Spremembe organa vida v prirojene patologije travmatične na obrazu

Sindrom označen s craniosynostosis
V teh bolezni smo opazili prezgodnjih fuzijske zvarov, ki vodi do deformacije lobanje. Ta skupina dednih sindromov vključujejo turricephaly, Crouzon sindrom, Apert, Pfeiffer, Setre-HOTZ, Carpenter.

turricephaly
Klinični znaki in simptomi. Ko je ta sindrom ustvarila posebno obliko lobanje - stolp lobanjo. Takšna deformacija lobanje razvije zaradi prezgodnje fuzijo lobanje šivov in zlasti Krona šiva. V večini primerov, povečan intrakranialni tlak.
očesni simptomi. Pri otrocih, je znatno zmanjšanje vida, ki je posledica najprej s kongenitalno optična atrofija, kot tudi z slabovidnost, strabizem zgodil zaradi. Značilna zmanjša velikost orbito in proptosis. Opazovani nistagmus.

Lobanje kot deteljico (sin. Trefoil)
V tem trenutku pride do dedovanja neizvesten- enako pogosto pri obeh spolih.
Klinični znaki in simptomi. z razvojem deformacije lobanje detelje listov ali nokoto značilna - lobanja je topi, trilobed oblika, visoko čelo, kljunati nos, midface hipoplazija. Spremembe v lobanji, ki ga maternici fuzijo koronalnih in lamblovidnogo šivi povzročajo. Tam je hidrocefalus. Patologije lobanje kombinaciji z anomalijami v hrbtenici, ankilozo komolca in kolenskih sklepov, syndactyly rok in nog, motenj respiratornega trakta. Otroci s tem sindromom umre v zgodnji mladosti.
Očesni simptomi. Je poudarjena exophthalmos, ki je zaradi močnega zmanjšanja volumna orbite. Značilne premikalna zrkel. Nesmykanie veke razpoke vodijo k razvoju keratitis. Značilen antimongoloidny sekcijska veke razpoke in ptoza.

sindrom Crouzon, kraniofacialnih dysostosis
Družina in dedna bolezen označena z nepravilnostmi cerebralne ali obraza lobanje. Način dedovanja - avtosomno dominantna. Obstaja možnost, da sporadične pojava bolezni. Etiologija in patogeneza niso razumeli. V skladu z isto bolezen pogosto prizadene tako moške kot ženske.
Klinični znaki in simptomi. Prirojenih napak synostosis lobanje (prezgodnje okostenelosti zlasti koronarne in lambdoid šivanje), da se tvori značilno konfiguracijo in karakteristične obrazne značilnosti: acrocephalic širitev lobanje, "Orlovski" nosom. Subulate zobje so redka, velika jezik, visoko nebo, volčje žrelo in uvula je zvočna kanala atrezija, gluhost. Kdaj lahko X-ray odkriti tipične znake: porozno strukturo lobanje, ki spominja na satovje, uzuratsii. Kombinacija z syndactyly rok in nog.
Očesni simptomi. Zaradi zmanjšanja obsega orbit opazili exophthalmos, in v nekaterih primerih, in izpah zrkla. Zvišan intrakranialni tlak in zmanjšanja velikosti vidnega svinca živca kanala za razvoj kongestivnega dud in nato s atrofija vidnega živca. Značilna hypertelorism, odstopala strabizma, nistagmus, Mongoloid obliko oči, modre beločnice. V nekaterih primerih je katarakta. Zaradi zgoraj opisanih sprememb, so že zmanjšane ostrine vida v zgodnjem otroštvu.

} {Modul direkt4

Apert sindrom
Dedna bolezen, ki temelji na razvoju, katerega porodu škoda najprej škržni lok z razvojem okvaro zarodka.
Klinični znaki in simptomi. Tvorijo tipično nepravilnosti na obrazu spominja tistih z Crouzon sindromom. Razvoj hidrocefalusa. Spremembe v lobanji kombinaciji s tvorbo tracheo-ezofagealni fistulo in drugih napak gastrointestinalnega trakta, prirojenih srčnih napak, nepravilnosti hrbtenice. Tam je duševna zaostalost.
Očesni simptomi. Zaradi zmanjšanja obsega vtičnice oči tam exophthalmos. Opazovani hypertelorism, antimongoloidny oči, ptoza, exotropia. Razvoj kongestivnega disk sledi atrofija vidnega živca. Označen s pojavom keratokonusa, ectopia od leč, katarakto, pigmentnim degeneracije mrežnice. Morda razvoj prirojenega glavkoma.

