Shvahmana-Diamond sindrom. Metafizariaya vrsta hondrodisplazija makove-Cusick in shranjevanje glikogena

Diamond sindrom Shvahmana

spolni razvoj V sindrom Shvahmana Diamond To je pogosto zamuja. Pri nekaterih bolnikih se razvije pljučnica, vnetje srednjega ušesa, ali ekcem. V skoraj vseh primerih je nevtronov-petje, in absolutno število nevtrofilcev pade pod 1000 redno v 1 ul. Primeri kršenja kemotaksi, ki lahko igrajo pomembno vlogo pri povečanju pogostosti okužb gnojnim pri otrocih. Včasih bolezen napreduje do hipoplazija kostnega mozga, ki ga spremlja zmerno trombocitopenijo in anemijo. Bilo je tudi primeri mielodisplazije in mieloične levkemije v kombinaciji z monosomijo kromosoma 7. nevtropenija lahko zdravimo z rekombinantnim humanim G-CSF.

Metafizariaya tip hondrodisplazija Mc Cusick

Metafizariaya tip hondrodisplazija Mc Cusick - sistemska avtosomno recesivna patologija je označen s skrajšanjem okončin in nizke rasti, povezanih z motnjami razvoj hrustanca dolgih kosti. Glavni simptomi vključujejo spinalnih abnormalnosti, ohlapnost sklepov prstov in zelo redko tanke lase, vključno obrvi in ​​trepalnic. Značilna motenj celične imunosti, nevtropenijo, anemijo makrocitna. Povečano tveganje za nastanek raka. presaditev kostnega mozga obnavlja celično imunost in odpravlja nevtropenijo.

Tip Glikogen bolezen skladiščenja Ib

Pri bolnikih z Tip glikogen bolezen skladiščenja Ib označen s ponavljajočimi se okužbami nevtropenije. Tako kot pri klasični tipa bolezen skladiščenja glikogena Ia, v teh primerih, je močno povečanje velikosti jeter in zavrto rastjo. Ko pa glikogenoza tipa IB glukoza-6-fosfataze ohranja in vitro aktivnosti, čeprav ne sprosti glukoza iz glukoza-6-fosfat in vivo.

Za dejavnost jeter glukoze-6-fosfataze v začetku je potrebno translokacije iz citosol v lumen en doplazmaticheskogo retikulum (mikrosome izvaja glukoza-6-fosfat translocase) kjer je glukoza-6-fosfataze, cepi ta spojina v glukozo in anorganski fosfat. Podobno transportni sistem obstaja v nevtrofilcih in njegovo zlorabo vodi do zmanjšanja celične motilitete, ki se manifestira neitropeniey. Pri bolnikih z skladiščenja glikogena tipa bolezen Ib in težke neitropeniey poveča dovzetnost za bakterijske infekcije. Rekombinantni humani G-CSF odpravlja nevtropenijo.

Huda kronična nevtropenija

Pridobljeno kronična idiopatska nevtropenija opazili po 2 letih starosti in je pogostejša pri odraslih. Število nevtrofilcev je včasih nižja od 500 v 1 ml. V takih primerih pogosto okužbe gnojnim kože, sluznic, pljuča in bezgavke. Ko kostnega mozga mielopoeze študija kažejo blokada, običajno v fazi preusmeritve v myelocytes vbodnih celice.

nekaj oblike kronične nevtropenije, mielotaksis kot so ga prekršku proizvodnje nevtrofilcev iz kostnega mozga v kri povzroča. Nevtrofilcev citoplazemska vakuole prikazan v povezavi z rezinami tanko filamentov jedra. V nekaterih primerih je motena celično imunost, in obstajajo pogoste ponovitve bakterijske okužbe.

Kronična benigna nevtropenija. V skladu s tem naslovu filter kombinirana stanja, označena z blago do zmerno nevtropenije, ki ne poveča tveganje za gnojnimi okužb. Pogosto pride do spontane remisije. Možno je, da je avtoimunska nevtropenija novorojenčkov v teh primerih. Obstajajo tudi dominantni in recesivni oblike kronične benigne nevtropenijo. Avtosomno recesivna oblika pogosta med Jemenski Judje. Tveganje resnih nalezljivih bolezni je nizka, zato bolniki ne bi smeli biti izpostavljeni zdravljenju s kortikosteroidi, citotoksičnih zdravil ali splenektomijo.