Bolezni ščitnice pri otrocih, zdravljenje

Ko ščitnice agenesis (athyreosis, nezobnom kretenizem) pri 70-79% primerov ščitničnega tkiva popolnoma odsotna v drugih obstajajo motnja ščitnice - ščitničnih vozličkov tkiva v jezične območju. Pri polni agenesis zdi athyreosis bolezni in postopno povečanje slike myxedema v prvih mesecih življenja, 75% bolnikov, ki so deklice. Agenesis od ožine žlez opazili pri 4% primerov obporodnimi obdukcije. Način dedovanja - avtosomno recesivno. S sodobno genetskih raziskav v nekaterih primerih athyreosis ugotovljenih mutacij inaktiviranih ttf-2 (ščitnice transkripcijski faktor) in mutacije, ki inaktivirajo TSH-R (ščitnico stimulirajočega hormona receptorja). Sporadično oblike athyreosis opazili pri anomalade Potter sindrom, razcepljenim nebom in trajne bukofaringealnoy membrano. Nezobnogo kretenizem redka oblika - Kocher sindrom - Debre -Semelaigne, označen s athyreosis in mišične hipertrofije. Večina primerov je sporadično, ampak ta sindrom je opisan v brate in sestre od rojstva staršev, kar kaže, avtosomno recesivno način dedovanja (nekretinoidny hipotiroidizem in mišične hipertrofije pri odraslih, ki se imenuje Hoffman sindrom). Athyreosis v kombinaciji z duševno zaostalostjo in zvitega kožo (cutis verticis gyrate) ali Akessona sindrom --X vezana recesivna sindroma. Druge oblike nezobnogo kretenizem vključujejo neobčutljivost do ZTP.

Odsotnost levi klina opisanem pri bolnikih z nenormalnim praznjenjem levi pljučni arteriji z desnega pljučne arterije.

Hipoplazija ščitnice opazimo hipoplazija v celoti ali njegovih posameznih delov. Lahko privede do myxedema, je redek. Agenesis in hipoplazija ščitnice so opazili pri sindromu di Giorgio. V tem sindromom ima prav tako delno ali popolno pomanjkanje C-celic kot anomalij spektra, ki izhajajo iz razvojnih motenj 3. in 4. žrela vrečke.

Zunajmaternična ščitnice (kriptotireoidizm. Dodatno ščitnice) je lokalizirana v korenu peresa, vsaj v tkivu vratu in na prsih, grlu, fahee, srčna vrečko, miokard, cervikalne bezgavke (lahko pri otrocih in odraslih, hkrati se pomotoma diagnosticirani metastaz raka). Redki, pri 5-10% bolnikov z jezične žleze ščitnice njeno osnovno tkanino pri običajnem mestu, manjka. Zelo velika zunajmaternične žleza na dnu jezika je lahko vzrok za težave pri požiranju novorojenčka. Zunajmaternična žleza v odsotnosti osnovnega tkiva spremlja kretenizem. Vzroki za zunajmaternične ščitnice, ni znano, nekateri opazovanja so pokazala mutacije, ki inaktivirajo PAX 8.

Heterotopija - v ščitničnega tkiva so opisani heterotopične žarišč tkiva priželjca, obščitnice, progastih in gladkih mišic. Dodatne vozliči ščitnice se nahajajo v bližini ščitnice in ponavadi nimajo posledic, čeprav je opisan rak razvije iz teh območij ščitnice.

Ciste (medialna vrat ciste, ciste schitoyazychnogo cevne) - votlina ostankov schitoyazychnogo vod. Včasih vsebujejo nediferenciranega zarodno epitelija in otočkov ščitnico. V redkih primerih ciste v ščitnici opazili z policistične bolezni ledvic.

Obstajajo tudi cista dodatnih gomoljev. Plod ščitnice opisano ultimobranhialnyh cist celic.

funkcionalnih bolezni

Funkcionalne bolezni vključujejo hipo- in hipertiroidizem.

Hipotiroidizem (hipotiroidizem) - klinični sindrom pri čemer zmanjšana ali odsotna delovanje ščitnice. Kot v starejših starostnih skupinah, lahko hipotiroidizem prirojena pri novorojenčku in naukov, primarna (razvita pri boleznih večini ščitnice), sekundarni (pojavi, ko nezadostna proizvodnja TSH ga hipofize, CŽS patologijo - rojstva travma, prirojene okvare, vnetja, tumorja), terciarni (razvijalno na insuficience izdelkov tireoliberina hipotalamusa), obrobnih, prehodna in trajne. V tej skupini najpogostejša prirojena primarni hipotiroidizem. Po drugi strani pa je prehodni hipotiroidizem brez dviganja ščitnico stimulirajočega hormona (TSH), ki se pogosto pojavi pri nedonošenčkih in nezrelih dojenčkih, zlasti če so materina blokirajočih protiteles TSH receptorje (TSH-R) ali pa v nosečnosti prejeli protivozobnye drog ali radioaktivna jod. Poleg tega, dojenčki so zelo občutljivi na pomanjkanje joda, tako da so HSV še vedno zelo razširjena v svetu.

