Elastolizis otroci

klinična diagnoza. Ni posebnih zdravljenja se včasih uporabljajo metode plastične korekcije.

Elastolizis lahko dedna ali pridobljena. Dodeli 4 dedne oblike: avtosomno dominantno, recesivno X-povezana in dva augosomno recesiven. Avtosomalne recesivni obrazci so na splošno bolj pogosti. Ena od recesivnih oblik je lahko smrtna srca in ožilja, dihal in prebavil zapletov. Druge dedne oblike so relativno neškodljiva.

Elastolizis včasih pojavi že zelo zgodaj po vročino ali izpostavljenosti nekaterih zdravil (npr, preobčutljivostne reakcije na penicilin, penicilaminom učinki na plod). Odrasli lahko zahrbtno razvoj. Glavna pomanjkljivost je, ni znano, vendar razdrobljena elastina prisoten v vseh oblikah.

Video: PIŠKOTKI v otroštvu! :)

patofiziologije

Elastolizis zaradi kršenja elastina metabolizma. Natančen vzrok ni znan. Več dejavnikov, kot so pomanjkanje bakra ter število in morfologijo inhibitorjev elastina in elastaze in elastaze, lahko igra vlogo pri elastina degradacije.

Simptomi in znaki

Pri dednih oblikah ohlapnosti kože lahko prisotni ob rojstvu ali razviti pozzhe- se zdi, viseče gube kože in je najbolj očitno na kožo. Prizadeti otroci so ubogi oblika (tako imenovani obraz Churchill) in zasvojen nos. Če je motnja huda, lahko progresivno emfizema povzroči pljučno srce. Prav tako se lahko razvije bronhiektazija, srčno popuščanje in aortne anevrizme.

diagnostika

klinična diagnoza. Posebni laboratorijski parametri Ne- vendar pa lahko preživite biopsijo kože. Nekateri testi (npr ehokardiografija, rentgensko slikanje prsnega koša) se lahko izvede za preverjanje povezane pogoje (npr pljučni emfizem, kardiomegalija, srčnega popuščanja). Tipične elastolizis se lahko razlikuje od sindrom Ehlers - Danlosovemu ob odsotnosti krhkost kože in skupno hypermobility. Druge motnje včasih povzroči nastanek lokalnih območjih povešanje kože. Turner sindrom ohlapne kožne gube se oblikujejo na dnu vratu, in z leti začeli podobni rebrast. Nevrofibromatoza lahko razvije enostransko nihalo plexiform nevroma, ampak konfiguracija in tekstura jih razlikovati od elastolizisa.

zdravljenje

Plastična kirurgija manj izboljša videz bolnikov z dednim elastolizisom, vendar manj uspešna pri bolnikih s pridobljenimi oblikah. Okrevanje po operaciji je običajno enostaven, vendar povešanje kože lahko ponovi. Zunajkožne zapleti so ustrezno zdraviti.