Hipoplaziji in aplazija timusa. Sindrom di Giorgio

ob kršitve limfocitov T

Hipoplazija ali aplazija timusa (Zaradi kršitev njegovih favoritov v zgodnjih fazah embriogeneze) pogosto spremlja dizmorfiey obščitnic, in drugih objektov, ki nastajajo ob istem času. Bolniki so opazili požiralnika atrezija, cepilni uvula, prirojeno srce in velika plovila (interatrial napak in prekata veziva, desne strani aortne lok, in drugi.).

Tipične značilnosti bolnikov z hipoplastična timus: Skrajšanje Labijalni žlebovi, hypertelorism, veke, mikrognatija, nizko set ušesa. Pogosto je prvi indikator tega sindroma so hypocalcemic napadov pri novorojenčkih. Podobne lastnosti in nepravilnosti razprostira od velikih posod srca opaženi pri fetalnim alkoholnim sindromom.

Genetika in patogeneza timusa hipoplazije

Sindrom di Giorgio To se zgodi tako dečke in deklice enako. Družinski primeri so redki, zato se ne šteje, da je dedna bolezen. Vendar pa več kot 95% bolnikov je dalo qll.2 microdeletion porcij kromosomskih segmentov 22 (specifičnih za sindrom di Giorgio DNA odseka). Ta delitev se zdi bolj verjetno, posredovane prek mater črto.

Lahko se hitro odkrije genotipizacija PCR DNA mikrosatelitna markerji nahajajo v stroki. Nepravilnosti velikih ladij in ločujejo dele daljšem kraku kromosoma 22 v kombinaciji z di Giorgio sindrom velokardiofatsialnym in sindroma conotruncal obraza. Zato je sedaj govorimo o SATSN22 sindromom (srčni, nenormalno faciesa, timusa hipoplazije, volčje žrelo, hipokalcemije - okvare srca, nepravilnosti na obrazu strukture, timus hipoplazije, razcepljenim nebom, hipokalcemije), ki vključuje številne stanj, povezanih z delecijo v 22q. Ko sekcije segmenta sindrom Di Giorgi in velokardiofatsialnom sindrom in izbrisi našel P13 kromosom 10.

koncentracija imunoglobulini serumu s hipoplazija priželjca je običajno normalno, vendar se zniža raven IgA, A IgE - povečana. Absolutno število limfocitov je le nekoliko nižja od starosti normo. Število CD limfocitov T zmanjšal v skladu s stopnjo hipoplazija priželjca, zato se poveča delež limfocitov. Reakcija limfocitov na mitogeni odvisna od stopnje okvare priželjca.

V priželjca, kadar je prisoten, kažejo tele Hassall, normalna gostota timocitno in jasna meja med skorje in sredice. Limfatičnih foliklov so običajno shranjeni, vendar para-aortno bezgavke in timus odvisne površina številom vranica celic je ponavadi zmanjša.

Klinične manifestacije timusa hipoplazije

Najbolj pogosto ni popolna aplazija, vendar le priželjca hipoplaziji in obščitnice, ki se imenuje nepopolna sindrom di Giorgio. Takšni otroci rastejo normalno in ne preveč trpijo zaradi nalezljivih bolezni. V celoti sindrom Di Giorgi, kot pri bolnikih s hudo kombinirano imunsko pomanjkljivostjo, poveča dovzetnost za oportunistične pogojno in rastlinskih vrst, vključno z glivami, virusi in P. carinii, in transfuzijo neobsevano krvi pogosto razvije reakcija "presadek proti gostitelju«.

Zdravljenje hipoplastična timusa - sindrom di Giorgio

imunske pomanjkljivosti pri Celotno sindrom di Giorgio popravljanje timusnega kulture presadka tkiva (ni nujno, da je s sorodniki) ali nefrakcioniranega kostni mozeg od HLA-enakih sorojencev.