Kongenitalna primarni hipotiroidizem (kretenizem)-najbolj pogosta metabolična bolezen pri novorojenčkih. V državah z visoko frekvenco presejalnih programov za prirojeni hipotiroidizem - 1 od 2500-4000 novorojenčkov, in nekateri celo več - od 1 na 1.400 do 1 na 2000 ljudi (Bližnji vzhod). Razmerje dekleta: fantovski -2,: 1 z endemičnih kretenizem -1: 1, v tem zaporedju. Glede na to, da je primarni prirojeni hipotiroidizem - eden od najpogostejših vzrokov za duševno prizadetih pri otrocih, je ključnega pomena za zgodnje odkrivanje in pravočasno ustrezno terapijo. Potreba za zgodnje odkrivanje prirojenih hipotiroidizem vodila k razvoju in izvajanju presejalnih programov za njeno zaznavanje pri novorojenčkih.

Pri 80-90% primerov primarnega kongenitalnega hipotiroidizma je povezan z ščitnice dysgenesis. V tem primeru, pogosto pa je aplazija, hipoplazija ali ectopia žleza (nezobny kretenizem). V 5% primerov ščitnice je normalne velikosti, strukturi in lokacijo. Pri 10-20% primerov s prirojeno hipotiroidizem primarnih prirojenih napak metabolizma (disgormonogenezom) ščitničnega hormona povzroča - TSH napake receptorja, transportnih jodidi, peroksidaza sistem deiodinase, sinteze tiroglobulina ali razgradnjo, sintezo, skladiščenjem, sekrecije in recikliranje TK in T4. Vendar nepravilnosti sinteze tiroglobulin so heterogena skupina avtosomno dominantnega dedovanja v nekaterih družinah. Kongenitalna hipotiroidizem lahko povzroči tudi avtoimunske mater bolezni sem granzitornye ali konstanta), uporabo večjih količin materinega tiamidov, prebitni količini yodina, radioaktivne terapije joda. Če ščitnico stimulirajočega pomanjkanja hormonov ali tireotropinrelizing hormon (TRH), se lahko pojavi tudi hipotiroidizem kot izolirani ali patologijo zaradi hipofize insuficience. V takih primerih, hipotiroidizem običajno blagi in ne v kombinaciji s hudo duševno zaostalost.

V prirojeni hipotiroidizem (kretenizem) se je otrok rodil bolj pogosto ali dlje rok, vendar z znaki nezrelosti. Tudi dojenčki, ki tehtajo več kot 2500 g lahko vztrajanje pretoka krvi in ​​RDS. Približno 3-7% dojenčkov imajo prirojene okvare, predvsem atrijske in intraventrikularne okvare srčnih sten in popkovna kila. V kongenitalnega hipotiroidizma opazili agenesis, hipoplazijo, ectopia in povečano (golše), ščitnico. Povečanje je lahko razpršeno ali nodularne. Vozlišča bleda od okoliškega tkiva in včasih cistična sprememba lahko vdelane. Mikroskopska struktura je drugačna. V večini primerov je železo mikrofollikulyarnoe trabekularno (ali fetusa) strukturo. Včasih je zastopana z običajnimi foliklov s slabim koloidno vsebino. Občasno opozoriti makrofollikulyarnoe strukturo velikih foliklov, ločenih s sklopom vezivnega tkiva. Tiroiditis nenavadno ali minimalen. Bistveno povečanje ščitnice plodu lahko povzroči polyhydramnios. Treba je opozoriti, da je le del dojenčkov s HSV klinične znake duševne zaostalosti in kretenizem. Obseg in resnost kongenitalnega hipotiroidizma zgoraj hipotiroidizem materi.

Hipotiroidizem lahko del MVPR sindromi, zlasti pogosti sindrom Iokansona - Bizzaro (hipoplazija krilih nosu, gluhost, ZZR, spremenljiva urogenitalnega in anorektalno deformacij), kakor tudi Downovega, Turner, Pedreda (gluhost, golša), dedna osteodistrofije Albright. Opisano v sindroma obroča 18 kromosoma.

Kongenitalna hipertiroidizem (prirojeno bolezen Gravesova) je veliko redkejše prirojena hipotiroidizem opazili pri dojenčkih, rojenih materam z thyrotoxic golše (Gravesova bolezen), zaradi prehajanje dvignil TSH-R-stimulirajoči protitelesa na plod. Frekvenca - 1: 25 000 rojstev, ali 1-3% dojenčkov takšnih mater. Vendar pa je resnost bolezni kmalu po rojstvu, in tudi smrtnost kritje redkih bolezni. Otrok se rodi najbolj prezgodaj. Ščitnice lahko poveča ali normalne velikosti, včasih opazili exophthalmos, tahikardija, driska, bruhanje, respiratorne insuficience, razdražljivost. Večina otrok (60%) teh znakov in simptomov prehodni. Spontano popolno okrevanje je navedeno v 3 mesecih starosti. Približno 20% vseh kliničnih simptomov traja do 6 mesecev starosti in zahtevajo dolgotrajno zdravljenje. Del novorojenčkov s hudimi kliničnih simptomov hipertiroidizma umrl zaradi odpovedi srca. V usodnih primerih ščitnice povečano, včasih bistveno, dosegel velikost ščitnice odrasle, gosto, sanguineous. Mikroskopsko: foliklov, ki nosilnega epitela podložene, ki lahko zapolnijo vrzel, koloidna izčrpana. Spremembe v drugih organih, so variabilni. Značilna ekstramedularna eritropoezo. V središču - in subendokardialnega vmesnih brazgotin v kombinaciji z mikronekrozami v srčni mišici. Pri dojenčkih z dolgotrajno hipertiroidizma opazimo prezgodnje lobanjsko synostosis.