GuruHealthInfo.com

Timothy sindrom povzroča, simptomih in zdravljenju Timothy sindroma

Video: Elena Malysheva. pljučna hipertenzija

Timothy sindrom (Tim sindrom) - to je redka genska bolezen, ki je označena z vrsto fizikalnih in duševnih motenj, vključno podaljšanjem intervala QT na EKG, aritmije, prirojene srčne napake, syndactyly, oslabljen imunski sistem, avtizem in razvojne zamude.

Tim sindrom je bila prvič opisana v 1990-ih. V letu 2004 je skupina raziskovalcev iz otroški bolnišnici v Bostonu (ZDA), Inštitut za medicino Howard Hughes (ZDA), University of Utah (ZDA) in Univerza v Pavii (Italija) se je izkazala za povezavo med tem sindromom in nepravilnosti kalcijevih kanalov.

Bolezen se imenuje v čast Katherine Timoteju, da je eden izmed najprej opredeliti in opisati.

Razlogi Timothy sindrom

Kljub zapletenosti klinične manifestacije tega sindroma je posledica samo enega spontane mutacije gena kalcijevih kanalov CACNA1C. Zaradi temeljno vlogo ionskih kanalov v razvoj in delovanje različnih organov in sistemov, kot sama mutacija, je zelo nevarno.

Patološko spremenjena ionskih kanalčkov brez težav opravili v kalcijev celico, ki povzroča celično "preobremenjena" s kalcijevimi ioni. Bolezen se kaže motnje srčne mišice, prebavni trakt, pljuča, imunski sistem, gladke mišice, moda in možgani.

epidemiologija

Timothy sindrom velja za zelo redko bolezen, ki je verjetno posledica njegovega nezadostnega znanja. V svetu so poročali, da je bil potrjen z analizo DNK in opisuje več deset primerov. Študije so pokazale, da lahko Timothy sindrom pojavi le v klasični, vendar v atipičnim obliki (2 primera), ki nadalje otežuje diagnozo.

Ameriški raziskovalci opazili 17 otrok s Timothy sindromom, ki je napisal prvo poročilo v letu 2004. Po njihovem mnenju je enako sindrom pogosto prizadene deklice in dečke. Povprečna dolžina življenja otrok je 2,5 let, trajajo največ - 20 let.

Dedovanje Timothy sindrom

Ta bolezen se deduje avtosomno dominantnega način, da je ena kopija dovolj poškodovanega gena CACNA1C da povzročajo Timothy sindroma pri potomcih. Velika večina primerov - je rezultat novega spontane mutacije, brez družinsko zgodovino.

Mnogo manj verjetno, da Timothy sindrom se pojavi, ko podedoval gen od očeta ali matere z mozaik mutacijo. To pomeni, da je eden od staršev je prišel CACNA1C mutacijo le v nekaterih celicah (npr sperme ali jajc), ne pa tudi v drugih celicah telesa.

simptomi

Tim sindrom so značilne različne motnje psihofizićne razvoja.

Manifestacije Timothy sindroma lahko vključujejo:

• Prirojene srčne bolezni (59%).
• Srčne aritmije (94%).
• nenadna srčna smrt.
• syndactyly (zlita prsti).
• Pomanjkanje imunskega sistema.
• Redno znižujejo krvni sladkor.
• Kognitivne motnje.



• razvojnega zaostanka.
• Avtizem.

Med odkrite kršitve na sproščanje EKG sindrom Timothy:

• Bistveno podaljša interval QT.
• atrioventrikularni blok 2: 1.
• Spreminjanje val T
• bradikardija.
• torsades de pointes.

Zaradi kršitev srca, vsi otroci so v veliki nevarnosti pri poslovanju v splošni anesteziji, pa tudi resnih nalezljivih bolezni (gripa, pljučnica).

Med prirojenih srčnih napak pri otrocih s travniškega mačjega repa sindromom bili odkriti anomalije srčnih komor, tetralogije Fallot, ductus arteriosus atrijsko septalno napako, ventrikularna septalno napake, in drugi.

Vsi otroci, ki so si ogledali ameriški znanstveniki, ki so bili rojeni s syndactyly. Polovica otrok so opazili anomalije strukturo obraza (nos sploščen). Obstaja težnja, da razpada, ki pogosto zahteva odstranitev zob.

Nekaj ​​otrok, ki so preživeli 3-letnica, bolezni opazimo v spektru avtizma (ASD). Vendar pa je povezava med avtizmom in Timothy sindrom ni povsem jasen.

z Timothy zdravljenju sindroma

Standardna obdelava Timothy sindroma obsega dajanje zaviralcev beta motenj srčnega ritma, ki pa uporabnost te skupine zdravil je vprašljiva. Pogosto je priporočljivo namestiti spodbujevalnik v zgodnjem otroštvu.

Kot je Timothy sindrom povezan z nenadzorovanim vnosom kalcija v celice, v prihodnosti za njegovo obravnavo novih kalcijevih kanalčkov, ki se lahko uporabljajo zdaj testiranih.

Organizacije v Združenih državah Amerike, ki študirajo Timothy sindrom:

• Ameriško združenje za srce (Dallas, Texas).
• National Heart, Lung, in Blood (Bethesda, Maryland).
• Fundacija sindrom nenadne smrti in aritmije (Salt Lake City, Utah).
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný