sev vsebuje več nenormalnosti vretenc in reber. Otroci s to motnjo ponavadi umre v zgodnji starosti od pljučnice in odpoved dihanja. V tem sindromom, obstaja več izmenično hemivertebrae z večino poškodb, in včasih celotno prsnega koša in ledvene hrbtenice. Okostenelosti centri vretenc redko prečkajo vzdolžne osi. rebra več združitev od zadaj, kot tudi znatno skrajšanje prsne hrbtenice, povzroči kraboobraznuyu obliko plućni (sl. 15-16).

Sl. 15-16. Rentgenska otroka z spondilotorakalnoy displazijo (Jnrcho-Levin sindrom). Tyazhetaya hrbtenice anomalije s številnimi hemivertebrae in kraboobraznymi reber, potegnil skupaj tesno zadaj in različna spredaj.

Ena tretjina bolnikov ima sochetannye nepravilnosti, vključno prirojenih bolezni srca in odpovedi ledvic. kostna struktura teh bolnikov je normalno. Ta sindrom je bil prvič opisan v otroških Puerto Rica družin (15 od 18 objavljenih primerov).

Prsih deformacija na siondilotorakalnoy displazije dejansko sekundarno do spinalnih nenormalnosti, ki povzroča konvergenco začetnih delov reber na zadnjem delu. Večina otrok s to boleznijo pred starostjo 15 mesecev umrl. No poskusi kirurškega zdravljenja, ki ne samo, vendar niso bili na voljo.

KU Ashcraft, TM Holder

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný