Agenesis priželjca hipoplazija ali di Giorgi sindrom. Znaki agenesis iz priželjca

di Georgie prvič leta 1965 je opisal 4 bolnikov s kongenitalno hipoparatiroidizem, agenesis timusa in infekcijske bolezni. Etiologija sindroma ni jasno, dednost ni mogoče izslediti. Di Giorgi je ugotovil, da v vseh primerih je opisal matere so bili starejši od 30 let.

Video: George Di, Di George di Giorgio, aplazija obščitnice disembriogeneza 3. april škrg sindrom

Znano je, da je konec leta starosti starši spodbuja spontane mutacije. Patogeneza verjetno povezan z okoljsko sredstvom za poškodovanje kritično obdobje tvorbe Gill v III-IV žepi obščitnice, timusa, delno aortne lok in drugih subjektov. To obdobje se ujema z 6-8 tednih razvoja zarodka, tako da je sindrom je embriopaty z neznano etiologijo.

Na sindroma opazili hipokalciemija z napadi tetanus v prvih urah življenja. Če otroci preživijo neonatalno obdobje, so ugotovili kronični rinitis, ustni kandidiaza, driska, kronična pljučnica, pljučnica pljuča. Otroci zaostaja v splošni telesni razvoj.

lahko pride do smrti nenadoma v prvih dveh letih življenja. Količina kalcija v krvi zniža, povišan nivo fosforja. Heterologna zavrnitve presadka reakcija ne zgodi, se odloži tip preobčutljivostne reakcije ne izvajajo. nastajanje protiteles in imunoglobulinske produkcije je normalno ali zmanjšano.

Število limfocitov v periferni krvi normalno. Serumske alkalne fosfataze v normalnem območju, PTH močno zmanjšala. Vozlanje priželjc ploda daje dober, vendar občasno terapevtski učinek, po katerem zahteva reimplantation.

označen s tem, hypertelorism, antimongoloidny oblika oči, majhna usta, mikrognatija, nizko nasajen ušesa, včasih pa je delitev jezika, požiralnika atrezija, hipotiroidizem. V naše ugotovitve je potekal pravodelennost aorto s tetralogije Fallot, malformacije razvoj ledvic (hipoplazija) in sečevodov. Opisuje malformacije vena cava.

Na delu limfnega sistema je ločen opustošenje paracortical cone bezgavk in vranice periarterial. Limfna mešičkov z uglednimi svetlo centri, skupine in samotnih limfnih foliklov v črevesju tudi izražena svetlobe centrov. Proizvodnja plazemskih celic v kostnem mozgu, skorje območju in semenskih centrov bezgavkah, vranici, limfnih foliklov normalne črevesja.

Ko končate agenesis timusa na njenem mestu je lobularni vezna tkiva ali maščobno tkivo. Včasih se dramatično hipoplastične priželjc lahko nahajajo na vratu. Obščitnic ni našel. Od drugih organov opisujejo nefrokalcinozi sekundarne spremembe v centralnem živčnem sistemu nevronov v rezultat prenesenih napadi tetanija pri novorojenčku obdobju.

Obstajajo postopki zaradi čedalje kombinirani virusne in bakterijske (Gram ali oportunistične) flore (nekrotizirne pljučnica, kolitis, piodermo, septicemije, pielonefritis).
Otroci umirajo zaradi bodisi prirojene malformacije ali resnih nalezljivih bolezni.