Mikrotsefalichesky primarni pritlikavost. Sindrom neurejeno-Lax

ko dannyeh sindromi označena displazije kombinaciji z mikrocefalija in različnih obraznih nepravilnosti. Obstaja nekaj objavljenih klinična opažanja, in razlika med vrstami bolezni v času pred rojstvom z ultrazvokom, verjetno ni mogoče določiti, zato so podatki sindromi so opisani skupaj.

besede. Osteodisplastichesky primarna pritlikavost tipkanjem brahimelichesky primarni pritlikavost, Teybi-Linder sindrom (Taybi-Pod), tsefaloskeletnaya displazija, pritlikavost in nizka porodna teža v kombinaciji s skeletno displazija.
razširjenost. Obstajajo poročila o manj kot 50 kliničnih opazovanj.

etiologija. Bolezen se pojavlja občasno, z verjetnim avtosomno recesivno način dedovanja.
Tveganje za ponovitev. Neznan.

diagnostika. Simptomi vključujejo intrauterino zaostajanje v rasti z mikrocefalija, mikroentsefaliey, Lissencephaly, mikrognatija in zmerno uda krajšanja. V vrste II in III, je mogoče opaziti platispondiliya.
patogeneza. Neznan. Genetske motnje. Neznan.

Pridruženi anomalije. Kljun nos, velike oči, displazija preddvora, clinodactyly, dysgenesis callosum, osrednja displazija cerebralna ledvic plast, zmanjšanje krilo iliakalne kosti z sploščitve acetabulum, coxa Vara, v obliki črke V distalni metafizi stegnenice, trikotni distalni epifize stegnenice, psevdoepifizy metakarpalnem kosti, kratke metacarpals I in V brahimezofalangiya prste.
Diferencialna diagnoza. Kromosomske nenormalnosti (trisomija 13 in 18).

obeti. Neznan. Večina otrok umre v prvem letu življenja.
Trener porodniške. Peroda preden se sposobnost preživetja zarodka, lahko zahteva, da splava v kasnejših fazah izvidov taktike spremembe so potrebne.

Sindrom Neu-Lax

Sindrom Neu-Lax (Neu-Laxova) je redka smrtonosna sindrom, za katerega je značilna ihtioze, intrauterine retardacije rasti, mikrocefalija, kratek vrat, motenj centralnega živčnega sistema, pljučna hipoplazija in atelektaza, okončine deformacijami, vodenico, in hydramnios kratek kabel.
razširjenost. Redki.

diagnostika. Z ultrazvokom znaki vključujejo poševno čelo, hypertelorism, katarakte, izraženo ektropium, exophthalmos, nenormalno ušesa, ravno nos, mikrognatija, huda mikrocefalija, Lissencephaly, dysgenesis korpusa callosum, cerebralno hipoplazijo, Dandy-Walker anomalija (Dendy-Walker), ciste žilna pletež, enostransko ledvic agenesis, nenormalna struktura zunanje genitalije (ukrivljenost penisa, kriptorhizem), zmanjšano ehogenost kosti skeleta, kifoza, okončine kontraktur, povečano kolena in po Listina za oblikovanje pterigumov izrazil otekanja rok in nog, ki ustvarja vtis pomanjkanja prsti, vodenico, hydramnion, intrauterino zaostajanje rasti in zmanjšanje gibalne plod aktivnosti.

genetske motnje. Avtosomno recesivna Način dedovanja-sively. V mnogih primerih se to zgodi, ko je patologija ploda poroke tesno povezana. Ob upoštevanju 25% ponovitve nosečnice tveganja, ki se lahko rojenih otrok s to patologijo, je treba opraviti temeljito spremljanje ultrazvoka natančno določiti gestacijski starosti, prepoznavanje obraza in skeletnih nepravilnosti, intrauterino zaostajanje v rasti, polyhydramnios in oceni naravo plodu gibalne aktivnosti.
Diferencialna diagnoza. Lissencephaly, tserebrookulofatsio-skeletni sindrom in arthrogryposis.