Pfeiffer sindrom
Dedna bolezen, ki temelji na prezgodnje synostosis srčnih in lambdoid šivanje.
Klinični znaki in simptomi. Ko je ta sindrom nastane z deformacijo lobanje za akromegalijo tipa, redko lobanja oblika spominja na Shamrock. Značilne obrazne poteze so naslednji: nerazvit kratko ravno nos, hipoplazija čeljustnico, mandibule prognanizm. Maternici razvija hidrocefalusa. Spremembe lobanje kombinaciji z syndactyly blagimi prsti II-II in III-IV prste. Posebnost je prisotnost širokih palce na rokah in nogah in udi VARUS deformacije. Morda razvoj ledvičnih nepravilnosti, choanal, srčnih napak. Duševna zaostalost je manj pogosta kot pri Apert sindromom.
Očesni simptomi. Značilna za razvoj epicanthus, strabizma. V nekaterih primerih je ugotovil, videz šarenice coloboma in Afakija.

Sindrom Setre-Hotz
Ta sindrom se imenuje akrotsefalosindaktelii tipa III se deduje avtosomno dominantnega način.
Klinični znaki in simptomi. Zaradi neenakomerne oblikovali craniosynostosis lobanjsko asimetrije. Tipične spremembe vključujejo obraza: kljunati nos, je odmaknjeno septum, nizko stopnjo rasti dlak na čelu, ušesa nizek položaj z značilnimi preveč ukrivljenih vrtinci. Obstaja velika nebo. Spremembe v lobanjo v kombinaciji s kožno syndactyly prstov na rokah in nogah - kot pravilo, prsti 11-III. Značilna okrnjeni obliki prstov.
očesni simptomi. Tam hypertelorism kombinaciji z antimongoloidnym sekcijska veke razpokah in ptoze. Obstaja Zrikav, in v nekaterih primerih, optična atrofija. Zaradi stenoza slezonosovogo kanal lahko poslabša solze odtok. Pojav exophthalmos ni značilno.

Carpenter sindrom
Ta sindrom je navedeno akrotsefalosindaktelii tipa II podedovanega na avtosomno recesivna način.
Klinični znaki in simptomi. Zaradi prezgodnjega synostosis tvorjen turricephaly in posebno obliko obraza - ravnega nosnega, ličnih velika, nizko lokacije preddvora. Spremembe v lobanjo v kombinaciji z anomalijami prstov na rokah in nogah - syndactyly, clinodactyly, skrajšanje srednjega falango, podvojitev palca, kot tudi z valgusna deformacija kolena in VARUS noge. Motnja je pogosto spremlja duševno prizadetih, hipoplazija spolnih organov, debelosti, bolezni srca.
Očesni simptomi. Značilna za razvoj hypertelorism, epicanthus in telekantusa.

Sindromi označen s tvorbo razpok
Razvoj te skupine sindromov, povezanih z oslabljenimi krmnih sosednjimi tvorb v embrionalni razvoj.

sindrom Goldenara (sin. Oculo-ušes-hrbtenica displazija)
Prirojene označena z motnjami kompleksnih - večinoma oči, ušes in hrbtenjače. Način dedovanja predvidoma avtosomno recesivno.
Klinični znaki in simptomi. Pogosto atrezija zunanjega slušnega kanala, srednjega ušesa anomalije in gluhost. Oblikovano anomalije reber in vretenc. Tam je duševna zaostalost.
Očesni simptomi. Označen s veznice patologija kot epibulbar dermoid lipodermoidov ali bele ali rumenkaste barve z gladko površino, običajno nahaja v spodnjem zunanjem delu zrkla, colobomas zgornje veke (redko nižji) veke. Precej manj pogosto opaziti mikroftalmijo, microcornea, iris coloboma, ptoza, škiljenje, sive mrene. Te spremembe, v večini primerov enostransko.

Treacher Collins sindrom,
Nasleđivanje bolezni, povezanih z genom, ki se nahaja na daljšem kraku kromosoma 5. Tam je avtosomno dominantna vzorec dedovanja.
Klinični znaki in simptomi. Tipične obraza spremembe - hipoplazija od zygomatic kosti in spodnjo čeljust, nos izravnava in premik čeljusti opazil, okvara tvorbo zobovja. Hoan pojavi atrofija, razvojne nepravilnosti iz zunanjega ušesa, gluhost.
Očesni simptomi. Obstajajo spremembe vek oblike (coloboma zunanja tretjina spodnje veke) in canthus - antimongoloidny rez. Spreminjanje oblike starostne vodi k razvoju degenerativnih procesov v canthus. Obstaja oviranje nazo-solzni kanal. Pojavijo dermoid ciste, lokalizirane na limbusa in v orbiti.