Gen okvari povzroča sindrom razdražljivega črevesja

Mednarodna skupina raziskovalcev iz Švedske, Italije, Grčije in s klinike Mayo v Minnesoti (ZDA) je sporočil, da so odkrili genetsko osnovo za sindrom razdražljivega črevesja.

Sindrom razdražljivega črevesja (IBS, IBS) - je pogosta bolezen črevesja, ki je predmet, po nekaterih ocenah, 15-20% prebivalstva v zahodnem svetu.

V nekaterih državah, kot je Švedska, IBS je drugi najpogostejši vzrok za odsotnost z dela, se umikajo samo za prehlad.

Simptomi IBS vključujejo bolečine v trebuhu, krči, napenjanje, driska in zaprtje.

Zdravljenje sindroma razdražljivega črevesja osredotoča na lajšanje simptomov ne ukvarja z vzroki bolezni. Vse to pa zato, ker se raziskovalci še vedno ne pa opredelili korenine bolezni. Do sedaj, v primeru suma na IBS različnih dejavnikov - od podhranjenosti do prejšnjega travme.

Leta 2012, na primer, Oddelek za veterane ZDA (US Department of veterane) za izvajanje novih pravil za oceno invalidnosti, glede na velik delež IBS med veterani, ki se vračajo iz Iraka in Afganistana. To je privedlo zdravniki verjamejo, da je IBS tesno povezana z visoko stopnjo stresa v kombinaciji s črevesnimi okužbami zaradi umazane vode in hrane.

Znanstveniki iz 19 evropskih držav srečali v letu 2013 raziskati prave vzroke za sindrom razdražljivega črevesja. Zaposleni v novoustanovljeno omrežja znan kot GENIEUR (Genes v sindrom razdražljivega črevesja Europe), ki so vključeni v svoji skupini, kot je Karolinska Institute v Stockholmu, na podlagi katerih je bila izvedena študija.

Genetska mutacija vpliva na natrijevih kanalov

Da bi preučili morebitne genetske osnove za IBS ekipe izvedla svojo lastno študijo, ki je vključevala 584 ljudi s to diagnozo in 1380 zdravih ljudi s kontrolno skupino.

Znanstveniki so ugotovili, da ima 2,2% bolnikov, IBS mutacijo v SCN5A gena. Potrdila sta tudi, da je mutacija na 1745 oseb, starih od štirih skupin po drugih študijah.

Napake v genu SCN5A vodi do motenj natrijevih kanalov, imenovanih Nav1.5. Nahajajo se v celicah-spodbujevalnikov in gladkih mišičnih celic gastrointestinalnega trakta.

Potem znanstveniki začeli študirati droge, ki so lahko koristni pri zdravljenju bolnikov z genetske okvare. Pravijo, da je meksiletin zdravilo (meksiletin) najprimernejši za obnovitev funkcijo natrijevega kanala Nav1.5.

Uporaba te droge, so raziskovalci lahko obrne simptomov IBS pri enem bolniku. Še posebej se je ustavil bolečine v trebuhu in blato postalo normalno.

Avtor Dr. Zhanriko Farrugia (Gianrico Farrugia), ki je eden od vodilnih gastroenerologi kliniki Mayo v Rochestru in direktor Centra za individualizirano medicino Mayo Clinic (Mayo Clinic Center za individualizirano medicino), je dejal: "To nam daje upanje, da od običajnega zdravljenja simptomi, gremo na oblikovanje zdravil, ki spremenijo potek bolezni, da bi res učinkovit pri bolnikih z IBS. "

Medtem pa je nova študija raziskovalcev iz State University of New York v Buffalu so pokazale, da je resnost simptomov IBS veliko močnejši učinek na ocene, ki jih zdravje in kakovost življenja, kot je bilo sprva mislili bolnikovega. V luči teh ugotovitev povečuje pomen novega, bolj radikalen pristop k zdravljenju sindroma razdražljivega črevesja.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný