Pierre Robin sindrom. Septo optičnih displazija zarodka

Video: Cenijo sreče !!!!

Pierre Robin sindrom kaže mikrognatija in volčje žrelo glossoptozom.
besede. sindrom volčje žrelo - mikrognatija - glossoptoza Pierre robin sindrom (Pierre robin) Robin Anomaly (robin).

Razširjenost. Ni pogosta.
etiologija. Avtosomno recesivno dedovanje, več-X vezana-vanje narave opazovanja.

diagnostika. Ko ultrazvok mikrognatija najbolje pokazala študija obraza v sagitalni ravnini skeniranje. Druga pogosta hydramnion ključna značilnost je, da se pojavi zaradi nezmožnosti zaužitju plodovnice zaradi makroretroglossii.
Genetske motnje. Neznan (ob predpostavki, heterogeno skupino vzrokov).

agnathy-mikrostomiisinotii sindrom, ki ima tudi ime ototsefaliya spominja hude Pierre Robin sindrom (Pierre Robin). Drugi primeri mikrognatija opazili trisomijo 13 in 18 let.
Pridruženi anomalije. Lahko se kombinira s trisomijo 18, Stickler sindrom (Stickler) in drugi sindromi.

obeti. Morda razvoj obstrukcije zgornjih dihalnih poti, sindrom neonatalne respiratorne stiske in težave z hranjenju.

video posnetki: "Premagali so nas smo leteli!" v podporo Infusion Kokoeva

Septo optičnih displazija zarodka

Septo optičnih displazija je sindrom označen z nepravilnostmi mediana možganskih struktur, kot agenesis prozorne stene votline, prirojeno displazija vidnega živca in panhypopituitarism, ki vodi k razvoju več bolezni endokrinih (diabetes insipidus, hipogonadotropen hipogonadizem, hipotiroidizem, nadledvičnih nedostatochnost- patoloških testih stimulacije z tirotropin, gonadotropin in somatotrops NYM sproščujoči hormon). Septo optičnih displazija lahko blagi goloprozentsefalii.
Besede. Morse sindrom (Morsier).

Video: NAŠE ZEMLJE ANGEL Nastya Kokoeva

razširjenost. Znan, vendar pa je redka.
Etiologija in patogeneza. Čeprav je hipoteza napredovala na razvoj bolezni, kot so zdravljenje motenj obtočil sekvenc, opredeljenih v sedanjosti, genetske nepravilnosti razložiti razvoj znakov displazije. Obstaja tudi zaradi morebitne dediščine tipa Mendelian bolezni (avtosomnem recesiven).

diagnostika. Verjetno najbolj tipična lastnost je odsotnost od prozornih sten votline. Pred rojstvom zaznal hypotelorism tudi razširitev možganskih prekatov, ki komunicirajo stranske prekati in dvostransko zajčja ustnica in žrelo.

genetske motnje. Njena dva otroka missense mutacija je bila ugotovljena Arg53Cys, ki je spremenila homeodomeno HESX1, kar je privedlo do izgube njeno sposobnost, da veže na DNK. V poskusu, pri miših, ki nimajo gena homeobox HESX1 se je pokazala nenormalno živčni sistem, podobno tistim v septo optičnih displazijo.

Diferencialna diagnoza. Obstaja več različic pogojih, povezanih s prisotnostjo shizentsefalii, dysgenesis v corpus callosum, mikroftalmije, kakor tudi njihove nepopolne oblike. Lobar goloprozentsefaliya ima tudi podobne značilnosti prikaz Septo-optičnih displazijo.

obeti. Različne stopnje duševne zaostalosti (od minimalno do hudo) in prisotnosti motenj multiple endokrine bo vplivala napoved za posameznega otroka. Bi si morali prizadevati za preprečevanje in odpravo razvoj povišana temperatura in dehidracija (v primeru vročine in diabetes insipidus), kot tudi drugih endokrinih motenj.