Sirenomelia. sindrom sirena pri plodu

Video: Dekle morska deklica - McPhee Zgodovina

Ta bolezen To je prirojena napaka, ki nastane zaradi bolezni krvi označen s fuzijo in spodnjih okončin v kombinaciji z ledvično agenesis, aplazijo križnice, danke in mehurja. Prej je veljalo prepričanje, da je ta patologija huda oblika sindroma repnih regresije.
Besede. Sindrom "sirene" in sindrom sirenomelia.

Video: Top 10 prirojene okvare | Otroci mutanti | to je grozno

etiologija. Čeprav je etiologija ni znan, se sirenomelia ne šteje dedna bolezen.
Tveganje za ponovitev. Neznan.

diagnostika. sirenomelia diagnoza temelji na prepoznavanju kondenzirani spodnjih okončin v kombinaciji z drugimi skeletnih deformacij, vključno ledveni hrbtenici in z dvostranskim ledvic agenesis (kar vodi v popolno pljučno hipoplazije in oligohidramnija) s poškodbami srčne in sprednjo trebušno steno. Glavni Resnost pomanjkljivosti razlikuje od enostavnega fuzijo kože spodnjih okončin do aplazijo dolgih kosti, razen kolka. Stopnja nenormalnosti ustaviti sorazmerna z resnostjo patologije dolgih kosti.

V tem primeru, Ponavadi kožna napaka Zdi se dvakrat združila prsti nog 10, in hujša oblika značilna nerazvite postaje ali ektromelija. Ker spodnje okončine spojeni, njihovo polno gibanja in odsotno po rojstvu, so še vedno v položaju, ki je imela v rojstvom obdobju. V tem primeru je fibula, če sploh, se nahajajo med golenico in le eno "nogo", ki je usmerjen ventralno in nedorzalno.

patogeneza. Žilne malformacije v zgodnjih fazah embrionalni razvoj vodi do sindroma "vitellinievogo arterijske krajo", pri kateri se krvni pretok preusmerimo iz repne delov zarodka v chorion, ki vodi do nastanka različnih poškodbah spodnjih okončin. Večina teh sadežev imajo motnja stransko vaskularizacijo, je popkovna arterijo povezan s prejšnjimi arterijami vitellinievymi (nadrejeni mezenterične arterije).
genetske motnje. Neznan.

Video: Najdeno v živo dojenček sirena sirena #

Pridruženi anomalije. Pogosto opazimo napake srca, ledvic, sprednjo trebušno steno, prsih in spodnjem delu hrbtenice. Prav tako je pogosto zazna samo en centralni arterije, nepreluknjano anusa in genitalij agenesis.

diferencialna diagnostika. Equina Regresijska sindrom je glavna razlika diagnozo in običajno manifestira deformacije manj izrazita kot pri sirenomelia Poleg tega v teh primerih je normalna količina amnijske tekočine. Sadje z sirenomelia pogosto obraza videz značilne za sindrom Potter (Potter), ki je zaradi dvostranskega ledvic agenesis. Združitev spodnjih okončin, odkriti na sirenomelia, omogoča, da vzpostavi pravilno diagnozo. V drugih bolezni, ki jih je treba izključiti so Fraser sindrom (Fraser) in združenje VACTERL.

Video: 5 najstrašnejša mutacije PRAVICE ZA 2016

obeti. Ta bolezen je smrtna posledica spajanje z ledvično agenesis. V izjemnih primerih, če ni ledvic agenesis, da lahko posameznik za preživetje.