Prirojena skrajšanje stegnenico. Cepitev na rokah in nogah za plod

Prirojena skrajšanje stegnenice To se nanaša na skupino bolezni, ki zajemajo širok spekter razvojnih nepravilnosti. Obstaja pet vrst patologije:
Tip I - preprosto hipoplazija stegnenice;
Tip II - skrajšanje in koti stegnenice;
Tip III - skrajšanje stegnenice s prisotnostjo coxa Vara je (pojavi najpogosteje);
Tip IV - aplazija ali nenormalnosti proksimalnega dela stegnenice;
Tip V - osnovno stegnenice ali aplazija.

Tam je lahko ena ali poraz obe stegni, Čeprav je izguba kostne mase je pogostejša prav. Prav tako se lahko odkrijejo tudi anomalij zgornjih okončin, ki ne bi preprečujejo prisotnost bolezni. Kongenitalna skrajšanje stegnenico kombinaciji z centralnih ali dimeljske kile.

S porazom obe stegni je pomembno, da natančno preuči obraz zarodka, saj lahko pride do sindroma hipoplastične hip - nenavadna oseba, za katero se bo pokazala dvostransko hipoplazija stegen, obraznih nepravilnosti, kot so kratek nos s široko konico, dolgo philtrum, mikrognatija in razcepljenim nebom. Patologija lahko vpliva na druge segmente spodnjega uda (aplazija od fibula), kot tudi zgornje okončine. Ta sindrom se pojavi občasno in je povezan s prisotnostjo diabetesa pri materi. Literatura vsebuje sklicevanje na družinskih oblik bolezni, kot tudi možnost prenatalno diagnostiko.

če kolk malformacije je enostranski, lahko ta patologija zapletena "Stegnenica-fibula-podlahtnica» ali «Stegnenica-golenice-radij». Ta dva sindromi so različni vrednosti med genetskega svetovanja: prva je ne-družinsko obliko, in druga komponenta je posebno genetsko patogenezo.

Cepitev na rokah in nogah za plod

Izraz "sindrom razkrajanja roke in noge"Nanaša se na malformacije skupine, značilna po dolgem delitev roke in noge v dva dela. Za opis se lahko uporabijo drugi pogoji: ". Nerazvitost prstov" "kleshneobraznye ud", "jastoga parkelj", "ectrodactyly" in Te države so razvrščene kot tipične in netipične vrste.

V tipični obliki To je navedeno odsotnost obeh prstov in metakarpalnem kosti, kar ima za posledico globoko v obliki črke napake, ki ločuje krtačo na lakti in radialnega odseka. Pojavnost te napake je 1 na 90.000 rojstev. To je značilno družinsko zgodovino in se običajno deduje avtosomno dominantnega način.

Ko netipično obliko Ugotovil je širši obliki črke U nastavek krtačo aplazije s sredincem in metakarpalnem kosti, kar ima za posledico krtačo je mogoče zaznati samo palec in mezinec. Ta napaka zgodi s frekvenco 1: 150.000 rojstev.

to je bil na voljo kompleksen sistem za razvrščanje teh deformacij, ki temelji na oceni preostalih prstov. Vendar pa je zelo pomembne za namene diferencialno diagnostiko in zdravljenje sindroma razvrščanja. Cepitev rokah in nogah lahko bodisi izolirani ali tvorita del bolj kompleksnega sindroma, ki se pojavlja pogosteje.

sindrom cepitev na rokah in nogah - aplazija dolgih kosti vključuje dve različici stanja: na delitev na krtačo in golenice aplazije ali aplazije z delitvijo stopala in podlahtnice. Vendar pa spremembe okostja so pogosto ni omejena na te kosti: kot v patološki proces lahko vključuje ključnico, stegnenice in fibula.
Naravo dedovanja teh napak še ni označene. Predpostavlja avtosomno dominantno, avtosomno recesivna in X-povezana vrst dediščine.

ektradaktilii sindrom - ektodermalnih displazija - ustnico / okus razcepljeno je avtosomno dominantna motnja, ki vpliva na vse štiri okončine, od katerih so označene v zgornjem težji deformacije.

Razpon napak ektodermalnih široka in vključuje hipopigmentacija, suha koža, tanke lase, okvare zob in nepravilnosti slezovyvodyaschih poti in zmanjšano izločanje solz, ki povzročajo keratokonjunktivitis kronične in znatne izgube vida. Heiloshiza, kot pravilo, da so dvostranski. Poleg tega je v tem sindromom pogosto pojavlja obstruktivno uropathy. Duševni razvoj je bistveno slabša.

različne skupine sindromi Ti vključujejo kombinacijo razdelitvijo roke in noge z drugimi anomalijami. Te vključujejo: Stop sindrom cepilni -trehfalangovogo palec kisti- sindrom cepitev ščetke - centralno polidaktilii- sindrom Karsch-Neugebauer (krempelj rok in nog v kombinaciji s prirojeno nistagmus) - akrorenalny sindrom in mandibulofatsialny dysostosis (Fontaine sindrom).