Arnold Chiari sindrom. Večkratna prirojene arthrogryposis plod

Obstajajo tri vrste anomalije Arnold Chiari

ponavadi opetaetsya s spina bifida (spina bifida), sicer redka.
avtosomno recesivna dedovanje nekaterih oblikah.
Premik malih možganih deformira njena bočna klina (ki izgubijo svojo okroglo obliko) in zarezo v malih možganih začne iskati gladka (kar povzroča pojav "simptomov banana"). Diagnoza se lahko vzpostavi z začetkom v prvem trimesečju nosečnosti.

diferencialna diagnostika. Neobstruktiv-funkcionalne oblike hidrocefalus.
Pridruženi anomalije. Hidrocefalija zaradi oviranja Mazhendi lukenj (Magendie) in b ringomieliya distematomeliya.
obeti. Neželeni CNS zaradi prisotnosti nepravilnosti.

Porodniški taktike. Splav se lahko pozove, pred obdobjem upravičenosti ploda. Pri opredelitvi spina bifida (spina bifida) v več RAZPRAVO-tal centrov v ZDA predlagal eksperimentalno prenatalni kirurški poseg, ki se izvaja v obdobju od 21 do 30 tednov (v ZDA prosim pokličite: 800-RX-plod, kot tudi Vanderbilt University). Če je odločitev o podaljšanju nosečnosti, ne standard taktika vodenja prenatalni bolnik ne spremeni. Pomen genetsko svetovanje za pare, je potrditev diagnoze po rojstvu.

Večkratna prirojene arthrogryposis plod

Ta bolezen predstavlja število heterogenih pogoji glavnih značilnosti, ki omejujejo obseg gibanja in ankilozo sklepih različno težo.
besede. Kongenitalna akinezija fetalnega kontraktura kasnejšimi, Pena-Shokeyra sindrom (Repa-Shokeir).

Razširjenost. Približno 1-3 primerov na 10.000 rojstev.
etiologija. Morda avtosomno dominantna vzorec dediščine.
Patogeneza. Arthrogryposis nastane zaradi možnosti zmanjšanja razstavnega intrauterino plodu gibalne aktivnosti kot posledica prisotnosti nevroloških lezij, mišic, vezivnega tkiva ali infekciozni genezi.

Kljub temu, da so nepravilnosti očitno, ko se je pokazala s sonographic pregleda, še posebej, če se gleda po rojstvu, lahko prenatalna diagnoza se v primeru zmanjšanja obsega plodovnice težko, da je v primerih, v katerih se nenormalen položaj udov je mogoče videti kot posledica pomanjkanja vode . V nekaterih oblikah arthrogryposis pojavi polyhydramnios, nato pa nenormalen položaj udov (kolenskega sklepa upogibanje trupa, odprto stransko ali anteriorno in clubfoot in clubhand) omogoča enostavno ustanvit diagnoze. Polyhydramnios pogosto posledica zmanjšanja sadni zaužitja amnijske tekočine, ki je lahko tudi del patogeneze arthrogryposis (zaradi mišično ali nevrološko okvaro). V prvem trimesečju sadja je mogoče zaznati povečanje nuchal in značilno zmanjšanje gibalne aktivnosti.
genetske motnje. Nekatere nepravilnosti so povezane z napakami v lokaliziranih v kromosomih 5q35, 9p21-Q21 in 11r15.5.

Video: Arnold Chiari sindrom, siringomielija, Skolioza - Chiari Inštitut za Barcelono

Diferencialna diagnoza. Del funkcije, ko lahko arthrogryposis biti podobna, ko je tri somii 18, ledvic agenesis in miotonična distrofija.
Pridruženi anomalije. Zaradi heterogenosti simptomov bolezni opisanega množico povezanih nenormalnosti vključno skolioza, motnje centralnega živčnega sistema, in celo napadi.

obeti. Prognoza je odvisna od razpoložljivosti povezanih nepravilnosti (bolezni dihal, skolioza itd).
Trener porodniške. Splav se lahko pozove, pred obdobjem upravičenosti ploda. Če je odločitev o njenem podaljšanju, ne standard taktika vodenja prenatalni bolnik ne spremeni. Velikega pomena za genetsko svetovanje parov imajo potrditev diagnoze po rojstvu.