Immmunodefitsit z genskim receptorja mutacije il-2. Metaphyseal vrsta hondrodisplazija makove-Cusick

Deček, ki se je rodil iz zakonske zveze pozorno spremljati CMV pljučnica

Bolnik je bil genske mutacije ugotovljeno, kodiranje receptor-verigo IL2 (IL-211ss [S025]), ki vodi do sinteze prisekanega proteina. Timocitov ne izražajo CD1, vendar je bilo postavljeno na raven antiapoptotic proteina bcl-2. Očitno je nekatere komponente receptorja citokinov običajno sodeluje v spodnjem regulacija. Mutacije genov teh komponent lahko odgovorni ne samo imunske pomanjkljivosti, ampak nenadzorovano širjenje limfocitov, kot tudi razvoj avtoimunskih bolezni.

Metaphyseal hondrodisplazija - tip Mc Cusick

metaphyseal hondrodisplazija - tip Mc Cusick posebna oblika dwarfism s kratko udov se pogosto pojavljajo in hudih infekcijskih bolezni. To se zgodi predvsem med amiši v Pensilvaniji (ZDA), vendar je opozoril na druge populacije.

metaphyseal hondrodisplazija, Cusick tipa Mc predstavlja avtosomno recesiven sindrom, v kateri je več mutacij odkriti gen kodira neprevedeno regijo RNaze MRP (MDR protein). Ta gen je bil pred kratkim preslikan v kromosomu 9 (p21-P13 odsek). MRP endoribonuclease RNaze sestavljajo RNA molekule, povezanih z več proteinov, in ima vsaj dve funkciji: cepi RNA na sintezo mitohondrijske DNA in vnaprej nucleolar RNA. Oslabitev funkcije tega encima vpliva na stanje številnih organov in sistemov. Pri bolnikih z zmanjšanim številom limfocitov T in njihovimi okvaro proliferativnega odziva in vitro.

Napako se kaže v G1 fazi in vodi do podaljšanja celičnega cikla. Vendar pa je število in funkcija NK celic povečala.

Klinični znaki tipa metaphyseal hondrodisplazija Mc Cusick

Pri bolnikih, ki so značilne kratke in debele orožja, ohlapne in nagubana koža, ohlapnost sklepov v rokah in nogah, vendar nepopolne razširitev orožja na komolcih. Las in obrvi redka, tanki in lahki. Norice pogosto poteka zelo težko in je pogosto smrtna. Cepljenje vodi k širjenju virusa vakcinije. Tam so bili tudi primeri otroške paralize po ustreznem cepljenju.

metaphyseal hondrodisplazija skupaj z prekrškovnem eritrogeneza, Hirschsprung bolezni in povečanim tveganjem za malignih tumorjev. Ko radiographing razstavnega neravnin kostno površino Sklerotičan ali cistične spremembe v metafizi in uravnavanjem costosternal spoj. Imunopatologija kaže na tri načine: kršitev humoralno imunost, KID (najbolj pogosto) in SCID.

Po besedah ​​enega raziskave, 11 od 77 bolnikov je umrl pred 20 let, vendar pa sta dosegla 76 let in še vedno živi. Pri nekaterih bolnikih z SCID fenotip presaditev kostnega mozga privedlo do izterjave delovanje imunskega sistema.