Pomanjkljivosti zmanjšanje udov pri plodu. Fokomelija plod

Video: Narava je mu dal žejo po življenju, v katerem je bil sposoben najti užitek zase in za svoje družine

prirojene gemidisplaziya ihtiozoformnoy z eritroderma in okončine defektov (sindrom otrok - prirojene hemidisplasia s ihtioziformnih erthrodermia in napak uda) je sindrom, označen s hudimi kožnimi nahajajo na eni strani telesa, začenši od vzdolžne osi.

pomembno znamenje Ta sindrom je enostranski lokalizacija napak dolgih kosti. Lik okončin malformacije se lahko razlikujejo od hipoplazija s prstnimi in dlančnico kosti v popolni odsotnosti udov. Calvarial kosti in rezilo se lahko vključijo tudi v patološkega procesa.

podobno dokazi opazili pri Zellweger sindromom (Zellweger), hondrodisplazija točko in varfarina embryopathy. Pridružene anomalij notranjih organov so predstavljena z napakami srca, ščitnice aplazije, enostranske hidronefroz sečevod in enostransko agenesis ledvice, nadledvične žleze, jajcevodih in jajčnikih. sindrom OTROŠKI je pogostejša pri dekletih (z razmerjem 19 proti 1).

Aplazija v fibula v kombinaciji z brachydactyly (Du Pan sindrom) je zelo redka in je označena z dvostranskim agenesis od fibula kombinaciji s poškodbami metacarpals in proksimalnih falang. Poleg tega je mogoče označiti zmanjšanje napak v spodnjih okončinah. Ta bolezen je dedna predvidoma z avtosomno recesivna način.

ob sindrom splenogonadizma označena zmanjšanje udov napake in motnje v vranici in reproduktivnih organov. Večina primerov je opisana pri fantih. Ponavadi pri teh bolnikih med operacijo je pokazala tumor na modih in zunajmaternične vranice lokalizacijo. V drugi varianti te bolezni običajno nahaja vranica poveže z Gonadni s širokimi ali ozkimi pasovi zastopanih vranica tkiva.

Pregled, ki opisuje 14 kot opazovanja, kaže, da je nekaj prekrivanje med sindromi znakov splenogonadizma, aglossia-adactylia ali Hanhart sindromom.

Pri Adams-Oliver sindrom Vključuje skupino razvojnih napak, za katere je značilno kombinacijo zmanjšanja napak in telo anomalij kalvarijevca (kože in odsotnosti aplazija kosti kalvarijevca). Za ta sindrom so opisali kot občasnih opazovanj in primerov družinske bolezni.

Fokomelija plod

ob fokomelija ud videz podobni plavutke. Ponavadi so noge in roke in rame segmenti, podlakti in stegna-shin manjkajo udi. V tem primeru lahko roke in noge normalno ali nenormalno strukturo. Diferencialna diagnoza fokomelije vključuje tri države: Robert sindrom, nekateri tipi trombocitopenije s aplazije polmera (TAR sindrom - trombocitopenija z manjkajočim radiju) in ponirek sindrom.

fokomelija Zgodi se tudi v zvezi z jemanjem zdravila Thalidomide matere med nosečnostjo, vendar ta informacija je zdaj le zgodovinskega pomena. Obstaja diagnostično sporočilo fokomelija pomočjo tridimenzionalne ultrazvok.

Robert sindrom To je avtosomno recesivna bolezen, ki je označen s kombinacijo obraza in tetrafokomelii dysmorphic (hypertelorism, heiloshize in žrelo, hipoplazija nosnicami). Praviloma se primeži iz zgornjih okončin so večje kot nižji. Hrbtenica ohranja normalno strukturo. Roke so prizadeti pogosteje kot v spodnjih okončinah. Hrbtenica se običajno ne sodeluje v procesu.

ob raziskava antenatalna hydramnion mogoče opaziti, kakor tudi druge sochetannye nepravilnosti kot podkev ledvic, hidrocefalusa, cephalocele in spina bifida (spina bifida). Robert opisuje sindrom prenatalna diagnostika.

sindrom ponirek je bolezen indijskih rodov v Brazilija opisano. To je dedna na avtosomno recesivna način, ki je označen s hudimi gipomeliey zgornjih in spodnjih okončin in resnost nepravilnosti povečuje od proksimalnega do distalnih odsekov krakov. Za razliko od Robert sindroma pri tej bolezni je ponavadi bolj močno prizadela spodnji ud.

najbolj sadje in novorojenčkov umre v prenatalne obdobju ali v prvem letu življenja. Preživele imajo normalno duševno razvoj in oblikovanih sekundarnih spolnih značilnosti. Opisuje prenatalni diagnozi grebe sindrom v nosečnosti z dvojčki.
trombocitopenija sindrom aplazijo polmera je podrobneje opisano v poglavju o polmerom duševnem razvoju.