Dedni nevtropenija. Huda sindrom prirojeno nevtropenijo Kostmann

izolirane kršitve širjenje in zorenje celic mieloične serije so redke. V teh primerih je običajno pomaga rekombinantni človeški G-CSF. Za prirojene bolezni, ki jih spremlja huda nevtropenija vključujejo huda sindrom kombinirana imunska pomanjkljivost je prekomerna IgM in OVGGG.

Periodično dedna nevtropenija. Periodično nevtropenija, je prirojena motnja granulopoeze, pri nekaterih bolnikih dedna kot avtosomno dominantno lastnost. To je označen z rednimi periodičnimi variacije števila krvnih nevtrofilcev (nevtropenija od normalne do) v intervalih 21 ± 3 dni. Nevtropeničnem faza pri večini bolnikov ima razjede v ustih, povišana telesna temperatura, stomatitis ali faringitis, včasih s povečanimi bezgavke.

bolan Lahko trpijo zaradi pljučnice, kronična periodontitisa in ponavljajočimi se razjede ustne sluznice, nožnice in danke. Možni usodne sepse (s Clostridium perfringens predvsem povzroča). Razlog za gen redno nevtropenijo elastaznega so mutacije v nevtrofilcev, kar ima za posledico kršitev predpisov zgodnjih fazah razvoja hematopoetske celice. Mnogi bolniki živijo dolgo časa, in manifestacije bolezni s starostjo oslabljen.
Ker je število starejših bolnikov s cikličnimi nihanji nevtrofilcev običajno postane manj hudo, in slika kri spominja kronično nevtropenijo.

Huda kongenitalno nevtropenijo - Kostmann sindrom

Huda kongenitalno nevtropenijo (Kostmann sindrom) Je značilno promielocitno blokade zorenje v kostnem mozgu, tako da absolutnega števila nevtrofilcev v krvi je manjša od 200 na 1 ml. Ta bolezen se pojavi tudi sporadično in je dedna v avtosomno dominantni ali recesiven.

V tipičnih primerih, sindrom Kostmann opazili in monocytosis eozinofilija, in hude ponavljajoče piogeni okužbe, še posebej koža, usta in rektum. Anemija pride pogosto povezana s kronično vnetje. Približno 10% bolnikov razvije mieloične levkemije ali mielodisplazije kombinaciji z monosomijo kromosoma 7.

V središču nevtropenija Kostmann V večini primerov so mutacije elastaze, kar vodi v pospešeno apoptozo kostnega mozga celic mieloične vrste. Pred uporabo rekombinantni človeški G-CSF 2/3 teh bolnikov ne preživi do mladostništva, podlegla hudih okužb.