Nevrofibromatoza pri otrocih: simptomi, zdravljenje, vzroki, simptomi

Nevrofibromatoza tipa 2 izoliramo. Tip 1 (Recklinghausen bolezen) je najbolj razširjena in povzroča nevroloških, kutanih manifestacij in včasih dotakne mehko tkivo ali kosti. V tipa 2 predstavlja 10% primerov. gen tipa I se nahaja na 17q11.2 in tipa II - na 22q11.

Neurofibromas (benigni tumorji, sestavljeni iz Schwannovih celic in nevronskih fibroblastov) lahko centralnega ali perifernega.

Največkrat se pojavijo v puberteti.

Dodeli 4 oblikah:

• kožne neurofibromas, mehke in mesnate;
• subkutani neurofibromas, trde in vozlane;
• vozličasto plexiform neurofibromas, pogosto raste skozi medvretenčne foramen, s tvorbo intraspinalna in ekstraspinalnyh formacije (ročke tumorja). Intraspinalna del lahko stisne hrbtenjačo;
• difuzna plexiform neurofibromas (subkutanih gomoljev ali amorfnih osnovnih izrastki kostnih ali Schwannovih celic) lahko disfiguring ter povzroči izpad distalnih neurofibromas. Ti neurofibromas lahko postanejo rakave.

Srednja (možganski živec) neurofibroma predstavlja 2 oblikah:

• optičnih gliomov: lahko povzroči progresivno slepoto;
• akustične neuromas (vestibularni schwannomas). Tip 2 izoliramo.

Simptomi in znaki nevrofibromatozo pri otrocih

Tip 1. Pri večini bolnikov so asimptomatski. Nekateri očitno nevrološki simptomi ali kostne deformacije. >90% značilnih kožnih sprememb pojavijo ob rojstvu ali razvije v otroštvu. Žarišča - srednje rjave barve (café au lait) lise vesnushkopodobnye predstavljeni najpogosteje na trupu, medenice in v upogibalk gube komolce in kolena. V poznem otroštvu pojavi meso, barve kože tumorjev. V redkih primerih razvijejo plexiform neurofibromas, ki povzroča tvorbo nepravilnih odebeljenim, izkrivljenega strukturo z grotesknimi deformacijami.

Nevrološki simptomi se razlikujejo glede na lokacijo in število neurofibromas.

Kosti anomalije vključujejo:

• vlaknastih displazija;
• subperiosteal ciste kosti;
• vretenc skalloping;
• skolioza;
• redčenje lupine dolgih kosti;
• false skupno;

Optika gliom in Lisha vozlički (šarenice hamartomov) pojavijo pri nekaterih bolnikih.

tipa 2. Razvijajo dvostranske akustične neuromas in postane simptomatska v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi. Ti povzročijo izgubo sluha, nestabilnost, šibkost obraznih mišic. Lahko je prisotna dvostranski tvorba VIII par kranialnih živcev (vestibulokohlearnyh). Družinski člani so lahko gliom, meningiom ali švanom.

Diagnoza nevrofibromatozo pri otrocih

• Klinična ocena.
• CT ali MRI.

Večina bolnikov z tipa 1 bolezen odkrita med rutinsko inšpekcijo ali oceno pozitivno družinsko anamnezo. klinična diagnoza. CT ali MRI je pri bolnikih z nevroloških simptomov ali znakov, ko se pojavijo, in bolnikih z drugimi rezultati ankete kaže nevrofibromatoza. Možganskega slikanja lahko zazna nastajanja VIII par kranialnih živcev v tipa 2 MRI lahko pokažejo gosto žariščne spremembe tipa 1.

Genetsko testiranje se razvija, vendar je navadno ni na voljo metoda.

Zdravljenje nevrofibromatozo pri otrocih

• Možni operacijo ali obsevanje.

Primarno zdravljenje ne obstaja. Kdaj lahko neurofibroma, ki povzroča hude simptome potrebna kirurška odstranitev ali sevanja formacije, čeprav se lahko operacija zabrisati prizadeto delovanje živcev.

Genetsko svetovanje je primerno. Če ima eden od staršev nevrofibromatoza, bolezen, otroci tveganja prenosa je 50% - če nobena od te bolezni ni prisoten, je tveganje njenega pojavljanja v naslednje otroke, je jasno, saj so nove mutacije pogosti.