-X vezano limfoproliferativne sindrom fanta. Duncan bolezen

-X vezano limfoproliferativna sindrom, imenovana tudi Duncan bolezen (V imenu družine, v kateri je bilo prvotno prepoznani) je-X vezana recesivna lastnost označena z oslabelim imunskim odzivom na Epstein-Barr virusa.

Genetika in patogeneze sindroma-X povezana limfoproliferativna - obolenja Duncan. Okvarjena gena je lokalizirana na daljšem kraku kromosoma X (stran Xq23) in kloniramo. Sprva je bilo njegovo proteinski produkt imenovan SAP (-SLAM povezan protein), kasneje pa je prejela uradno ime SH2D1A. SLAM (signalnih aktivacija limfocitov molekula - signalne limfocitne aktivacije molekulo) je adhezijska molekula.

Infekcijam in druga poživila pospešeno sintezo v T- in B-limfociti. SH2D1A je zelo izražena na timocitov in T (prednostno na Th1) in NK-celic periferne krvi. Ni jasno, ali je prisotna v B-limfocitov. Čeprav se bolezen pogosto opaziti izpad Duncan protitelesa dejansko vpliva na osnovno okvar T in NK celic. SH2D1A konkurira SHP-2 za vezavo SLAM proteina in tako deluje kot regulativnim molekule.

Pomanjkanje SH2D1A Določa nenadzorovano reakcijo citotoksično virus T-limfocitov okužbe z virusom Epstein-Barr. Od SH2D1A beljakovin je odvisna od izražanja 2B4 molekul na NK-celic. Kršitev aktivacijo NK celic, ki jih povzroča molekulo, prav tako igra vlogo pri motnjah odpornost med boleznijo Duncana.

Klinični znaki sindroma-X povezana limfoproliferativna - obolenja Duncan

-X vezano limfoproliferativna sindrom očitno pri fantih samo po okužbi z virusom Epstein-Barr, običajno do 5 let. Obstajajo tri glavne klinične fenotip: 1) udar strele, pogosto smrtna infekcijska mononukleoza (50%), 2), prednostno B-celični limfom (25%) in 3) pridobljena hipogamaglobulinemična (25%).

izdelki protitelo jedro antigen Epstein-Barr močno zmanjša, ker so protitelesa na antigen plaščne virusa še mnogo višji od normalnega. Napoved je neugodno: 70% bolnikov umre od dečkov do 10 let starosti. Znano je le 2 primerih, ko so bolniki živeli več kot 40 let. V odsotnosti družinsko anamnezo bolezni v diagnosticiran do zapletov, je težko določiti, saj bolniki ne bo nobenih pritožb. Isti družine prizadete fantje bolezni lahko diagnosticiramo z analizo DNK pred primarno virusa.

Približno 50% iz omejenega števila bolniki, Presaditev HLA-enaka Nefrakcionirani kostnega mozga, ki je zdaj še vedno živi in ​​znaki bolezni nimajo.

Obstajata 2 družin, od katerih je vsaka fantje eno linijo nasledstva je pokazala OVGGG, in na drugi strani - fulminantnega infekcijske mononukleoze. Vendar pa so vsi bolniki v vsaki od vrstic zaporedoma, kljub različnim kliničnim fenotipa, ena in ista SH2D1A mutacija. Zato vsak fant diagnozo OVGGG, še posebej, če je družina več pri moških, je treba sum sindrom Limfoproliferativne-X povezan.