Mutacije gonadotropin gene. Mutacije podenote LH in FSH

Mutacije gonadotropin gene So relativno redki, so pa lahko povzroči zadevno bolezen, kot je opisano v literaturi. Ne dolgo nazaj, nekaj komentarji objavljeni na to temo. Obstajajo publikacije o nevtralnih polimorfizmov, vendar še ne poročajo aktivacijskih mutacij in genskih podenote.

primer LGB podenot mutacije lahko služi kot nadomestilo (Glu do Arg) na kodonu 54210, je hipogonadizem kaže v homozigoti ali visokim tveganjem za neplodnost pri samcih heterozigotov. Poleg tega so ženske opisano 5 z dvema točkovnih mutacijah - Trp-Arg v kodonu 8 in Ile-Thr pri kodonu 15 LH bili imunološke motnje, temveč tudi bioaktiven.

Vendar pa je odnos med njimi mutacije -Patogeneza opisane razmere še vedno nejasen. Še ena sprememba LGB podenota (polimorfizem) s substitucijo Ser do Glu na kodonu 102 v eksonu 3-m pokazala populacije specifičnost - je na voljo v 4% ženske populacije Singapur in očitne kršitve menstrualnega ciklusa.

Več inaktivima mutacije opisano v FSGb podenoto gena. Prvi od teh je 2br homozigotna izbris nukleotidnih baz pri kodonu 61 (Val) pri ženskah s zapoznele pubertete, amenoreje in neplodnosti. Bilo je nesmisel mutacije vodijo do sprememb v aminokislinski sekvenci po kodon 60 in videz stop kodon na aminokislinskem ostanku 87.

mutant protein Nisem mogel komunicirati z a-podenote in izgubili, tako da svoje funkcije. Bolnik Zdravljenje s eksogenega FSH, kar je privedlo do zorenja folikla in nosečnosti. Druge mutacije opisan primer FSH s podobnim fenotipom pojavil heterozigotna iz dveh mutacij: nesmisel mutacijo v kodon 61 in substitucija Cys za Gly pri kodonu 51. Izguba cisteinskega ostanka, po vsej verjetnosti povzroči spremembo konformacijo proteinov in izgubo funkcije, in da je izražene v fenotipu opisanem.
inaktivaciji mutacija, kar je privedlo do zamenjave Cys na Arg pri kodonu 82, je bil opisan v neplodnih moških.