Prvi korak za gensko zdravljenje horoideremii, redka prirojena očesna bolezen

Horoideremiya (choroideremia), redka prirojena očesna bolezen, podvrženi genski terapiji.

Ta je bila pred kratkim objavljena v The Lancet.

Rezultati kliničnem preskušanju faze 1/2 pokazala ustavljanje degeneracijo mrežnice in ohranitev delujočih Fotoreceptorji v ozadju genske terapije.

Horoideremiya povzročil CHM enojno mutacijo v genu, ki kodira protein REP1 (Rab spremljevalec protein). Ker je ta gen X-vezana, skoraj vsi bolniki - moški. Ženska je lahko bolan horoideremiey samo takrat, ko je bila njena mama prevoznik, in njegov oče je bil bolan. Vendar pa takšni primeri so zelo redki, saj se pojavlja horoideremiya v približno 1 osebo na 50.000 prebivalcev.

Bolezen je bila prvič opisana leta 1872, in njegov gen je bil prvič klonirali leta 1990. Mimogrede, je postala ena od prvih dosežkov, ki sovpada z začetkom projekta človeškega genoma. Horoideremiya udari na mrežnico, retinalnega pigmenta epitelijske (RPE) in žilnice.

"Ponavadi v adolescenci bolnik začne izgubljati svojo nočno gledanje. Kasneje je zmanjšano vidno polje, in 40-60 let, sledijo izgubo centralnega vida in slepoto"- je dejal v intervjuju za Medscape Medical News dr Mateju Med, profesor nevrologije na University College of Ohio medicino (Columbus, ZDA). To je eden od razvijalcev virusnih vektorjev za gensko zdravljenje horoideremii.

Idealen kandidat za gensko zdravljenje

Genska terapija smiselno horoideremii. Manjkajoči fragment gena je zelo majhna in učinkovita ciljni gen lahko dostopna, ker v mrežnici celic je relativno lahko dostavi virusni vektor z genom materialom.

Glavni izumitelj Dr. Robert E. Maclaren, profesor oftalmologije na Nuffield laboratorija na Univerzi v Oxfordu, je dejal: "Cell degeneracija - počasen proces, ki daje več časa za intervencijske okno, preden je vid izgubil".

Genska terapija dednih motenj ima resen precedens bili predhodno razviti zdravljenja Leber prirojeno Sledilo tipa 2, ki ga mutacija RPE65 gen povzročajo. V več kliničnih raziskavah v letu 2007, več kot 200 bolnikov doživel gensko zdravljenje, kar je privedlo do dramatične izboljšanje vida.

"RPE65 LCA daje disfunkcija degeneracije mrežnice skupaj, zato lahko dostava gena varčevanja mrežnice ohranili vid. Toda horoideremii težave povzroča samo z degeneracijo celic"- pravi dr Hendrik Scholl, profesor oftalmologije na Inštitutu za Wilmer oči na univerzi Johns Hopkins.

V svoji študiji so raziskovalci uporabili divji tip adeno-asociiran virusni vektor, ki dostavlja genskega materiala v celice mrežnice bolnikov.

Udeleženci prve faze jekla 6 moških, starih od 35 do 63 let, so bili vsi bolniki zdravljeni samo z enim očesom.

Testi, ki se izvajajo po 6 mesecih terapije je pokazala bistveno izboljšanje vidne ostrine, tudi v najtežjih bolnikov 2. En bolnik je sposoben razlikovati med črkami neposredno na liniji 3 v zgornji tabeli. Znanstveniki pa pravijo, da so končne ugotovitve opazovalnega časa ni dovolj. Zdaj se pripravljajo na test na 6 drugih prostovoljcev z uporabo velikih odmerkov, medtem ko še naprej spremlja prvo skupino.

Nadaljnje delo bo pomagalo vzpostaviti optimalni odmerek, časovni za začetek zdravljenja. Znanstveniki verjamejo, da se zdravljenje lahko predpiše tudi pred nastopom kliničnih simptomov, takoj ko genetsko analizo za potrditev bolezni pri otroku.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný