Holt Oram sindrom. Gidroletalny sindrom

Holt-Oram sindrom

razširjenost. Občasni.
etiologija. Avtosomno dominantna dedovanje s 100% penetrantnih in pomanjkanja dokazov o oslabitvi telesno zdravje. Lahko pričakujemo stopnjevanje manifestacij bolezni v naslednjih generacijah.

Tveganje za ponovitev je 50%.
diagnostika. poškodbe srca vključuje atrijska napake (30-60%) in pretin, ductus arteriosus hibo zaznamkov srčnim blazine, hipoplazija levega motenj prekatu in prevodnosti, medtem ko v 17% primerov pride sochetannye srčnih napak. Status ščetke z radialno aplazija kosti sega od slabo Zaznali trehfalangovogo palec gor talipomanus očitna. To je mogoče zaznati tudi aplazijo palca.

Video: Enako - Ruski Trailer (2016) HD1080p

patogeneza. Morda defekta kardiomelicheskogo razvoj na terenu.
genetske motnje. mutacije dveh genov (T-box) so označene homeobox (TVH5 in TVHZ) lokalizirane na daljšem kraku kromosoma 12q24.1, razvoja vzrok prirojenih nenormalnosti pri Holt-Oram sindroma (Holt-oram). TVH5 gen je odgovoren samo za razvoj zgornjih okončin.

Pridruženi anomalije. Obstajali so tudi poročila o več spremenljivo našel nepravilnosti, kot so pomanjkljivosti razvoja ledvic.
diferencialna diagnostika. Diferencialna diagnoza se običajno šteje aplazija radialni prsti krtačo oddelek, kot tudi TAR sindrom (trombocitopenija - aplazijo polmera), Fanconijeve anemije (Fanconijevega), zveza VACTERL in sindrom polmera atrezija - Artesia hoan.

obeti. Predvsem je povezana z resnostjo srčnih in ortopedskih obolenj.
Značilno je, da je sprememba v standardu Trener prenatalna prenatalna nega ni potrebna. Velik napredek v zadevah ortopedskega zdravljenja za protivotivopostavleniya palec dovoljeno zmanjšati invalidnost v nekaterih od teh otrok.

Gidroletalny sindrom

ta sindrom Vključuje polydactyly (obrazec postaksialnaya za roke in noge za preaxial obliki) malformacije in centralnega živčnega sistema, kot je hidrocefalus. besede. Sindrom Salon-Hervey Norio (Salonen-Herva-Norio).

razširjenost. Starši imajo pogosto prednike v vzhodnem Finskem, kjer je pogostost kršitev do 0,5 na 10.000 rojstev. Zunaj te podskupine bolezni je zelo redka.

diagnostika. Sum aktivna sindrom omogoča identifikacijo lastnosti izražene hidrocefalus mikrognatija, polydactyly (zlasti podvojitev palca) in clubfoot polyhydramnios. Druge nepravilnosti vključujejo zajčja ustnica ali žrelo, pljuč hipoplazijo in srčnim blazine napak zaznamek.
diferencialna diagnostika. Meckel sindrom (Meckel), na katero se nanaša tudi Polydactyly, motnje v centralnem živčnem sistemu (cephalocele namesto hidrocefalus) in ledvične ciste.
obeti. Praviloma gre neonatalno smrt, vendar v redkih primerih se lahko otroci živijo več mesecev.