Hemfacialni microsomia: fenotipske razvrstitev

Čeljust, temporomandibularnega sklepa (TMJ) in struktura zunanjega in srednjega ušesa razvoju iz prvega in drugega branchial loki. Menijo, da so razvoj hemfacialni microsomia (GPF) povzročajo motnje celične proliferacije in migracije, ki se lahko pojavijo v vaskularni kapi. FATF je najpogostejši deformacije zgornjih struktur. V študijah na živalih je bil razvit z več eksperimentalnih modelov, ki posnemajo klinične manifestacije pri ljudeh.

Hemfacialni microsomia je enostranska (v večini primerov), prirojene malformacije, ki prizadene več skeletni živčno-mišičnih ali drugih komponent mehkih tkiv, ki so izpeljane iz prvega in drugega branchial loki. To stanje vključuje široko paleto kraniofacialnih nepravilnosti in lahko vključujejo poškodbe oči, ledvic, hrbtenice in srca.

Patologi in drugi strokovnjaki so uvedli sklop izrazov za opis široko paleto fenotipov, ampak "hemfacialni microsomia" ostaja najpogosteje uporabljena imena. Poleg tega izrazi, kot so oculo-vretenc aurikolo-spektru (ÖAV), kraniofacialnih microsomia, otomandibulyarny dysostosis in bočno displazije obraza. Oculo-aurikolo-vretenc displazija, znan tudi kot Goldenhar sindrom, se lahko štejejo kot ločene vrste GPF.

Dodatne značilnosti tega tipa je prisotnost FATF epibulbar desmoid in nepravilnosti vratne hrbtenice. S to vrsto FATF pogostejša rotonosovye volčje, in očitno je, da obstajajo tudi posebni etiološki dejavniki, ki vodijo k razvoju teh prirojenih okvar. FATF je druga najpogostejša napaka pri rojstvu kraniofacialnih po heiloshize in neba. Najbolj pogosta v literaturi sliki - 1 na 5600 živorojenih.

Menijo, da so fantje prizadeti pogosteje dekleta (3: 2), in poškodbe desne strani so bolj pogosti levo-stransko (3: 2). Za celovit pregled zelo raznolike fenotipov, da je bralec iz delih Cohen et al. in Peterson-Falzone. V najlažji obliki GPF lahko samo klinična manifestacija bo prisotnost avrikularnih "izboklin" v prisotnosti ali odsotnosti deformacij ušesa. V najbolj resnih primerih lahko pride do ušes deformacij, časovna izguba kostne mase zaradi pomanjkanja acetabulum TMJ, ni pravilen ali manjka skupne strukture in veje čeljusti, vključno tako Krona in kondila (sl. 1).

Tenconi Hall in razlikovati klasična mikroftalmichesky, dvosmerni asimetrični in zapleten ud deformacija, fronto-nosna tipa, in vrsta Goldenhara. Nedavno dodano bil vrsto "dojenčka matere, ki trpijo zaradi sladkorne bolezni." Od 67 ljudi, vključenih v raziskavo Tenconi in Hall, 14,9% jih je imelo neko vrsto bolezni srca, pri 5,9% jih je imelo pomanjkljivosti ledvic, pri 17,6% jih je imelo mikrocefalija, in 13,3% jih je imelo razvojni zamudo. Raziskovalci ni opravila oceno vratne hrbtenice nepravilnosti, vendar naše raziskave in raziskave drugih znanstvenikov je pokazala, da ima skoraj 50% bolnikov, ki so neke vrste nepravilnostjo vratne hrbtenice.

Razvrstitev znamenj pomeni poskus vključujejo vse strukture so prizadeti GPF: o (orbiti) = orbito, M (čeljust) = čeljust, E (uho) = uho, N (obrazni živec) = obraznega živca in S (skeletno) = okostje . Stopnja resnosti posameznega objekta je izražen v številu od 1 do 3. Drugi raziskovalci so predlagali, da dopolni, kot so spremembe necherepno-obraznih struktur dobavljenih z zvezdico (znamenj *).

Sistem SAT klasifikacija temelji samo na treh glavnih simptomov: S (skeletno) = skelet, A (zunanje školjke) = zunanje školjke in T (mehkih tkiv) = mehkega tkiva. V tem sistemu je pet stopenj skeletnih deformacij (S1 do S5), štiri stopnje avrikularnimi deformacije (od AO do A3) in tri stopnje mehkega deformacije tkiva (T1 do T3) ,. Na primer, bolnik z minimalno stopnjo deformacije nanaša S1A0T1 tipa, ker s hudo deformacijo, - na vrsto S5A3T3. Ta razvrstitev nima očitnih prednosti pred znamenj, vendar je njegova pomanjkljivost je pomanjkanje nekaterih najbolj pomembnih elementov.

Karin Vargervik

Hemfacialni microsomia: klasifikacija in zdravljenje

Zdieľať na sociálnych sieťach: