Sindrom smrtonosno pteriguma. Lissencephaly i tip

Massive in zgodnje plodu hidrops v prisotnosti ozadje kistoznoi hygroma in skupnih kontraktur. razširjenost. To ni znan, vendar v prvem trimesečju nosečnosti ni nič nenavadnega.
etiologija. Avtosomno recesivno dedovanje z več kliničnih opazovanj kažejo povezavo z X-kromosomu.

diagnostika. Značilnost tega sindroma je detekcija v prvem trimesečju nuchal razširitve, ki se razprostira okrog celotnega telesa in v manjši meri v okončini ploda. Takšni plodovi vodenico tako izrazit, da ko je pretresti, so v zraku v tekočini, kot "plava". Včasih diagnoza ni do definirana pozno v nosečnosti, ko so začeli skupne kontraktur in pterigumy koža bolj jasno obarvajo.
Genetske motnje. Neznan.

diferencialna diagnostika. Nekateri hude kromosomske anuploidy že spremlja razvoj hidrocefalusa. Ko Noonan sindrom (Noonan) navedena prisotnost kistoznoi hygroma s. Ko so arthrogryposis (akinezija ploda kasnejšimi) in pena-Shokeyra sindrom (Pena-Shokeir) skupne kontraktur, vendar glavna značilnost ultrazvočno pteriguma multiple smrtonosno sindrom prisotnost kontraktur in hidrocefalus. V plodovih s sindromom repne regresije lokalnih patoloških kože, mišic pasovih v kolenskih regiji je mogoče identificirati.
Pridruženi anomalije. Mogoče odkriti anomalije vretenc in drugih kosti.
Napoved. Lethal.

Lissencephaly tipa I

Lissencephaly Predstavlja razvoj patologije možganov, ki se kaže Agirov z ali brez pachygyria in minimalno izraženega hidrocefalusa (ali njegova odsotnost), tanjšanje možganske skorje in dysmorphism obraza značilnimi strukturami. Prvi opis bolezni je bil objavljen J.Q. Miller leta 1963, in N. Dieker sod. leta 1969.
besede. Miller-Dieker sindrom (Miller-Dieker), sindrom 17r13 kromosom in izbris 17r13 kromosoma.

razširjenost. Znan, vendar pa je redka. z razmerjem sex je 1: 2,25.
etiologija. Monosomijo terminalni segment kratkem kraku kromosoma 17, lokus zlasti 17r13. Monosomijo lahko diskretna.

tveganje za ponovitev. V primerih, ko je bolezen povzroči izbris ali prenos, ki izhajajo de novo, je tveganje za ponovitev je nizka. Če je translokacija podedoval od enega od staršev (ki ima uravnoteženo translokacijo), lahko tveganje za ponovitev znaša do 25%. Otroci, ki trpijo Lissencephaly ne preživi na rodni dobi.

diagnostika. V večini primerov je država echographic diagnostika ne izvede do konca drugega trimesečja nosečnosti, ko se začenja tvorijo tipičnih simptomov možganov anomalij. Progressive mikrocefalija in pomanjkanje tako sulci in gyri (ki je v normalnem razvoju dobro opredeljeno, saj 26-28 tednu nosečnosti), diagnoza je lahko sum Lissencephaly.

znamenje bolezen V tretjem trimesečju je prisotnost polyhydramnios kombinaciji z intrauterino zavrto rastjo. Obraza dysmorphism označen štrleče čelo, nos kratek, širok in sploščen in most s štrlečim zgornje ustnice.
Genetske motnje. Črta kromosom locus 17r13.3.

patogeneza. Napake v migracijo primarnih nevralne cevi celice s tvorbo štirih, namesto šest plasti možganski skorji.
Pridruženi anomalije. Mogoče zaznati dvanajstniku atrezija, patologija sečil, okvare srca, kriptorhizem, dimeljske kile, clinodactyly, polydactyly in nepravilnosti ušesa.

diferencialna diagnostika. Norman-Roberts sindrom izolirana lissentsefalicheskaya sekventsiya- (Norman-Roberts) - tip II Lissencephaly sindromov, kot je sindrom TRDEGA +/- E (Walker-Warburg sindrom (Walker-Warburg) in sindroma COM in Neu-Lax sindrom (Neu-Laxova ) kot Lissencephaly tipa III. prav tako so v vseh sindromi pri kateri mikrocefalija lahko razvije.

obeti. Značilno je, da takšni bolniki hudo duševno prizadetih. Tudi občutno upočasnitev razvoja, infantilnih spazmov in napadi. Prognoza je slaba, smrt ponavadi zgodi v prvih dveh letih življenja.

Trener porodniške. Da bi ugotovili na kromosomska napaka delež kariotip je priporočljivo. Za genetsko svetovanje pare je pomembno razlikovanje z Lissencephaly tipa II, saj je ta bolezen avtosomno retsissivny dedovanje. Trenutno patogeni zdravljenje ne obstaja. Ponavadi, diagnoza je s pomočjo pojavi ultrazvok v tretjem trimesečju, in prekinitev nosečnosti ne uporablja. so potrebne spremembe v standardu taktike porodniško.