Transplantaciji izvornih celic anemijo srpastih celic, karo črna sindrom ventilator

S pravilno nego, več kot 90%, kot otroci živi do 30-40 let, in 60% otrok umre pred 50 leti. V 5-20% homozigoti za HBS pogosto pojavijo vazookklyuzionnye krize in uničenje iz pljuč, ledvic in centralnega živčnega sistema. Za zdravljenje z uporabo zdravil, ki preprečujejo nastanek srpastih eritrocitov genski terapiji in stimulacija hidroksisečnine sinteze HbF o. Vendar pa je le radikalno zdravljenje TKSK.

V ZDA, Rdeča presaditev matičnih celic (TKSK) iz HLA identičnih sorodniki izvesti 50 bolnikov, starih 3-15 let-at 2 donatorji imeli podobne bolezni. Indikacije za presaditev vključenih anamnezo kapi, ponavljajoče sindroma akutne prsih ali vazookklyuzionnye kriz. V opazovanem obdobju (38 mesecev v povprečju.) Preostala živi 47 (94%) bolnyh- v 5 (10%) so opazili zavrnitve presadka ali ponovitev serpovidnokletochnoi anemijo. Skupaj preživetje brez (DFS) je bilo 84%.

V Belgiji in Franciji, mate Rdeča presaditev matičnih celic (TKSK) iz HLA identičnih darovalcev smo izvedli 45 homozigotna HBs (SS-Varianta bolezni).

V opazovanem obdobju (1-75 mesecev), smrt hranitelja družine je bilo 95% bolnyh- Preživetje brez bolezni (DFS) je bil 86%. Med 38 bolnikov, pri katerih transplantata bila uspešna, so vazookluzivnih kriz odsoten in nekatere obnovljena funkcijo vranice. Čeprav TKSK zdravi bolne-HBS homozigotno, izbere primerne kandidate za to zdravljenje težko.

Bolniki z SS-on bolezni Lahko živijo že več let, vendar zahtevajo pogosto bolnišnično zdravljenje krize in kapi bolečine vazookklyuzionnyh. V nekaterih primerih (na primer, ko mutacije značilen haplotip Srednjeafriška republika) lahko predvideti razvoj resnih zapletov. Indikacije za TKSK v mladosti se ponavljajo vazookluzivnih kriz, znake poškodb na različnih organih, kapi in prisotnost HLA-enakih sorodniki.

Črna fan-Diamond sindrom, prirojene ali rdečih krvnih celic, označen s normochromic makrocitna anemije pri normalnih hematopoetskih celic v kostnem mozgu. V tistih primerih, ko navadni zdravljenja ne pomagajo, lahko uporabite TKSK od HLA-identičnih brate in sestre. Od 40 bolnikov z Diamond Črnem anemijo ventilatorja v 2 letih po TKSK ostal živ 31 umetnih ali DFS je bila 72%. Prirojena sideroblastna anemija je posledica napake v mitohondrijskih eritroblastov.

En otrok, starih od 34 mesecev. je doživela transplantacija rdeča izvornih celic (TKSK) iz HLA enako sorodnika v 3 letih, je bila v jetrih nekaterih povečan, a je ni potreboval transfuzije krvi in ​​vsebnost železa in serumski feritin ostala normalna.

Obstajajo poročila o uspešnem alopresaditev hematopoetske matične celice in Shvahmana Diamond sindrom - avtosomno recesivna bolezen označena s pomanjkanjem pankreasnih encimov, metaphyseal dysostosis in motenim delovanjem krvotvornih kostnega mozga, s prehodom akutne levkemije.