GuruHealthInfo.com

Skupaj s spremenljivo hipogamaglobulinemična (ovggg) pri otrocih. Vzrok in klinika

Skupaj variabilni hipogamaglobulinemična

označen s polnim in fenotip limfocitov. Ta sindrom je znan tudi kot pridobljene hipogamaglobulinemijo, kot v tem primeru, se okužba razvije kasneje v življenju. Lik etiologija nalezljive bolezni in pri bolnikih s skupno spremenljivo hipogamaglobulinemijo HSA in podobno, z edino razliko, da v OVGGG redko razvije ECHO-virus-Menin goentsefalit. V nasprotju z HSA, splošna spremenljivka hipogamaglobulinemična se zgodi s skoraj enako pogosto pri obeh spolih, se začne kasneje v življenju in okužbe so manj hude.

Genetika in patogeneza navadna spremenljiva hipogamaglobulinemijo

V skoraj vseh primerih molekularne diagnoza To je še vedno neznan. Skupaj s spremenljivo hipogamaglobulinemična - neke vrste "smetišče" primarnih humornega motnjami imunosti z različnih genetskih vzrokov. Osnova lahko leži OVGGG Btk genskih mutacij, SH2D1A, CD40L, CD40 in pomoč (aktivacija odvisne cytidindeaminase).

kot skupna spremenljivka hipogamaglobulinemična Skupno v prvi stopinj sorodniki bolnikov s selektivnim pomanjkanjem IgA in nekaterih bolnikih s pomanjkanjem IgA kasneje razvil pangipogammaglobulinemiya ni izključeno skupno genetsko osnovo za obe sindromov. Prav tako kaže podobnost nekaterih njihovih simptomov: zmanjšanje imunoglobulina, prisotnost avtoprotiteles, povišana pogostnost avtoimunskih bolezni in malignih tumorjev. V obeh primerih so delecije pogosto najdemo v C4-genom in C2 redkih alelov gena, ki se nahaja v III regiji HLA razreda.

hipogamaglobulinemična

bolnikov z pomanjkljivost IgA in navadna spremenljiva hipogamaglobulinemična imajo nekatere skupne haplotipov HLA, pri čemer se vsaj eden izmed dveh skupnih haplotipov pri 77% bolnikov. V eni družini 13 ljudi, ki so imeli pomanjkljivost IgA 2 in 3 - splošna spremenljivo hipogamaglobulinemijo. Vsi prizadeti člani te družine so imeli vsaj en izvod haplotip HLA, skupni na obeh sindromov: HLA-DQB1 * 0201, HLA-DR3, C4BSf, C4A-del, GLL-15, Bf-0,4, C2a, HSP70-7.5, TNF- skh5, HLA-B8 in HLA-A1. Vendar pa je bil enak haplotip voljo v 4 zdrave družinske člane. Tako je njegova prisotnost ne zadošča za manifestacijo bolezni. Pomembno vlogo zunanji dejavniki, kot so uporaba fenitoina, penicilaminu, zlata in sulfasalazin igral.




V krvi bolnikov z skupna spremenljivka hipogamaglobulinemična normalno število limfocitov s površinskimi imunoglobulini, in v korteksu bezgavk najdemo zrele limfoidne foliklov. Vendar je po stimulacijske PWM vitro limfocitov tudi ob sočasni kultiviramo pri normalnih limfocitih T, ne diferencirajo v celice, ki proizvajajo imunoglobulina. Istočasno ob stimulaciji celic B in SB40 anti-IL-4 in IL-10 v teh imunoglobulinov razredov stikala sinteze in njihovo izločanje. Odstotek T celic in njihovih podmnožice so ponavadi normalno, čeprav se lahko zmanjša njihova funkcija pri nekaterih bolnikih.

Klinične manifestacije navadna spremenljiva hipogamaglobulinemična

pomanjkanje imunoglobulini in protitelesa v serumu ni milejši kot v HSA. Avtoprotitelesa so pogosto odkrijejo in normalna ali povečana, mandlje in bezgavke. Približno 25% bolnikov je dalo splenomegalija. Pogosto so celiakijo (hiperplazija limfoidnem foliklov na črevesju ali brez njega), timomom, neenotno izpadanje las, hemolitično anemijo, atrofični gastritis, aklorhidrija in Addisonove bolezni-Birmera. Obstajajo tudi Interstom socialno-limfoidne pljučnica psevdolimfo-ma, B-celični limfom, amiloidoza, pljučni granulom, vranica, koža in jetra brez kazeoznega nekrozo.

Pri ženskah 50-60 let skupna spremenljivka hipogamaglobulinemična limfomi so se pojavili v 438-krat pogosteje kot v odsotnosti imunske pomanjkljivosti. Obstajajo dokazi o začasno ali trajno remisije skupnega spremenljivo hipogamaglobulinemijo na okužbo z virusom HIV.
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný