Wiskott-Aldrich sindroma. Imunske s trombocitopenijo in ekcem

Wiskott-Aldrich sindroma

Genetika in patogeneze sindroma Wiskott-Aldrich. Poškodbe označene gen, ki se nahaja na proksimalnem kraku X kromosoma (XPL 1,22-11,23 odsek) blizu centromero. Ta gen kodira 501-členski prolin bogati citoplazemsko protein, ki se izraža le v limfocitih in megakariocitov in beljakovino, imenovano sindrom Viskotpta Dri-chu-ola (osa).

WASP Povezuje CDC42H2 in pogasili, ki spada v družino Rho-GTP. Očitno je krmili sklop aktinskih filamentov, potrebnih za tvorbo mikromehurčkov v sredino intracelularno signalizacijo z aktivnostjo protein kinaze C in tirozin kinaze. Nosilci napake lahko zazna nenaključnega X-kromosoma inaktivacijo v več hematopoetičnih celičnih linijah ali prisotnosti škodljivih mutacijo ustreznega gena.

Klinični znaki sindroma Wiskott-Aldrich sindroma

prsi vozrasteu Otrok z Wiskott-Aldrich sindroma pogosto podaljšana krvavitev po obrezovanju ali krvava driska. Zmanjšanje števila krvnih ploščic v začetku ni povezano s pojavom protiteles na celice. Atopijski dermatitis, in ponavljajoče se okužbe ponavadi pojavijo v prvem letu življenja. Vzrok otitis media, pljučnica, meningitis in sepsa so Streptococcus pneumoniae in druge bakterije z polisaharida kapsule.

Video: Vladislav Tikhonov potrebujejo vašo pomoč

kasneje patogeni okužbe bolj P. carinii in herpes. Pričakovana življenjska doba bolnikov je redko več kot 10-12 let-glavni vzrok smrti - okužbe, krvavitve in Epstein-Barr virus malignih bolezni povzročajo. Za Wiskott-Aldrich sindroma označen kršitvi humoralni imunski odziv na antigene polisaharida: bolniki so praktično ni isohemagglutinins ne proizvajajo protitelesa po cepljenju z polisaharidnega cepiva.

Vendar pa je koncentracija IgG2 seruma, presenetljivo, ostane normalna. Ponavljajoče odzivi na proteinskih antigenov tudi močno oslabljen. Pospešena tako sintezo in razgradnjo albumina, IgG, IgA in IgM, zato lahko koncentracije različnih imunoglobulinov v serumu celo v enem in istem bolniku precej razlikujejo. Pogosto opazimo nizko raven IgM, IgA, in visoko stopnjo IgE in normalno ali rahlo zmanjšane koncentracije IgG. Odstotek limfocitov T zmerno zmanjša in limfocit odgovor na mitogene v različnih stopnjah, so oslabljeni.

Video: Pregled zdravljenje v bolnišnici Nursultan Murzabek Fortis