Ehlers-Danlosovemu sindrom

Vsebina

Prevalenca je 1: 5000 živorojenih, incidenca 1: 400 000.

Ponavadi se kaže v otroštvu in adolescenci. Ne rasno ali spolno nagnjenost.

Patologija Ehlers-Danlosovemu sindroma

Dedna bolezen (avtosomno dominantna ali recesiven, recesiven-X vezano kromosomske napake sintezo in metabolizem različnih vrst kolagena, ki vodijo do kršitve vezivnega tkiva).
Nov nedavno opisano pomanjkljivost oblika tenascin-X (ekstracelularni matriks beljakovina) v normalnem kolagena.
6 opisuje različne podtipe: klasične, hypermobility, žilnih, kifoskoliotichesky in artrohalazichesky dermatosparaksichesky. V 50% primerov mešanega tipa pojavijo.
Povečana elastičnost tkiva, mišična hipotonija in slaba regenerativno sposobnost.

s skupnim hypermobility značilno, koža raztegljivost poveča krhkost tkiva in počasno celjenje poškodb. Klasična simptom "cigaretni papir" v kolenskih vezi.
V klasičnem, hypermobility in kardiovaskularnih oblik tej PMK. V redkih primerih, huda oblika bolezni, zahtevajo kirurški poseg. Nedavne Ehokardiografski študije so pokazale, da lahko pride do srčne napake manj pogosto kot je bilo pričakovano, vendar razvoj anevrizme koronarnih arterij lahko povzroči smrt.
Bodite pozorni na širitev aortno korenin dilatacijo s sinusnim Valsapvy. Redki so hude in progresivno obliko, in redko potrebna protetičnega aortne koren.
Vaskularno pogojena oblika je označena s poudarjenimi žilami, nizka porodna teža, nizke rasti, spontani pnevmotoraks in raztrganje srednje in velike arterije in perforacija črevesa. Spoji so le redko vključeni v proces. Koža je tanka, vendar ima visoko raztegljivost.
Diferencialna diagnoza vključuje Marfanov sindrom, Menkes bolezni ( "kinky bolezen las»), cutis laxa, Williams sindrom, Lepilo sindrom in pseudoxantoma elasticum.

Specifična terapija obstaja. Veliki odmerki vitamina C lahko koristna, vendar niso bile opravljene posebne raziskave na tem področju.
izobraževanje bolnika in preventivni ukrepi. Izogibajte se pretirani in ponavljajoče stanje, kontaktne športe.
Če je mogoče, se izogibajte šivanja rane.
Predmet rednih očesne preglede in zobozdravstvene.
Antibiotične profilakse v MVP.
Genetsko svetovanje. Vloga genetskih raziskav je omejena.

Visoka stopnja smrtnosti, srca in oblike. Povprečna starost 50 let, bolniki umrejo zaradi spontanega raztrganja arterij, ali črevesje.
V drugih oblikah bolnikov ima normalno življenjsko dobo in povečano obolevnostjo zaradi pogostih izpahi, slabo celjenje ran in brazgotin.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný