Velokardiofatsialny sindrom

Stopnja odkrivanje sindroma velokardiofatsialnogo (CCF) se poveča, kar je posledica povečane medicinske zavesti o sindroma, kot tudi možnost kromosomskih študije za diagnozo. V tem stanju, je značilnost obraza videz: izrazit nos, retrusion od čeljust, srčno-žilne nepravilnosti, volčje žrelo lahko pogosto učenje invalidnosti. Način dedovanja - avtosomno dominantna z različnimi ekspresivnosti. Displazije v otroštvu odkrili pri približno 25% bolnikov, in približno 35% malo rast. To se lahko zgodi tudi obstruktivne apneje med spanjem. Kršitev intelektualni razvoj ima skoraj vse. Obstajajo primeri, shizofrenije, ki se lahko pojavljajo v otroštvu in pri odraslih.

Obraza videz dokaj značilna: podolgovat, s prekomerno navpično razsežnost zgornje čeljusti, sploščenih ličnice in retrusion v čeljusti. Zaporedje je lahko prisotna Robin. Nos je na splošno s kvadratnim korenom in ozkih nosnih prehodov.

motnje srčnega več kot 80% bolnikov. Najpogostejša napaka pri prekata septuma, vendar je bilo ugotovljeno tudi druge srčne nepravilnosti, kot so desnostransko aortno loka, tetralogije Fallot in okvare aortne ventila. Velikega pomena za otolaringologi je premakljiv karotidne medialno ob zadnji steni žrela. Pri odločanju o operaciji na velopharyngeal kompleksa pri bolnikih s sindromom VCF je treba upoštevati lokacijo notranjih arterij karotidnih, ki se lahko določi nazoendoskopii. Če je potrebno, kirurgija natančno določiti lokacijo notranje karotidne arterije, ki izvajajo rentgenski pregled, ki se lahko zahteva.

Diagnoza sindroma VCF lahko težavno. Finkelstein s sod., V raziskavi je sodelovalo 21 bolnikov z CCF ugotovljeno, da je le 11 (52%) tipičnih simptomov bolezni. Na srečo, za te bolnike je zdaj mogoče izvesti genetske raziskave. V letu bolnikih s sindromom VCF microdeletions dalo q-ll dele kromosomov 22. To je isto območje, v katerem sta sindrom microdeletion DiGeorge. Microdeletions pri nekaterih bolnikih s sindromom VCF prostorski kromosomski lokus, marveling na DiGeorge sindroma. Otolaringologi, gledanje teh bolnikov se morajo zavedati možnosti sobivanja znakov obeh sindromov.

Downov sindrom (trisomija 21), se pojavi s frekvenco 1,5 na 1000 živorojenih otrok in se kaže duševne motnje, izgubo sluha in mišično hipotonijo. Vsi ti znaki so lahko dejavniki tveganja za IFG. Od 74 otrok z Downovim sindromom, ki je prestal Odvzem krajnika in adenoidectomy, je pojav IFG v pooperativnem obdobju je pokazala na dva dela.

Avtorji študije opozarjajo na nevarnosti IFG pri otrocih z diagnozo hipotonija in oslabljeno artikulacije. Glede na obstoječe nagnjena, je presenetljivo, da je IFG po adenoidectomy ne pride z večjo frekvenco. Ozek orofarinksa in velopharyngeal kompleksna in ravno dno lobanje na stranskih nosnih polipov (platibaziya) kot pri Downovega sindroma, lahko izravna teh predispozicijskih faktorjev.

Marshall E. Smith, Steven D. Gray in Judy Pinborough-Zimmerman

Velopharyngeal insuficienca

Zdieľať na sociálnych sieťach: